Apert Syndrome คืออะไร?

Apert Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยการหลอมรวมของกระดูกในกะโหลกศีรษะและการหลอมรวมของนิ้วและนิ้วเท้ายังเป็นที่รู้จักกันในนาม acrocephalosyndactyly เงื่อนไขนี้ค่อนข้างหายากและมีการรักษาที่มีอยู่เพื่อทำให้การปรากฏตัวของผู้ป่วยเป็นปกติและลดความเสี่ยงของการเกิดภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิกรณีส่วนใหญ่ของ Apert Syndrome ดูเหมือนจะเกิดขึ้นจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองแม้ว่าผู้ปกครองที่มีเงื่อนไขสามารถส่งต่อไปยังเด็ก

เมื่อทารกเกิด แต่กะโหลกศีรษะของพวกเขาประกอบด้วยคอลเลกชันของแผ่นกระดูกหลวมออกแบบมาเพื่อขยายเมื่อเวลาผ่านไปเพื่อให้สมองพัฒนาเมื่อผู้คนมีอายุมากขึ้นแผ่นในกะโหลกศีรษะของพวกเขาเริ่มหลอมรวมเข้าด้วยกันในที่สุดก็เปลี่ยนเป็นวัยรุ่นในเด็กที่มีอาการของโรค Apert กระดูกจะรวมตัวกันเร็วเกินไปในสภาพที่เรียกว่า craniosynostosisเป็นผลให้สมองไม่มีที่ว่างที่จะเติบโตซึ่งสามารถนำไปสู่ความล่าช้าในการพัฒนาและความผิดปกติของใบหน้ามักจะเกิดขึ้น

เด็กที่มีอาการของโรค Apert มักจะมีใบหน้าที่จมอยู่กับดวงตานูนจมูกที่มีปากและขากรรไกรที่เกิดขึ้นไม่ดีพวกเขาสามารถพัฒนาปัญหาทางทันตกรรมอันเป็นผลมาจากการเบียดเสียดและความผิดปกติทางทันตกรรมอื่น ๆ และพวกเขาก็มีความเสี่ยงต่อการหายใจและปัญหาการมองเห็นเช่นกันการรักษาความผิดปกติของใบหน้าคือการผ่าตัดเพื่อแยกจานของกะโหลกศีรษะเพื่อให้สมองมีที่ว่างที่จะเติบโตการผ่าตัดยังสามารถรวมถึงการทำศัลยกรรมพลาสติกเพื่อซ่อมแซมโครงสร้างของใบหน้าเพื่อให้เด็กมีลักษณะปกติมากขึ้น

การผ่าตัดเพื่อแก้ไข syndactyly หรือหลอมรวมของตัวเลขสามารถทำได้การผ่าตัดนี้จะทำให้เด็กมีช่วงการเคลื่อนไหวที่หลากหลายนอกเหนือจากการแก้ไขปัญหาความงามของนิ้วและนิ้วเท้าที่หลอมรวมด้วยการรักษาเหล่านี้เด็กสามารถมีชีวิตที่ปกติและกระตือรือร้นและเด็ก Apert Syndrome อาจไม่ประสบกับความล่าช้าในการพัฒนาที่สำคัญเด็กที่มีอาการแทรกซ้อนและความล่าช้าสามารถได้รับประโยชน์จากการบำบัดและการรักษาเพื่อแก้ไขปัญหาเฉพาะเช่นปัญหาการหายใจ

อาจเป็นเรื่องยากที่จะระบุโรค Apert ในระหว่างตั้งครรภ์เนื่องจากอาจไม่ชัดเจนในอัลตร้าซาวด์เงื่อนไขมักจะถูกระบุตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากความผิดปกติทางกายภาพที่ชัดเจนและแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดโดยเร็วที่สุดเท่าที่จะทำได้เพื่อแก้ไขปัญหาการผ่าตัดก่อนหน้านี้จะดำเนินการการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากการแทรกแซงก่อนสามารถลดความผิดปกติของใบหน้าและสมองการติดตามการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องใช้ในภายหลังเพื่อแก้ไขปัญหาเครื่องสำอาง