Androgen Insensitivity Syndrome คืออะไร?

Androgen Insensitivity Syndrome เป็นประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมมันเกิดขึ้นเมื่อบุคคลมียีนของผู้ชาย แต่ร่างกายของเขาทนต่อแอนโดรเจนซึ่งเป็นฮอร์โมนเพศชายความต้านทานต่อฮอร์โมนเพศชายนี้ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีลักษณะภายนอกมากมายหรือทั้งหมดของผู้หญิงโดยปกติแล้วความผิดปกตินี้เกิดจากข้อบกพร่องของหนึ่งในโครโมโซมที่กำหนดเพศ: โครโมโซม Xข้อบกพร่องดังกล่าวรบกวนฮอร์โมนที่ปกติจะให้ลักษณะทางกายภาพของผู้ชาย

โครโมโซมเพศที่เรียกว่าโครโมโซม X และ Y มีหน้าที่พิจารณาว่าบุคคลนั้นจะเป็นเพศหญิงหรือไม่เมื่อบุคคลมีโครโมโซม X สองตัวเธอก็ถือว่าเป็นผู้หญิงอย่างไรก็ตามโครโมโซมหนึ่ง Y และหนึ่งโครโมโซมระบุว่าบุคคลนั้นเป็นผู้ชายเพศทางพันธุกรรมไม่เปลี่ยนแปลงเมื่อบุคคลมีกลุ่มอาการของโรคแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัวและมีโครโมโซม Y และหนึ่งโครโมโซมหนึ่งตัวยังคงหมายความว่าบุคคลนั้นเป็นเพศชายอย่างไรก็ตามโครโมโซม X ได้รับผลกระทบในกรณีดังกล่าวและไม่สามารถตอบสนองได้อย่างเต็มที่หรือทั้งหมดต่อ Androgensดังนั้นบุคคลอาจมีลักษณะบางอย่างของทั้งชายและหญิงหรือดูเหมือนจะเป็นผู้หญิงทั้งหมด

มีสองประเภทของโรค Androgen insensitivity: กลุ่มอาการของโรคแอนโดรเจนที่ไม่ได้รับการแทรกซึมและกลุ่มอาการของโรคแอนโดรเจนบางส่วนด้วยความไม่รู้สึกของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์ผู้ได้รับผลกระทบสามารถทนต่อแอนโดรเจนได้ทั้งหมดในกรณีเช่นนี้เขามักจะดูเหมือนจะเป็นผู้หญิงทั้งหมดซึ่งรวมถึงการปรากฏตัวของอวัยวะเพศของเขาอย่างไรก็ตามทางพันธุกรรมผู้ป่วยเป็นเพศชายและจะไม่มีมดลูกและรังไข่บ่อยครั้งที่เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความไม่รู้สึกของแอนโดรเจนที่สมบูรณ์จะถูกเลี้ยงดูราวกับว่าพวกเขาเป็นผู้หญิง

กลุ่มอาการของโรคแอนโดรเจนที่ไม่รู้สึกตัวบางส่วนถูกทำเครื่องหมายด้วยความไวในระดับต่ำต่อแอนโดรเจนลักษณะทางกายภาพของบุคคลที่มีความไวแอนโดรเจนบางส่วนขึ้นอยู่กับระดับที่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความไวต่อแอนโดรเจนบางคนที่มีอาการนี้จะปรากฏตัวภายนอกชายในขณะที่คนอื่นอาจดูเหมือนเป็นผู้หญิงในบางกรณีบุคคลที่มีความผิดปกตินี้อาจมีลักษณะทางกายภาพทั้งหญิงและชาย

ไม่มีการรักษาโรค Androgen Insensitivityอย่างไรก็ตามแพทย์อาจสั่งการบำบัดทดแทนเอสโตรเจนเพื่อป้องกันอาการของวัยหมดประจำเดือนในผู้ป่วยที่เป็นเพศหญิงการรักษาด้วยการสร้างอวัยวะเพศอาจช่วยได้ในบางกรณีบ่อยครั้งที่การผ่าตัดใช้เพื่อกำจัดลูกอัณฑะที่ล้มเหลวในการสืบเชื้อสายการให้คำปรึกษาด้านจิตวิทยาเพิ่มเติมอาจเป็นประโยชน์ต่อผู้ป่วยที่มีอาการไม่รู้สึกตัวของ Androgen