โรค Beals คืออะไร?

beals syndrome หรือสัญญาพิการ แต่กำเนิด Arachnoldactyly (CCA) เป็นเงื่อนไขที่หายากที่เกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมยีนที่มีข้อบกพร่องจำกัดความสามารถในการผลิตไฟบริลลินซึ่งเป็นสารสำคัญที่ใช้ในการพัฒนาเนื้อเยื่อเกี่ยวพันเงื่อนไขสร้างความผิดปกติทางกายภาพที่หลากหลายแพทย์รักษาความผิดปกติด้วยการบำบัดทางกายภาพ

แพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Beals ในผู้ป่วยทารกตามความผิดปกติทางกายภาพของเด็กทารกที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความยาวเรียวและร่างกายแคบด้วยนิ้วมือยาวและนิ้วเท้าพวกเขามีความสามารถ จำกัด ในการย้ายข้อต่อซึ่งทำให้ยากสำหรับพวกเขาที่จะยืดนิ้วนิ้วเท้าหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย

เด็กทารกจำนวนมากที่มีอาการ Beals เกิดมาพร้อมกับหูยู่ยี่ขากรรไกรเล็ก ๆ และซุ้มประตูสูงผิดปกติบนหลังคาปากของพวกเขาพวกเขาอาจมีช่องหน้าอกที่จมหรือยื่นออกมาคนอื่น ๆ มีเท้าคลับซึ่งเป็นเท้าที่หันไปที่ข้อเท้าเพื่อเผชิญหน้ากันในขณะที่พวกเขาเติบโตขึ้นเด็กเหล่านี้อาจประสบปัญหาในการพัฒนาทักษะการประสานงานมอเตอร์หรือมีวิสัยทัศน์สายตาสั้น

ผู้ป่วยเหล่านี้บางคนมี scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งของกระดูกสันหลังและคนอื่น ๆ มีกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาผู้ป่วยที่มีอาการ Beals เป็นครั้งคราวมีอาการห้อยยวนใจ mitral ซึ่งเป็นเงื่อนไขของหัวใจที่โดดเด่นด้วยวาล์วที่มีข้อบกพร่องระหว่างห้องด้านบนซ้ายและด้านล่างหรือวาล์วหลอดเลือดใหญ่สภาพหัวใจที่ร้ายแรงอื่น ๆ อาจเกิดขึ้นได้

เงื่อนไขนี้คล้ายกับ marfan syndrome ความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นที่มีผลต่อโครงสร้างโครงร่าง bodys และเนื้อเยื่อเกี่ยวพันคนที่มีอาการมาร์ฟานมีความสูงมีแขนและขายาวและหลายคนมีเท้าแบนความโค้งของกระดูกสันหลังใบหน้าแคบและการมองเห็นทางไกลที่ไม่ดี

โรค Beals ส่งผลกระทบต่อเด็กชายและเด็กหญิงในอัตราที่เท่ากันมันไม่แพร่หลายในกลุ่มชาติพันธุ์ใด ๆเด็ก ๆ สืบทอดความผิดปกติจากพ่อแม่

เงื่อนไขนี้ยังเกิดขึ้นเมื่อยีนกลายพันธุ์แบบสุ่มแม้แต่เด็กที่พ่อแม่ไม่มีประวัติความผิดปกติสามารถเกิดมาพร้อมกับโรค Bealsผู้ที่พัฒนาเงื่อนไขเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในโครงสร้างทางพันธุกรรมของพวกเขาสามารถส่งยีนที่มีข้อบกพร่องไปยังลูก ๆ ของพวกเขา

ในฐานะเด็กที่มีอายุนี้อายุนี้พวกเขาค่อยๆพัฒนาความสามารถมากขึ้นในการยืดข้อต่อของพวกเขาจะแย่ลงแพทย์บางคนแนะนำการจัดฟันหรือการผ่าตัดด้านหลังเพื่อยืดกระดูกสันหลังให้ตรงแพทย์อาจตรวจสอบหัวใจหรือกำหนดแว่นตาแก้ไขตามต้องการขึ้นอยู่กับผู้ป่วย

ไม่พบการรักษาสำหรับความผิดปกตินี้ในช่วงต้นปี 2011 ผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถคาดการณ์ช่วงชีวิตปกติผู้ใหญ่ที่มีอาการ Beals อาจได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อกำหนดความเสี่ยงของการส่งผ่านเงื่อนไขไปยังลูกหลานที่มีศักยภาพของพวกเขา