การขาด antithrombin III คืออะไร?

การขาด antithrombin III เป็นโรคที่หายากที่โน้มน้าวให้บุคคลพัฒนาลิ่มเลือดอุดตันที่ร้ายแรงการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมทำให้ความสามารถในการสร้างเอนไซม์ antithrombin III ที่ใช้งานได้ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการป้องกันการแข็งตัวหากปราศจากการรักษาการขาดอย่างรุนแรงอาจนำไปสู่การอุดตันที่คุกคามชีวิตในปอดหัวใจหรือที่อื่น ๆ ในร่างกายกรณีส่วนใหญ่ของการขาด antithrombin III สามารถจัดการได้อย่างมีประสิทธิภาพด้วยปริมาณยาที่ทำให้ผอมบางทุกวัน

โดยปกติแล้วจะมีความสมดุลของเอนไซม์อย่างระมัดระวังในกระแสเลือดเอนไซม์เช่น thrombin และปัจจัย X ป้องกันไม่ให้เลือดผอมเกินไปและสารเคมีเช่น antithrombin III และเฮปารินป้องกันเลือดจากความหนาในกรณีของการขาด antithrombin III เอนไซม์จับตัวเป็นก้อนและความเสี่ยงของการแข็งตัวสูง

มีการขาด antithrombin III สองประเภทหลักซึ่งทั้งสองอย่างนี้สืบทอดมาในรูปแบบที่โดดเด่น autosomalในประเภทที่หนึ่งการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะทำให้ความสามารถในการผลิต antithrombin ใหม่ในประเภทที่สองมีเอนไซม์ระดับปกติประมาณ แต่พวกเขาไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้อง

หลายคนที่สืบทอดการขาด antithrombin III ไม่เคยประสบกับความผิดปกติของการแข็งตัวหรือปัญหาสุขภาพอื่น ๆอาการมักจะเกิดขึ้นประมาณอายุ 30 แม้ว่าจะเป็นไปได้ที่จะได้สัมผัสกับก้อนก่อนหน้านี้หรือในชีวิตความเสี่ยงในการพัฒนาลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นในผู้ที่สูบบุหรี่หรือทนทุกข์ทรมานจากความดันโลหิตสูงคอเลสเตอรอลสูงและโรคอ้วน

ลิ่มเลือดอาจทำให้เกิดอาการที่หลากหลายขึ้นอยู่กับไซต์และขนาดการลิ่มเลือดอุดตันหลอดเลือดดำลึกในขาข้างหนึ่งเป็นสถานที่ที่พบได้บ่อยที่สุดสำหรับก้อนในคนที่มีความผิดปกติและอาจทำให้เกิดอาการบวมขาและอาการปวดสั่นอาการเพิ่มเติมอาจรวมถึงการหายใจถี่, เวียนศีรษะ, อาการไอเลือด, และความอ่อนแอของร่างกายเต็มรูปแบบ

กรณีส่วนใหญ่ของการขาด antithrombin III จะได้รับการวินิจฉัยก่อนที่ผู้ป่วยจะได้รับการอุดตันที่เป็นอันตรายการตรวจเลือดเป็นประจำสำหรับเงื่อนไขอื่น ๆ อาจเปิดเผย antithrombin ในระดับต่ำผิดปกติและเพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์ coagulatingการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถยืนยันได้ว่าผู้ป่วยมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงการทดสอบการถ่ายภาพเช่นอัลตร้าซาวด์และ echocardiographs มักจะดำเนินการเพื่อคัดกรองสำหรับก้อนที่มีอยู่และตรวจสอบความเสียหายที่อาจเกิดขึ้นในหัวใจตับไตและอวัยวะอื่น ๆ

คนที่มีข้อบกพร่อง antithrombin III แต่ไม่พัฒนาอาการโดยทั่วไปแพทย์แนะนำว่าพวกเขาเข้าร่วมการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้แน่ใจว่าปัญหาจะไม่เกิดขึ้นหากการแข็งตัวเกิดขึ้นผู้ป่วยจะเริ่มต้นในการรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดทุกวันเช่น warfarin, เฮปารินหรือ antithrombin สังเคราะห์การผ่าตัดอาจจำเป็นต้องทำลายก้อนเลือดขนาดใหญ่ในสถานการณ์ฉุกเฉิน