Blepharophimosis คืออะไร?

blepharophimosis เป็นเงื่อนไขที่โดดเด่นด้วยการ จำกัด แนวนอนของรอยแยก palpebral หรือการเปิดตามันมักจะเกี่ยวข้องกับ ptosis การหลบตาของเปลือกตาทั้งสองข้างเงื่อนไขส่วนใหญ่เป็นพิการ แต่กำเนิดซึ่งหมายถึงความผิดปกติของเปลือกโลกเกล็ดเลือดตาที่เกิดขึ้นแล้วในผู้ใหญ่ปกติการเปิดเปลือกตาแนวนอนมักจะมีขนาดประมาณ 0.98 ถึง 1.18 นิ้ว (ประมาณ 25 ถึง 30 มม.) ในขณะที่ในบุคคลที่มีเกล็ดผลลูกตามันมีขนาดประมาณ 0.78 ถึง 0.86 ของนิ้ว (20 ถึง 22 มม.)

สาเหตุของ blepharophimosis ส่วนใหญ่เกิดขึ้นจากความผิดปกติทางพันธุกรรมที่สืบทอดมามักจะมีข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ในยีนที่รับผิดชอบในการกระตุ้นการผลิตโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการก่อตัวของเปลือกตาซึ่งมักจะส่งผลให้เกิดการพัฒนาที่ผิดปกติของเปลือกตาเนื่องจากความผิดปกติที่โดดเด่นนี้ดวงตาไม่สามารถเปิดได้อย่างเต็มที่นำไปสู่ข้อ จำกัด ในแง่ของสายตาการรบกวนทางสายตาที่เกี่ยวข้องกับ blepharophimosis มักจะรวมถึงแอมบี้โลปิเวียหรือที่รู้จักกันในชื่อ Lazy Eye;Strabismus สภาพที่ดวงตาทั้งสองข้างไม่ชี้ไปในทิศทางเดียวกันสูงเกินไปหรือสายตายาว;และสายตาสั้นหรือที่รู้จักกันในชื่อสายตาสั้น

เงื่อนไขมักจะเป็นส่วนหนึ่งของอาการที่เรียกว่า blepharophimosis, ptosis และ epicanthus inversus syndrome (BPES)BPES เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากและส่วนใหญ่เป็นธรรมชาติในธรรมชาติมันได้รับการสืบทอดผ่านรูปแบบที่โดดเด่น autosomal ที่หนึ่งสำเนาของยีนที่ผิดปกติจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบหนึ่งคนนั้นเพียงพอที่จะทำให้เกิดความผิดปกติในเด็กEpicanthus Inversus คือการผกผันที่ผิดปกติของผิวหนังของเปลือกตาส่วนบนอาการที่มองเห็นได้อื่น ๆ ของ BPEs ได้แก่ สะพานจมูกแบนความสูงที่เพิ่มขึ้นของคิ้วการวางที่ผิดปกติของมุมด้านในของตาและหูที่มีก้าน

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่มีเกล็ดเลือดไหลอยู่ภายใต้การดูแลของจักษุแพทย์แพทย์แพทย์ที่เชี่ยวชาญในการจัดการและการรักษาโรคตาและโรคนอกจากนี้ยังมีจักษุแพทย์สำหรับเด็กสำหรับความผิดปกติของดวงตาในเด็กการตรวจตามักจะดำเนินการกับผู้ป่วยเพื่อประเมินความสามารถในการมองเห็นการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อตาขนาดของการเปิดตาและระดับความสูงของเปลือกตา

การรักษามักจะมุ่งเน้นไปที่การรักษาความผิดปกติที่เกิดจากเงื่อนไขอาจจำเป็นต้องผ่าตัดอย่างไรก็ตามระยะเวลาของการผ่าตัดมักจะพิจารณาและโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติและผลประโยชน์โดยรวมของผู้ป่วยcanthoplasty ที่อยู่ตรงกลางอาจดำเนินการในระหว่างการผ่าตัดเพื่อแก้ไข blepharophimosis และ epicanthus inversus บ่อยครั้งเมื่อเด็กอายุระหว่างสามถึงห้าปีการประเมินทางพันธุกรรมเช่นเดียวกับการให้คำปรึกษาบางครั้งจำเป็นต้องใช้ในการจัดการของผู้ป่วยเหล่านี้