Amelogenesis imperfecta เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีผลต่อการสร้างฟันปกติ อาการสามารถปรากฏในหนึ่งในหลาย ๆ วิธี แต่ส่วนใหญ่ของ amelogenesis ไม่สมบูรณ์แบบมีลักษณะพื้นฐานที่เหมือนกัน ชั้นนอกของเคลือบฟันที่ปกติจะปกป้องฟันนั้นมีสีบางสีซีดจางและหยาบกร้านในคนที่มีความผิดปกติ ฟันของแต่ละคนมักจะบอบบางมากสีน้ำตาลหรือสีเหลืองและมีแนวโน้มที่จะแตกหักหรือฟันผุได้เป็นอย่างดี หมวกประดิษฐ์และการทำพันธะเคลือบฟันนั้นมีประโยชน์สำหรับผู้ที่มีรูปแบบอะไมเลเจเนซิสไม่สมบูรณ์แบบแม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะต้องถอนฟันออกอย่างสมบูรณ์และแทนที่ด้วยรากฟันเทียม
การวิจัยทางพันธุกรรมได้ค้นพบยีนหลายอย่างที่นำไปสู่การพัฒนาฟันที่แข็งแรง ในกรณีที่มีความไม่สมบูรณ์ของอะไมโลเจเนซิสยีนที่เกี่ยวข้องอย่างน้อยหนึ่งยีนจะถูกยับยั้งหรือกลายพันธุ์ ยีนที่เสียหายนั้นไม่สามารถสร้างโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างและรักษาเคลือบฟันแข็ง ประเภทย่อยของโรคส่วนใหญ่เป็นไปตามรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอัตโนมัติซึ่งหมายความว่าบุคคลสามารถพัฒนาอาการได้หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งมียีนที่ผิดปกติ
โดยปกติแล้ว Amelogenesis imperfecta จะสังเกตเห็นได้ชัดเจนในวัยเด็กหรือวัยเด็กและยังคงส่งผลกระทบต่อผู้ประสบภัยเมื่อฟันซี่โตขึ้น โดยทั่วไปแล้วการเคลือบฟันจะบางมากหรือเป็นหลุมและฟันของพวกเขามักจะมีขนาดเล็กและจัดเรียงไม่ดี อาจมีการเปลี่ยนสีในบางจุดหรือทั่วทั้งฟัน ผู้ป่วยมักมีความไวสูงต่อของเหลวร้อนและเย็นและบ่อยครั้งที่พวกเขาอาจมีอาการปวดปากที่เกี่ยวข้องกับฟันผุและการติดเชื้อแบคทีเรียในฟัน
ทันตแพทย์สามารถวินิจฉัยข้อบกพร่องของ amelogenesis ได้โดยการตรวจร่างกายอย่างละเอียดและสอบถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และประวัติครอบครัวของผู้ป่วย รังสีเอกซ์และการสแกนภาพอื่น ๆ อาจถูกถ่ายในระหว่างการสอบเพื่อประเมินขอบเขตของความเสียหายต่อชั้นในของฟัน การตรวจเลือดทางพันธุกรรมอาจได้รับคำสั่งให้ยืนยันว่าอาการเป็นผลมาจากเงื่อนไขที่สืบทอดมามากกว่าสุขอนามัยที่ไม่ดีหรือปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมอื่น ๆ
การรักษาความไม่สมบูรณ์ของอะไมเลจีเอซินขึ้นอยู่กับชนิดและความรุนแรงของอาการของผู้ป่วย ในหลายกรณีกระบวนการฟื้นฟูที่เกี่ยวข้องกับการเคลือบฟันที่ได้รับผลกระทบด้วยการเคลือบฟันสังเคราะห์นั้นเพียงพอที่จะปรับปรุงรูปลักษณ์และความแข็งแรงของพวกเขา ผู้ที่มีฟันที่เสียหายอย่างรุนแรงหลายช่องและความไวสูงและความเจ็บปวดอาจต้องได้รับการผ่าตัดแทน ฟันจะถูกถอนออกและแทนที่ด้วยฟันปลอมที่ถอดออกได้หรือรากฟันเทียมเทียมถาวร หลังการผ่าตัดผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถฟื้นตัวได้อย่างเต็มที่โดยไม่ประสบปัญหาทางทันตกรรมที่สำคัญในอนาคต
