Berlin Syndrome คืออะไร?

syndrome เบอร์ลินเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากมันเกิดจากยีนกลายพันธุ์ที่ไม่สามารถให้การป้องกันที่เพียงพอจากการแตกของโครโมโซมซึ่งสามารถทำลายกรด deoxyribonucleic (DNA) ภายในสิ่งนี้สามารถทำให้เกิดปัญหามากมายตั้งแต่ความไวที่เพิ่มขึ้นไปจนถึงองค์ประกอบภายนอกไปจนถึงความผิดปกติทางกายภาพและความบกพร่องทางจิตมันยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Nijmegen Breakage Syndrome และ Seemanova syndrome

เงื่อนไขพัฒนาเมื่อยีนกลายพันธุ์ทำให้เกิดการขาดโปรตีน nibrinเมื่อโครโมโซมแตก Nibrin เป็นองค์ประกอบสำคัญในการซ่อมแซมความเสียหายหากไม่มีทรัพยากรนี้โครโมโซมจะจัดเรียงตัวเองใหม่ซึ่งอาจส่งผลกระทบต่อการทำงานของ DNA ภายในโดยทั่วไปแล้วกลุ่มอาการของโรคเบอร์ลินเป็นผลมาจากโครโมโซมบางประเภทที่แตกและจัดกลุ่มเข้าด้วยกันในลักษณะที่ผิดปกติเช่นที่ช่วยสร้างระบบภูมิคุ้มกัน

อาการของโรคเบอร์ลินมักเป็นผลโดยตรงจากบุคคลที่ขาดทรัพยากรในการจัดการทรัพยากรในการจัดการทรัพยากรการแตกหักของโครโมโซมและพัฒนาหรือรักษาร่างกายอย่างเหมาะสมอาการแพ้ต่อการแผ่รังสีเป็นลักษณะทั่วไปเนื่องจากร่างกายไม่สามารถสร้างเซลล์ที่ถูกทำลายโดยการสัมผัสผู้ป่วยจำนวนมากที่มีอาการของโรคยังมีระบบภูมิคุ้มกันที่อ่อนแอและมีความไวต่อการติดเชื้อสูง

หนึ่งในผลกระทบทางกายภาพที่โดดเด่นที่สุดของโรคเบอร์ลินคือ microcephalyนี่เป็นเงื่อนไขที่หัวของแต่ละบุคคลมีขนาดเล็กกว่าขนาดมาตรฐานสำหรับบุคคลที่มีอายุเท่ากันเช่นเดียวกับอาการอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคสิ่งนี้พัฒนาขึ้นในช่วงต้นของชีวิตหรือมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด

ลักษณะทางกายภาพอื่น ๆ ของกลุ่มอาการของโรคเบอร์ลินรวมถึงหน้าผากที่ลาดลึกสัดส่วนสั้นและความผิดปกติในผิวคล้ำเงื่อนไขอาจทำให้เกิดความบกพร่องทางจิตใจและความบกพร่องทางการเรียนรู้เช่นกันผู้ป่วยที่มีอาการยังมีความเสี่ยงสูงที่จะได้รับมะเร็งต่อมน้ำเหลืองมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งชนิดอื่น ๆโดยรวมแล้วคนที่มีอาการของเบอร์ลินมักจะมีช่วงชีวิตที่สั้นกว่าผู้ที่ไม่มีเงื่อนไข

ผู้ปฏิบัติงานทั่วไปจำนวนมากสามารถอ้างถึงคนที่รู้สึกว่าพวกเขาอาจส่งผ่านยีนที่ทำให้เกิดโรคเบอร์ลินกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมกระบวนการนี้สามารถช่วยให้ผู้ป่วยเข้าใจว่ามีความเสี่ยงใดบ้างที่เกี่ยวข้องกับการมีลูกและอาจส่งผ่านยีนที่ปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถหารือเกี่ยวกับทางเลือกสำหรับการรักษาผู้สมัครที่มีศักยภาพสำหรับการให้คำปรึกษารวมถึงบุคคลที่มีอยู่แล้วหรือสงสัยว่าพวกเขามีโรคและผู้ที่อาจถือยีน