brachydactyly คืออะไร?

brachydactyly เป็นลักษณะทางพันธุกรรมที่ทำให้คนมีนิ้วและนิ้วเท้าสั้นผิดปกติมันเป็นลักษณะที่โดดเด่นซึ่งหมายความว่ามีเพียงยีนเดียวสำหรับ brachydactyly ที่ต้องได้รับการสืบทอดสำหรับเงื่อนไขที่จะนำเสนอและมีหลายรูปแบบที่แตกต่างกันซึ่งเงื่อนไขอาจใช้ตามกฎทั่วไปคนที่มีชีวิตอยู่สามารถมีชีวิตอยู่ได้ปกติและมีประสิทธิผลแม้ว่าพวกเขาอาจมีปัญหาในอาชีพบางอย่างเนื่องจากตัวเลขที่สั้นลงของพวกเขา

บ่อยครั้งที่ brachydactyly นำเสนอด้วยตัวเองและมันไม่ได้มาพร้อมกับความผิดปกติทางกายภาพอื่น ๆอย่างไรก็ตามมันยังสามารถนำเสนอเป็นส่วนหนึ่งของโรคเช่นแคระเงื่อนไขนี้เกิดจากการทำให้สั้นลงหรือผิดรูปของกระดูกในมือและเท้าและในบางกรณีผู้คนอาจมีกระดูกมือและเท้าหายไปในบางกรณีตัวเลขทั้งหมดในขณะที่ในกรณีอื่นตัวเลขบางตัวเป็นปกติผลของ polydactyly อาจดูรุนแรงมากขึ้นเมื่อมีกระดูกที่ขาดหายไปเนื่องจากอาจทำให้เกิดการคลับหรือลักษณะที่ผิดปกติอย่างอื่น

ตรงข้ามกับ brachydactyly คือ arachnodactyly ซึ่งตัวเลขนั้นยาวผิดปกติความรุนแรงของทั้งสองเงื่อนไขอาจแตกต่างกันไปเล็กน้อยโดยบางคนมีนิ้วมือที่แข็งหรือยาวเล็กน้อยในขณะที่คนอื่น ๆ มีความเสียหายอย่างรุนแรงบุคคลที่มี brachydactyly อ่อน ๆ ไม่ต้องการความช่วยเหลือจากอุปกรณ์ปรับตัวหรือความช่วยเหลืออื่น ๆ ในขณะที่คนที่มีนิ้วมือสั้นลงอย่างรุนแรงสามารถได้รับประโยชน์จากเครื่องมือที่ออกแบบมาเพื่อช่วยให้พวกเขาทำหน้าที่พื้นฐาน

ในครอบครัวที่มีประวัติของ brachydactyly เงื่อนไขเงื่อนไขสามารถปรากฏขึ้นได้ค่อนข้างมากเพราะมันเป็นลักษณะที่โดดเด่นและยังสามารถกลายพันธุ์ได้เปลี่ยนจากรุ่นสู่รุ่นประวัติความเป็นมาของ brachydactyly ไม่จำเป็นต้องบ่งบอกถึงความโน้มเอียงสำหรับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ และหากพ่อแม่ทั้งสองไม่มีเงื่อนไขเด็กควรปลอดจากมันเช่นกัน

เงื่อนไข แต่กำเนิดมากมายเช่นดาวน์ซินโดรมเกี่ยวข้องกับ brachydactylyเนื่องจากเงื่อนไขเหล่านี้หลายอย่างทำให้ร่างกายอ่อนแออย่างมากโดยทั่วไปแล้ว brachydactyly จึงไม่ได้ถูกมองว่าเป็นสาเหตุสำคัญที่ทำให้เกิดความกังวลในกรณีที่ brachydactyly สามารถรบกวนความสามารถของผู้ป่วยในการดูแลเขาหรือตัวเธอเองผู้ป่วยอาจแสดงวิธีการใช้อุปกรณ์ปรับตัวเพื่อช่วยให้เขาหรือเธอรู้สึกเป็นอิสระมากขึ้น