เบต้าธาลัสซีเมียคืออะไร?

เบต้าธาลัสซีเมียเป็นเงื่อนไขที่มีผลต่อระดับฮีโมโกลบินในเลือดและอาจมีผลเล็กน้อยหรือดีต่อบุคคลเงื่อนไขนี้เป็นที่รู้จักกันในชื่อธาลัสซีเมียเมดิเตอร์เรเนียนและเนื่องจากมันได้รับการสืบทอดทางพันธุกรรมจึงดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่เชื้อสายเมดิเตอร์เรเนียนอย่างไรก็ตามมันยังส่งผลกระทบต่อผู้คนในเอเชียบางส่วนของแอฟริกาและตะวันออกกลางนอกเหนือจากคนจำนวนมากในส่วนที่เหลือของโลก .. สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าฮีโมโกลบินคืออะไรและการกระทำของโรคนี้สามารถทำให้มันแย่ลงได้อย่างไรโมเลกุลฮีโมโกลบินตัวแรกในเลือดช่วยในการบรรทุกออกซิเจนไปยังร่างกายและพวกมันประกอบด้วยสี่ส่วนสองสิ่งเหล่านี้เรียกว่าเบต้าฮีโมโกลบินและอีกสองคนเรียกว่าอัลฟ่าฮีโมโกลบินเมื่อการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นกับโปรตีนอัลฟ่าในเฮโมโกลบินผลลัพธ์คืออัลฟ่าธาลัสซีเมียเมื่อยีนหนึ่งหรือทั้งสองมีความบกพร่องที่ทำให้เบต้าเป็นส่วนหนึ่งของฮีโมโกลบินสิ่งนี้จะส่งผลให้เกิดเบต้าธาลัสซีเมีย

วิธีที่เกือบทุกคนได้รับเงื่อนไขนี้คือการสืบทอดยีนที่เสียหายหนึ่งหรือสองยีนสำหรับส่วนเบต้าของโมเลกุลฮีโมโกลบินซึ่งบางส่วนหรือสมบูรณ์ทำลายความสามารถของร่างกายในการผลิตฮีโมโกลบินที่เพียงพอและมีสุขภาพดีมรดกมักจะผ่านพ่อแม่และมีเพียงคนที่มีพ่อแม่สองคนที่มีเบต้าธาลัสซีเมียผู้เยาว์มีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยที่รุนแรงมากขึ้นเมื่อผู้ปกครองแต่ละคนมียีนที่มีข้อบกพร่องเด็กแต่ละคนที่เกิดมีโอกาส 50% ในการสืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องหนึ่งตัวและ 25% ที่สืบทอดยีนที่มีข้อบกพร่องสองตัวซึ่งจะทำให้เกิดรูปแบบที่สำคัญหรือปานกลางผู้คนสามารถสืบทอดรูปแบบรองในทางทฤษฎีโดยมีผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่มีโครโมโซมที่เสียหาย

เมื่อผู้คนได้รับมรดกยีนที่เสียหายหนึ่งตัวพวกเขาอาจมีอาการน้อยมากยกเว้นโรคโลหิตจางเล็กน้อยซึ่งมักจะไม่ต้องได้รับการรักษาคนที่มีรูปแบบนี้คาดว่าจะมีชีวิตที่มีสุขภาพดีหากผู้คนได้รับยีนที่เสียหายจากผู้ปกครองแต่ละคนพวกเขาสามารถมีเบต้าธาลัสซีเมียปานกลางหรือใหญ่ขึ้นอยู่กับระดับที่บุคคลป่วยและนี่อาจร้ายแรงมาก

อาการของฐานเบต้าธาลัสเซียระดับปานกลางรวมถึงโรคโลหิตจางและเงื่อนไขถูกทำเครื่องหมายด้วยความผิดปกติเป็นครั้งคราวในวิธีที่กระดูกใบหน้าเติบโตไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับผู้ที่มีเงื่อนไขนี้ที่จะมีรูปแบบการเติบโตที่ช้าเช่นกันด้วยเบต้าธาลัสซีเมียที่สำคัญอาการจะเด่นชัดมากขึ้นการให้อาหารที่ไม่ดีถูกบันทึกไว้ในทารกเนื่องจากโรคโลหิตจางและอ่อนเพลียอย่างรุนแรงการเจริญเติบโตช้ามากและความล่าช้าของวัยแรกรุ่นเป็นเรื่องปกติ

อาการอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแสดงออกที่รุนแรงที่สุดของความเจ็บป่วยนี้รวมถึงความเหนื่อยล้าความเหนื่อยล้าพลังงานต่ำการเจริญเติบโตของกระดูกที่ผิดปกติในใบหน้าความอ่อนน้อมและดีซ่านบางครั้งท้องก็ยื่นออกมาอาการอื่น ๆ อาจรวมถึงปัสสาวะสีเข้มมากซึ่งอาจบ่งบอกถึงอาการตัวเหลืองและความอ่อนแอโดยรวม

เมื่อเงื่อนไขนี้ได้รับการวินิจฉัยขั้นตอนต่อไปคือการพิจารณาการรักษาการรักษามักจะประกอบด้วยการถ่ายเลือดเป็นประจำความยากลำบากอย่างหนึ่งคือเหล็กได้รับการสร้างขึ้นในร่างกายและการรักษาแบบเสริมมักจะกำจัดเหล็กพิเศษโดยใช้ยาที่แตกต่างกันเมื่อการรักษาไม่เพียงพอแพทย์บางครั้งจะพิจารณาพยายามปลูกถ่ายไขกระดูก แต่สิ่งนี้ยังคงเป็นที่ต้องการน้อยกว่าและไม่มีประสิทธิภาพเสมอไป

เบต้าธาลัสซีเมียจึงเป็นเงื่อนไขที่ท้าทายแม้จะมีการรักษาเช่นนี้สิ่งต่าง ๆ เช่นระดับพลังงานความต้านทานต่อโรคและรูปแบบการเจริญเติบโตอาจมีการเปลี่ยนแปลงผู้คนสามารถคาดหวังว่าจะทำงานกับแพทย์โลหิตวิทยาเป็นประจำเพื่อรักษาสุขภาพอีกสิ่งหนึ่งที่อาจพิสูจน์ได้ว่าเป็นประโยชน์คือของกลุ่มสนับสนุนและมีบางกลุ่มอินเทอร์เน็ตสำหรับครอบครัวหรือสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากเงื่อนไขนี้