arthrogryposis multiplex congenita คืออะไร?

arthrogryposis multiplex congenita เป็นความผิดปกติที่มีผลต่อการพัฒนาในช่วงต้นของข้อต่อของร่างกายในทารกในครรภ์ส่วนใหญ่ข้อต่อขนาดใหญ่ในแขนและขาทารกที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขโดยทั่วไปจะมีความคล่องตัว จำกัด และความผิดปกติทางกายภาพที่เห็นได้ชัดในข้อต่ออย่างน้อยหนึ่งข้อArthrogryposis multiplex congenita อาจเป็นผลมาจากกระดูกกล้ามเนื้อหรือความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันความผิดปกติในระบบประสาทส่วนกลางหรือเป็นภาวะแทรกซ้อนของความผิดปกติ แต่กำเนิดอื่น ๆการรักษาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของปัญหา แต่ผู้ป่วยจำนวนมากสามารถได้รับอย่างน้อยการเคลื่อนไหวและความเป็นอิสระด้วยชุดของการผ่าตัดและการบำบัดทางกายภาพอย่างต่อเนื่อง

แพทย์ไม่แน่ใจในสาเหตุที่แน่นอนของ arthrogryposis multiplex congenitaบางกรณีดูเหมือนจะมีรูปแบบการสืบทอดทางพันธุกรรมบางรูปแบบ แต่ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีประวัติครอบครัวหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักเงื่อนไขนี้มีแนวโน้มที่จะปรากฏขึ้นหากแม่ที่คาดหวังว่าจะได้รับบาดเจ็บจากบาดแผลใช้ยาหรือสัมผัสกับสารเคมีในช่วงแรกของการตั้งครรภ์ปัจจัยดังกล่าวเพิ่มโอกาสในการผิดรูปของเส้นประสาทไขสันหลังที่สำคัญในตัวอ่อนนอกจากนี้ทารกในครรภ์ที่ไม่สามารถเคลื่อนที่ไปรอบ ๆ ในมดลูกได้เนื่องจากความผิดปกติของมดลูกการเกิดหลายครั้งหรือการขาดน้ำคร่ำอาจไม่สามารถพัฒนาข้อต่อกระดูกและกล้ามเนื้อได้อย่างเต็มที่

ความรุนแรงของอาการสามารถอยู่ในช่วงอย่างมีนัยสำคัญกับ arthrogryposis multiplex congenitaทารกบางคนมีเพียงปัญหาเล็กน้อยเช่นขาก้มเท้าคลับหรือข้อมือเล็กน้อยที่หันเข้าด้านในหรือออกไปด้านนอกคนอื่น ๆ มีปัญหาข้อต่อหลายข้อที่ทำให้ขาหรือแขนของพวกเขาสร้างเส้นโค้งที่คมชัดสะโพกอาจถูกตัดตั้งแต่แรกเกิดและกล้ามเนื้อเอ็นหรือเอ็นบางอย่างอาจหายไปในบริเวณที่มีข้อต่อที่ผิดรูปเช่นกันปัญหาอื่น ๆ อาจรวมถึงกระดูกสันหลัง scoliosis จมูกแบนหูขนาดใหญ่และกรามที่บิดเบี้ยว

ตรวจพบกรณีส่วนใหญ่ของ arthrogryposis multiplex congenita ในขณะที่ทารกยังอยู่ในครรภ์ด้วยความช่วยเหลือของอัลตร้าซาวด์หลังจากทารกเกิดมาแพทย์สามารถทำการตรวจร่างกายใช้รังสีเอกซ์และสแกนการถ่ายภาพอื่น ๆ และทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อวัดความรุนแรงและมองหาสาเหตุพื้นฐานการเตรียมการสำหรับการผ่าตัดแก้ไขหรือการรักษาประเภทอื่น ๆ จะทำก่อนเพื่อให้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วย

หากทารกไม่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงหรือหัวใจที่เป็นอันตรายถึงชีวิตปอดหรือไขสันหลังไม่กี่ปีศัลยแพทย์สามารถพยายามปรับปรุงลักษณะที่ปรากฏและการทำงานของข้อต่อโดยการกำจัดกระดูกส่วนเกินและเนื้อเยื่อเส้นใยการจัดฟันอาจต้องสวมใส่ที่ขาหรือกลับมาในช่วงวัยเด็กเพื่อส่งเสริมการจัดตำแหน่งที่ดีขึ้นกายภาพบำบัดเป็นแกนนำของการรักษาและในที่สุดผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถได้รับความสมดุลความแข็งแรงและความยืดหยุ่นที่จำเป็นในการจัดการงานประจำวันขั้นพื้นฐานผู้ป่วยที่ได้รับการรักษาที่เหมาะสมและการสนับสนุนมักจะเพลิดเพลินไปกับวิถีชีวิตที่ยาวนานส่วนใหญ่เป็นอิสระ