Bloom Syndrome คืออะไร?

Bloom Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่โดดเด่นด้วยปัญหากับยีน BLM ซึ่งโดยปกติจะควบคุมการรวมตัวกันใหม่ในระหว่างการแบ่งเซลล์เนื่องจากความผิดปกติในยีนนี้ผู้ที่มีอาการบลูมจะได้รับประสบการณ์การแตกหักของโครโมโซมและการจัดเรียงใหม่ซึ่งอาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากไม่มีวิธีรักษาอาการบลูมการรักษามุ่งเน้นไปที่การป้องกันเมื่อเป็นไปได้จากนั้นจัดการอาการตามที่พวกเขาเกิดขึ้นในผู้ป่วยที่ได้รับบาดเจ็บนี้

ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ได้รับการตั้งชื่อตามดร. เดวิดบลูมผู้ค้นพบในปี 1954 Bloom Syndrome ดูเหมือนจะเป็นเรื่องธรรมดาในตะวันออกโดยเฉพาะชาวยุโรปโดยเฉพาะ Ashkenazim โดยมีประมาณหนึ่งใน 100 Ashkenazim ที่ถือยีนสำหรับกลุ่มอาการของ Bloomเงื่อนไขนี้ถอยหลังดังนั้นพ่อแม่ทั้งสองจะต้องพกยีนที่เสียหายเพื่อให้เด็กมีอาการบลูม แต่ผู้ให้บริการอาจมีลูกหลานที่เป็นผู้ให้บริการ

คนที่มีอาการบลูมมีใบหน้าที่แคบและยาวที่โดดเด่นด้วยชินขนาดเล็กเสียงของพวกเขามักจะมีระดับสูงและพวกเขามักจะพัฒนารูปแบบเม็ดสีแปลก ๆ บนผิวหนังของพวกเขาโดยเฉพาะบนใบหน้าของพวกเขาลักษณะเหล่านี้ทำให้ผู้ป่วยโรคบานสะพรั่งสามารถระบุตัวตนได้อย่างง่ายดายและบางครั้งก็นำไปสู่ความอัปยศทางสังคมเนื่องจากขาดความเข้าใจเกี่ยวกับอาการของโรคบาน

ผู้ป่วยบางรายมีความพิการทางร่างกายหรือร่างกายและพวกเขามักจะรบกวนปัญหาการหายใจปัญหาภาวะเจริญพันธุ์ข้อบกพร่องซึ่งสามารถเปิดเผยให้พวกเขามีเงื่อนไขที่หลากหลายผู้หญิงหลายคนที่มีอาการของโรคบานสะพรั่งวัยหมดประจำเดือนตั้งแต่อายุยังน้อยในขณะที่ผู้ชายมักจะมีปัญหาในการสร้างสเปิร์มBloom Syndrome ยังเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งอย่างมากผู้ป่วยจำนวนมากมีโรคมะเร็งเมื่ออายุ 25 ปีนอกเหนือจากอายุการใช้งานที่สั้นอยู่แล้วการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามีใครบางคนเป็นพาหะของโรค Bloom และองค์กรสุขภาพชาวยิวหลายแห่งแนะนำให้รับการทดสอบสำหรับโรค Bloomซึ่งพบได้บ่อยในชุมชนชาวยิวนอกเหนือจากการเข้าร่วมการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมผู้ปกครองที่เป็นผู้ให้บริการอาจต้องการคิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับความเสี่ยงของการผ่าน Bloom Syndrome ให้กับลูก ๆ ของพวกเขาบางคนเลือกที่จะติดตามการทำเด็กหลอดแก้วเพื่อให้มีลูกเพื่อให้พวกเขาสามารถทดสอบตัวอ่อนสำหรับสัญญาณว่าพวกเขาพกยีน