การกลายเป็นปูนปมประสาทฐานคืออะไร?

การกลายเป็นปูนปมประสาทฐานเป็นที่รู้จักกันดีในนามของโรคฟาเรนไฮต์เป็นโรคที่โดดเด่นด้วยปริมาณแคลเซียมที่ผิดปกติส่วนใหญ่สะสมในปมประสาทฐานเช่นเดียวกับเยื่อหุ้มสมองในสมองมันถือว่าเป็นเงื่อนไขที่สืบทอดมาและโดดเด่นทางพันธุกรรมกลุ่มอาการของ FAHR เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นปูนในสมองที่ไม่ใช่ arteriosclerotic, การกลายเป็นปูนปมประสาทพื้นฐานไม่ทราบสาเหตุ, calcinosis striopallidodentate, calcinosis, cerebrovascular ferrocalcinosis หรือโรค FAHR

ความผิดปกติทางระบบประสาทนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1930 เมื่อนักวิจัยทางการแพทย์ชื่อ Karl Theodor Fahr ค้นพบการสะสมของแคลเซียมในสถานที่ที่พวกเขาไม่ควรจะเป็นรวมถึงบนฐานปมประสาทและเยื่อหุ้มสมองสมองซึ่งกันและกันที่ฐานของ forebrainโครงสร้างเหล่านี้มีความรับผิดชอบร่วมกันสำหรับฟังก์ชั่นเช่นการเคลื่อนไหวของดวงตาการรับรู้หน่วยความจำและทักษะยนต์

อาการที่สำคัญที่สุดของเงื่อนไขนี้คือภาวะสมองเสื่อมและการกัดเซาะของการทำงานของมอเตอร์อาการอื่น ๆ ได้แก่ dysarthria หรือการสูญเสียการเปล่งเสียงในการพูด;เกร็งหรือความแข็งของแขนขา;และ Athetosis หรือการเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจการบิดตัวของแขน, นิ้ว, คอและขาสัญญาณของโรคพาร์กินสันเช่นการเคลื่อนไหวสับ, ขาดการแสดงออกทางสีหน้าและดีสโทเนียหรือการหดตัวของกล้ามเนื้อผิดปกติเป็นเรื่องธรรมดาการกลายเป็นปูนปมประสาทฐานเป็นที่รู้จักกันว่าทำให้เกิด microcephaly หรือการหดตัวของกะโหลกศีรษะและโรคต้อหินผิดปกติของดวงตา

สาเหตุของโรคนี้ไม่เป็นที่รู้จักดังนั้นบางครั้งมันเรียกว่าโรคไม่ทราบสาเหตุมันยังหายากมากอย่างไรก็ตามผู้เชี่ยวชาญด้านการแพทย์บางคนตั้งทฤษฎีว่าความผิดปกตินั้นได้รับการสืบทอดในกรณีที่ทั้งแม่และพ่อมีสิ่งที่เรียกว่ายีน Fahrจากนั้นเด็ก ๆ มีความเสี่ยง 25% ในการสืบทอดมันเป็นลักษณะถอยแบบ autosomalสิ่งนี้นำไปสู่บางคนในการจำแนกโรคเป็นโรคทางระบบประสาทแทนที่จะเป็นเพียงระบบประสาท

IBGC1 เป็นชื่ออย่างเป็นทางการของยีน FAHR;IBGC เป็นตัวย่อสำหรับการกลายเป็นปูนปมประสาทพื้นฐานที่ไม่ทราบสาเหตุโรคนี้ส่งผลกระทบต่อชายและหญิงเหมือนกันและมันก็สามารถปรากฏในทุกช่วงเวลาของชีวิตแม้ว่ามันจะดูเหมือนว่ามันเกิดขึ้นในคนที่มีอายุระหว่าง 30 ถึง 60 ปีบ่อยขึ้น

เนื่องจากไม่มีวิธีรักษาโรคการรักษามักจะประกอบด้วยการจัดการอาการความล้มเหลวในการจัดการกับโรคอย่างมีนัยสำคัญทางการแพทย์จะเพิ่มความก้าวหน้าซึ่งในที่สุดก็ส่งผลให้เกิดความพิการและความตายแม้จะมีการจัดการอาการของโรค FAHR แต่การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยนั้นแย่มาก