aminoaciduria คืออะไร?

aminyminoaciduria เป็นเงื่อนไขที่มีกรดอะมิโนมากเกินไปในปัสสาวะเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในเส้นทางของการเผาผลาญกรดอะมิโนข้อบกพร่องในเอนไซม์ส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องของการเผาผลาญกรดอะมิโนเรียกว่าอะมิโนซิเดูเรียหลักข้อบกพร่องในการขนส่งระดับโมเลกุลที่รับผิดชอบในการขนส่งและการดูดซึมของกรดอะมิโนจัดเป็นอะมิโนซิเดรียรองอะมิโนอะซิดีทั้งสองประเภทอาจได้รับการสืบทอดส่วนใหญ่อยู่ในรูปแบบการถอย autosomal แต่บางชนิดอาจได้มารองจากโรคหลายชนิดเช่น hyperparathyroidism, myeloma หลาย myeloma, osteomalacia, rickets และไวรัสตับอักเสบPhenylketonuria, homocystinuria คลาสสิกและ Alkaptonuriaphenylketonuria คลาสสิกมีลักษณะโดยความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของฟีนิลอะลานีนและผลพลอยได้ในเนื้อเยื่อพลาสมาและปัสสาวะเนื่องจากการขาด phenylalanine hydroxylaseการค้นพบที่มีลักษณะเฉพาะของฟีนิลคีนูเรียคลาสสิกในเด็กที่ไม่ได้รับการรักษา ได้แก่ การชะลอทางจิตความล้มเหลวในการบรรลุเหตุการณ์สำคัญในการพัฒนาต้น microcephaly, ผิวหนังและการ hypopigmentation ของผม, อาการชัก, แรงสั่นสะเทือน, hyperactivity และความล้มเหลวในการเติบโตการป้องกันการค้นพบเหล่านี้ในเด็กสามารถทำได้โดยการวินิจฉัยและการเริ่มต้นของการรักษาอาหารก่อนอายุ 3 สัปดาห์

homocystinuria คลาสสิกมีลักษณะโดยความเข้มข้นที่เพิ่มขึ้นของ homocysteine และ methionine และความเข้มข้นลดลงของซีสเตอีนในพลาสมาและปัสสาวะสิ่งนี้เป็นผลมาจากกิจกรรมที่ลดลงของ cystathionine beta-synthaseบุคคลที่ได้รับผลกระทบนำเสนอด้วยการกำจัดเลนส์ออปติกที่รู้จักกันในชื่อ ectopia lentis, ภาวะปัญญาอ่อน, ความผิดปกติของโครงกระดูก, โรคกระดูกพรุนและโรคหลอดเลือดแดงก่อนวัยอันควรการรักษาประกอบด้วยข้อ จำกัด ในการรับประทานอาหารของโปรตีนและ methionine และการเสริมด้วยวิตามิน B

6

, B

12

และโฟเลต alkaptonuria มีความเข้มข้นเพิ่มขึ้นของกรด homogentisic ในปัสสาวะและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันกรดออกซิเดสบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีอาการจนกว่าพวกเขาจะอยู่ในช่วงอายุ 30 หรือ 40 ปีอาการสามอย่างของ alkaptonuria คือการปรากฏตัวของปัสสาวะมืดข้อต่อข้อต่อขนาดใหญ่และหูที่มืดมนและกระดูกอ่อนอื่น ๆ และเนื้อเยื่อคอลลาเจนการป้องกันภาวะแทรกซ้อนระยะยาวสามารถทำได้ผ่านการ จำกัด อาหารโปรตีนโดยเฉพาะอย่างยิ่งในฟีนิลอะลานีนและไทโรซีนพร้อมกับการใช้ยา nitisone ยาตัวอย่างทั่วไปของอะมิโนอะซิดีมูเรียทุติยภูมิที่สืบทอดมาคือซิสตินูเรียCystinuria เนื่องจากข้อบกพร่องของการขนย้ายในไตและลำไส้เล็กมีลักษณะโดยการดูดซึมซ้ำ ๆ และการขับถ่ายมากเกินไปของกรดอะมิโน dibasic กรดซีสเตน, อาร์จินีน, ไลซีนและ ornithine ในปัสสาวะความสามารถในการละลายที่ไม่ดีของซีสเตนมีแนวโน้มที่จะก่อตัวของหินไต, ท่อไตและกระเพาะปัสสาวะซึ่งอาจนำไปสู่ภาวะไตวายเป้าหมายการรักษาคือการป้องกันการก่อตัวของหินโดย diuresis อัลคาไลน์ตลอดชีวิตขึ้นอยู่กับการนำเสนอของบุคคลที่ได้รับผลกระทบการใช้ penicillamine และ tiopronin, คลื่นกระแทก lithotripsy, ureteroscopy, percutaneous nephrolithotomy หรือการผ่าตัดระบบทางเดินปัสสาวะแบบเปิดอาจได้รับการพิจารณา

dibasic aminoaciduriaและ Ornithineบุคคลที่ได้รับผลกระทบอาจมีตับขยาย, การแพ้โปรตีน, hyperammonemia, การด้อยค่าของการทำงานของไต, โรคกระดูกพรุนรุนแรงหรือการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในปอดการรักษาประกอบด้วยข้อ จำกัด ในอาหารโปรตีนและการเสริม citrulline

โรค Hartnup นั้นมีลักษณะเป็นอาการทางระบบประสาทที่แปรผันเช่นสมองน้อยหรือเพ้อซึ่งมาพร้อมกับรอยโรคผิวหนังคล้าย pellagraนี่เป็นเพราะข้อบกพร่องในการขนย้ายที่แปลเป็นภาษาท้องถิ่นในไตและลำไส้ส่งผลให้เกิดการขับถ่ายปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นของอะลานีน, threonine, leucine, isoleucine, asparagine, กลูตามีน, ฮิสทิดีน, ซีรีน, ไทโรซีน, วาลีน, ทริปโตเฟนและฟีนิลอะลานีนการรักษารวมถึงอาหารที่มีโปรตีนและนิโคตินไมด์สูง