Bartter Syndrome คืออะไร?

บาร์ตเตอร์ซินโดรมบางครั้งเรียกว่าการสูญเสียโพแทสเซียมเป็นโรคที่ตั้งชื่อตามดร. เฟรเดอริกบาร์ตเตอร์โรคซึ่งมีลักษณะเป็นระดับโพแทสเซียมต่ำผิดปกติได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกในปี 1960ความเจ็บป่วยนี้ซึ่งมักเกิดขึ้นในวัยเด็กมีความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมและรักษาไม่หาย

เชื่อกันว่า Bartter Syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่ป้องกันไม่ให้ไตจากโพแทสเซียมดูดซับอย่างถูกต้องนอกจากนี้ยังเชื่อกันว่าโพแทสเซียมในปริมาณที่มากเกินไปถูกนำมาจากร่างกายเป็นผลประเภทของยีนที่ทำให้เกิดปัญหากำหนดประเภทของโรคนี้ซึ่งบุคคลทนทุกข์ทรมานความเป็นไปได้รวมถึงทารกแรกเกิดและคลาสสิก

Bartter syndrome สามารถทำให้เกิดอาการท้องผูก, ปัสสาวะบ่อยและการอาเจียนเรื้อรังความทุกข์อาจประสบกับการตะคริวของกล้ามเนื้อโรคนี้ยังสามารถป้องกันการเจริญเติบโตที่เหมาะสมและส่งผลให้เกิดการขาดน้ำที่คุกคามชีวิต

ถึงแม้ว่ามันจะไม่พบบ่อยมากมันไม่ได้ถูกบันทึกไว้ว่าเป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในการแข่งขันใด ๆ โดยเฉพาะหรือเป็นเฉพาะเพศในกรณีส่วนใหญ่พบว่าโรคนี้เกิดขึ้นในเด็ก

โรคบาร์เทอร์ทารกแรกเกิดมักจะปรากฏขึ้นก่อนที่จะเกิดบางครั้งมันสามารถตรวจพบได้ในระหว่างการตั้งครรภ์โดยน้ำคร่ำมากเกินไปและได้รับการรักษาทันทีหลังคลอดทารกบางคนที่มีอาการนี้อาจทำให้ตาบอด

โรคนี้มักจะสามารถตรวจพบได้ผ่านการทดสอบเลือดและปัสสาวะในเลือดโพแทสเซียมและคลอไรด์ในระดับต่ำเป็นตัวบ่งชี้ที่เป็นบวกโรคนี้อาจถูกระบุด้วย renin และ aldosterone ในระดับสูงในเลือด

เมื่อแพทย์ตรวจสอบปัสสาวะของบุคคลเขาอาจได้รับการแจ้งเตือนจากโพแทสเซียมแคลเซียมและคลอไรด์ในระดับสูงอาการหลายอย่างข้างต้นอาจเกิดจากเงื่อนไขอื่น ๆการทดสอบปัสสาวะมักจะมีประโยชน์ในการช่วยกำจัดความเป็นไปได้เหล่านั้น

การตรวจชิ้นเนื้อไตยังสามารถเปิดเผยได้เช่นกันผู้ที่มีอาการของบาร์ตเตอร์มักจะมีการเจริญเติบโตของเซลล์ไตมากเกินไปอย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ข้อสรุปเนื่องจากการเติบโตที่มากเกินไปอาจไม่พบในเด็กเล็ก

ไตวายอาจเกิดจากโรคนอกจากนี้ยังมีความเป็นไปได้ที่ความบกพร่องในการเติบโตอาจถาวรอย่างไรก็ตามในหลายกรณีโรคสามารถจัดการได้ดี

การรักษาสภาพนี้อาจเกี่ยวข้องกับหลายสิ่งเกือบทุกกรณีต้องใช้เสริมโพแทสเซียม แต่อาจจำเป็นต้องมีอาหารเสริมแมกนีเซียมนอกจากนี้ยังอาจจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่จะใช้ยาที่ป้องกันไม่ให้ไตจากการกำจัดโพแทสเซียมโดยทั่วไปแล้วบุคคลควรเปลี่ยนอาหารของเธอเพื่อให้เธอบริโภคอาหารที่อุดมด้วยโพแทสเซียมมากมายเธอมีแนวโน้มที่จะได้รับคำแนะนำให้หลีกเลี่ยงการขาดน้ำ