Branchio OTO Renal Syndrome คืออะไร?

Branchio OTO Renal Syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งผู้คนสามารถมีอาการของอาการที่เกี่ยวข้องกับทางเดินหายใจไตและหูยีนจำนวนหนึ่งมีบทบาทในการแสดงออกของเงื่อนไขนี้และมันอาจแตกต่างกันไปในความรุนแรงและธรรมชาติขึ้นอยู่กับยีนที่ผู้ป่วยสืบทอดการรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การดูแลผู้ป่วยที่ได้รับการสนับสนุนเนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมพื้นฐานไม่สามารถแก้ไขได้การวินิจฉัยก่อนสามารถให้ทางเลือกการรักษามากขึ้น

ชื่อของเงื่อนไขนี้อ้างอิงถึงพื้นที่ต่าง ๆ ของร่างกายที่เกี่ยวข้อง“ Branchio” เป็นส่วนหนึ่งของทางเดินหายใจในผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการไต oto branchio ส่วนบนของทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นไม่ถูกต้องผู้ป่วยสามารถมีซีสต์ทั้งในและบนทางเดินหายใจและอาจพัฒนา fistulas, ช่องเปิดที่ผิดปกติระหว่างทางเดินหายใจและพื้นผิวของคอการผ่าตัดอาจจำเป็นต้องรักษาความผิดปกติของโครงสร้างเหล่านี้

“ OTO” เกี่ยวข้องกับหูหูชั้นนอกอาจมีหลุมหรือแท็กผิวหนังและผู้ป่วยบางรายประสบการสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกสิ่งเหล่านี้เกิดจากข้อผิดพลาดในการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่ไม่ถูกต้องแทนที่จะเข้ารหัสสำหรับโปรตีนที่ถูกต้องในการสร้างหูยีนที่เป็นอันตรายซึ่งทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรคไตวายเรื้อรัง OTO ทำให้หูพัฒนาอย่างผิดปกติบ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเหล่านี้จะปรากฏให้เห็นอย่างชัดเจนเมื่อทารกเกิด

ผู้ป่วยบางรายมีปัญหาเกี่ยวกับไตด้วยการอธิบาย“ ไต” แม้ว่าผู้ป่วยบางรายจะไม่ใช่ทุกคนในผู้ป่วยเหล่านี้ซินโดรมของ Branchio OTO สามารถเชื่อมโยงกับไตที่ขาดหายไปหรือมีขนาดเล็กมากซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวายและปัญหาที่เกิดขึ้นการล้างไตการปลูกถ่ายและยาสามารถช่วยให้ผู้ป่วยจัดการปัญหาไต

เช่นเดียวกับเงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ Branchio OTO กลุ่มอาการของไตไม่สามารถรักษาได้แม้ว่าการรักษาด้วยยีนจะเป็นไปได้ในอนาคตการบำบัดด้วยยีนอาจทำให้แพทย์สามารถปิดยีนที่เป็นอันตรายได้ทำให้ยีนที่มีสุขภาพดีสามารถแสดงออกได้ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนดังนั้นผู้คนไม่ได้พัฒนาปัญหาทางกายความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่นการทดสอบก่อนคลอดมักจะเปิดเผยการมีปัญหาเงื่อนไขนี้โดดเด่นซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะต้องสืบทอดยีนที่เกี่ยวข้องเพียงชุดเดียวเท่านั้นผู้ที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความกังวลเกี่ยวกับการส่งพวกเขาไปยังเด็ก ๆ สามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและทางเลือกของพวกเขาเป็นไปได้ที่เด็กอาจสืบทอดความผิดปกติที่รุนแรงน้อยกว่า