Angelman Syndrome คืออะไร?

Angelman Syndrome (AS) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งมีผลต่อระบบประสาทผู้ป่วยสามารถแสดงอาการที่หลากหลายตั้งแต่อาการชักจนถึงความล่าช้าในการพัฒนาที่ลึกซึ้งเนื่องจาก Angelman Syndrome เป็นพันธุกรรมในธรรมชาติจึงไม่มีการรักษาด้วยการรักษาที่มุ่งเน้นไปที่การรักษาที่สนับสนุนซึ่งช่วยให้ผู้ป่วยมีชีวิตที่มีสุขภาพดีและมีความสุขโดยทั่วไปแล้วคนที่มีอาการของ Angelman ต้องการการดูแลตลอดชีวิตแม้ว่าพวกเขาอาจได้รับการวัดความเป็นอิสระด้วยความช่วยเหลือที่สนับสนุน

เงื่อนไขนี้เกิดจากการลบสารพันธุกรรมในโครโมโซม 15 ตามกฎทั่วไป;การลบเกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมแบบสุ่มในขณะที่มันอาจเป็นไปได้ที่การลบโครโมโซมจะถูกส่งผ่านระหว่างรุ่น แต่นี่ค่อนข้างหายากหากผู้ปกครองทดสอบโดยเฉพาะสำหรับการลบนั้นเมื่อพวกเขาร้องขอการทดสอบก่อนคลอดพวกเขาอาจไม่ทราบว่าเด็กมีกลุ่มอาการของแองเจิลแมนจนกว่าจะมีการพัฒนาความล่าช้าในการพัฒนา

คุณลักษณะหลายอย่างเป็นสากลสำหรับทุกคนในฐานะผู้ป่วยพวกเขาประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาที่ลึกซึ้งพร้อมกับความผิดปกติของการเคลื่อนไหวซึ่งทำให้ยากต่อการเดินและทำงานมอเตอร์ที่ดีAngelman Syndrome ยังทำให้ผู้คนมีช่วงความสนใจสั้น ๆ และบุคลิกที่ดูเหมือนจะมีความสุขผิดปกติเสียงหัวเราะและรอยยิ้มบ่อยครั้งในคนที่มีอาการของแองเจิลแมนเชื่อว่าเป็นผลมาจากการตอบสนองของมอเตอร์มากเกินไป

ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการชัก, ความผิดปกติของการนอนหลับ, การนอนหลับยากและ microcephaly ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่ทำให้หัวมีขนาดเล็กผิดปกติหลายคนยังมีภาวะ hypopigmentation ซึ่งทำให้พวกเขาซีดมากมีผมสีอ่อนและดวงตาอาการรวมที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Angelman สามารถทำให้เป็นเรื่องยากมากสำหรับผู้ป่วยที่จะนำทางโลกภายนอกเนื่องจากพวกเขาพยายามที่จะสื่อสารและเข้าใจเหตุการณ์รอบตัวพวกเขาเงื่อนไขในปี 1965 เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Happy Puppet Syndromeอย่างไรก็ตามคำนี้สำหรับเงื่อนไขนี้ถือว่าเป็นเรื่องน่ารังเกียจแม้ว่ามันอาจจะเป็นคำอธิบายที่ถูกต้องเกี่ยวกับสิ่งที่ผู้ป่วยแองเจิลแมนดูเป็นอย่างไรด้วยการสนับสนุนที่มุ่งเน้นจากนักบำบัดผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์ผู้ปกครองและผู้ช่วยคนที่มีกลุ่มอาการแองเจิลแมนสามารถเรียนรู้พื้นฐานของการสื่อสารและเขาหรือเธออาจจะมีชีวิตที่เต็มไปด้วยชีวิตที่เต็มไปด้วยสมาชิกในครอบครัวและเพื่อนที่ห่วงใย