Ataxia คืออะไร?

ataxia มาจากกรีกแท็กซี่หมายถึงไม่มีคำสั่งอย่างแท้จริงมันเป็นคำที่ครอบคลุมหมายถึงการสูญเสียความสามารถในการควบคุมกล้ามเนื้อมีหลายสาเหตุและการรักษาสำหรับมัน

เงื่อนไขสามารถแบ่งออกเป็นสองกลุ่มที่แตกต่างกัน: ประปรายและพันธุกรรมataxia ทางพันธุกรรมมักจะสามารถสืบย้อนไปถึงประวัติครอบครัวและสามารถเชื่อมโยงกับการกลายพันธุ์ของยีนยี่สิบสองการกลายพันธุ์เหล่านี้มีข้อความระบุว่า Spinocerebellar Ataxia Type 1 ถึง 22 Mdash;ในชวเลขเรียกเพียงแค่ SCA1-22เป็นระยะ ๆ ataxia เป็นรูปแบบที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรม

ataxia ทางพันธุกรรมสามารถแยกออกเป็นประเภทที่เกิดจากข้อบกพร่องการเผาผลาญและผู้ที่พอดีกับแม่พิมพ์ของความผิดปกติที่มีชื่อในทุกกรณีพวกเขาได้รับมรดกจากยีนที่มีข้อบกพร่องและการระบุยีนเหล่านี้ยังคงดำเนินต่อไปอย่างรวดเร็วบางประเภท ได้แก่ โรค Machado-Joseph, ataxia ที่มี opthalmoplegia, spinopontine atrophy, ataxia กับ etinopathy และการเคลื่อนไหวของตาช้า ataxia

ประเภทประปรายเป็นเรื่องยากมากที่จะวินิจฉัยและบ่อยครั้งที่แพทย์จะต้องดิ้นรนความเป็นไปได้ทางพันธุกรรมก่อนทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้ายคำศัพท์หลายคำที่ใช้อธิบาย ataxia เป็นระยะ ๆ คือ ataxia กระตุก, menzels ataxia, maries ataxia, holmes ataxia, atrophy sporadic และ opca sporadic หรือ olivopontocerebellar

การวินิจฉัยเป็นระยะ ๆมีผลบังคับใช้การมีอยู่ของสมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆอาการที่พบบ่อยซึ่งอาจเกิดจากอาการนี้รวมถึงการสำลัก (กลืนลำบาก), การประสานกันของแขนขา, คำพูดที่เลือนลาง (dysarthria) และความแข็งของการเคลื่อนไหวแพทย์ส่วนใหญ่จะพยายามแยกแยะสาเหตุอื่น ๆ สำหรับอาการเหล่านี้เช่นโรคหลอดเลือดสมองเมื่อเร็ว ๆ นี้หรือหลายเส้นโลหิตตีบก่อนที่จะทำการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

หลังจากการวินิจฉัยเบื้องต้นผู้ป่วยควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านประสาทวิทยาทันทีสำหรับการวินิจฉัยครั้งที่สองหลังจากนั้นพิจารณาสาเหตุทางระบบประสาททางเลือกทั้งหมดAtaxia นั้นรักษาไม่หายในปัจจุบันและงานที่คนส่วนใหญ่เผชิญคือการวินิจฉัยว่าเป็นหนึ่งในการเรียนรู้ที่จะปรับชีวิตของพวกเขาให้เข้ากับการเผชิญปัญหาการค้นหาผู้ช่วยที่มีคุณสมบัติเหมาะสมเป็นขั้นตอนแรกที่สำคัญเช่นเดียวกับการดำเนินการบำบัดทางกายภาพและการพูดและการค้นหาชุมชนสนับสนุนเพื่อเรียนรู้ที่จะอยู่กับโรคใหม่