ataxia-telangiectasia คืออะไร?

สำหรับผู้ปกครองการวินิจฉัยว่าลูกของพวกเขามี ataxia-telangiectasia เป็นสิ่งที่ยากเป็นพิเศษโรคนี้เป็นโรคทางระบบประสาทเนื่องจากส่วนของสมองที่ควบคุมศูนย์การพูด, สมองน้อย, เสื่อมสภาพอย่างต่อเนื่องทำให้ยากสำหรับเด็กที่จะพูดโดยไม่ต้องเบลอและในที่สุดก็เป็นไปไม่ได้สำหรับเด็กที่จะพูดหรือเขียนต่อมาเด็กที่มี ataxia-telangiectasia สูญเสียการควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อส่วนใหญ่และหลายคนถูกกักตัวไว้ที่เก้าอี้ล้อเลื่อนภายในไม่กี่ปีหลังจากโรคนี้ถูกบันทึกไว้

มีปัญหาเพิ่มเติมกับ ataxia-telangiectasiaประมาณ 70% ของเด็กที่ได้รับโรคจะเป็นมะเร็งและเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้มีระบบภูมิคุ้มกันที่ไม่ดีทำให้พวกเขามีแนวโน้มที่จะติดเชื้อทางเดินหายใจโดยเฉพาะเด็กที่ไม่ยอมแพ้ต่อมะเร็งหรือโรคยังคงมีอายุการใช้งานสั้น ๆ อย่างชัดเจนพวกเขาอาจมีชีวิตอยู่จนถึงต้นยุค 20 ต้น ๆ และไม่กี่คนที่มีอาการอยู่ที่ 40 โดยทั่วไปอายุขัยของเด็กที่เป็นโรคนี้สั้นอย่างไม่น่าเชื่อ

แม้จะมีการเสื่อมสภาพของสมองในแง่ของการพูดและการควบคุมกล้ามเนื้อเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่มีค่าเฉลี่ยสูงกว่าความฉลาดโดยเฉลี่ยในทางที่น่าเศร้ายิ่งกว่าเดิมเช่นเดียวกับผู้ที่ตกเป็นเหยื่อโรคหลอดเลือดสมองที่ทุกข์ทรมานจาก ataxia การไร้ความสามารถที่จะพูดได้ดีหรือเลยจิตใจปกติจะต้องแบกรับความหงุดหงิดของการไม่สามารถสื่อสารผ่านวิธีการปกติและตระหนักดีว่าสิ่งที่ครั้งหนึ่งเคยมาง่าย ๆ เช่นการเดินวิ่งหรือเล่นตอนนี้เป็นไปไม่ได้อีกต่อไปมันเป็นความทุกข์ทางจิตที่รุนแรงและยากลำบากที่รอเด็กที่มีการวินิจฉัยนี้และครอบครัวของพวกเขาที่ไม่สามารถขัดขวางความคืบหน้าของโรคนี้ด้วย ataxia พัฒนา

telangiectasia

เส้นเลือดแดงเล็ก ๆ ที่ปรากฏที่มุมตาและบางครั้งบนแก้มและจมูกTelangiectasia ไม่ใช่เรื่องแปลกในเด็กที่มีสุขภาพที่สมบูรณ์แบบมันเป็นการรวมกันของเงื่อนไขกับ ataxia ที่ปกติยืนยันการวินิจฉัย

น่าเศร้าไม่มีการป้องกัน ataxia-telangiectasia และไม่มีการรักษาการรักษาอาจประกอบด้วยการให้เด็กแกมมา-โกลบูลินเพื่อเพิ่มภูมิคุ้มกันของพวกเขาและให้ปริมาณวิตามินเพิ่มเติมด้วยเหตุผลเดียวกันหากเด็กเป็นมะเร็งผู้ปกครองจะต้องตัดสินใจว่าจะปล่อยเด็กไปหรือให้เด็ก ๆ ต้องทำเคมีบำบัดซึ่งอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายโดยเฉพาะอย่างยิ่งเนื่องจากภูมิคุ้มกันต่อการเจ็บป่วยปกติอยู่ในระดับต่ำภายใต้สถานการณ์ใด ๆ และแย่ลงเมื่อใช้เคมีบำบัดหรือการแผ่รังสีการวิจัยเพิ่มเติมความเข้าใจที่มากขึ้นและการพัฒนาของการรักษาหรือป้องกันปัจจุบันความคืบหน้าของโรคเป็นที่เข้าใจและความจริงที่ว่ามันได้รับการสืบทอดอย่างถอยกลับพ่อแม่ทั้งสองจะต้องมียีนถอยเพื่อให้ ataxia-telangiectasia เกิดขึ้นและแม้ว่าพวกเขาจะทำเช่นนั้นเด็กแต่ละคนมีโอกาส 75% ที่จะไม่ได้รับโรคสำหรับพี่น้องของเด็กที่มี ataxia-telangiectasia มักจะแนะนำว่าพวกเขามีการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกเพื่อตรวจสอบว่าคู่ค้าของพวกเขามียีนถอยด้วยหรือไม่