Branchio oto renal syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งผู้คนสามารถมีกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องกับทางเดินหายใจไตและหู ยีนจำนวนหนึ่งมีบทบาทในการแสดงออกของสภาพนี้และมันอาจแตกต่างกันไปในความรุนแรงและธรรมชาติขึ้นอยู่กับยีนที่ผู้ป่วยได้รับ การรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การดูแลผู้ป่วยด้วยการสนับสนุนเนื่องจากปัญหาทางพันธุกรรมพื้นฐานไม่สามารถแก้ไขได้ การวินิจฉัยล่วงหน้าสามารถเพิ่มทางเลือกในการรักษา
ชื่อของเงื่อนไขนี้อ้างอิงถึงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายที่เกี่ยวข้อง “ Branchio” เป็นส่วนหนึ่งของเส้นทางการบิน ในผู้ป่วยที่มีอาการของโรค branchio oto ไตส่วนบนของทางเดินหายใจอาจเกิดขึ้นอย่างไม่ถูกต้อง ผู้ป่วยสามารถมีซีสต์ในและบนทางเดินหายใจของพวกเขาและอาจพัฒนา fistulas, ช่องเปิดที่ผิดปกติระหว่างทางเดินหายใจและพื้นผิวของลำคอ การผ่าตัดอาจมีความจำเป็นในการรักษาความผิดปกติของโครงสร้างเหล่านี้
“ oto” เกี่ยวข้องกับหู หูชั้นนอกอาจมีหลุมหรือแท็กผิวหนังและผู้ป่วยบางรายอาจมีการสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวก สิ่งเหล่านี้เกิดจากข้อผิดพลาดในการพัฒนาที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่มีรูปร่างผิดปกติ แทนที่จะเข้ารหัสสำหรับโปรตีนที่ถูกต้องในการสร้างหูยีนที่เป็นอันตรายที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค branchio oto renal ทำให้หูมีการพัฒนาที่ผิดปกติ บ่อยครั้งที่การเปลี่ยนแปลงทางกายภาพเหล่านี้จะมองเห็นได้ชัดเจนเมื่อทารกเกิด
ผู้ป่วยบางรายยังมีปัญหาไตอธิบาย "ไต" แม้ว่าผู้ป่วยทั้งหมดไม่ได้สัมผัสพวกเขา ในผู้ป่วยเหล่านี้กลุ่มอาการของโรคไตวายเรื้อรัง branchio oto สามารถเชื่อมโยงกับไตที่หายไปหรือมีขนาดเล็กมากซึ่งนำไปสู่ภาวะไตวายและปัญหาเรียงซ้อน การล้างไต, การปลูกถ่ายและยาสามารถช่วยผู้ป่วยในการจัดการปัญหาไต
เช่นเดียวกับภาวะทางพันธุกรรมอื่น ๆ branchio oto renal syndrome ไม่สามารถรักษาได้แม้ว่าการรักษาด้วยยีนจะเป็นไปได้ในอนาคต การบำบัดด้วยยีนอาจทำให้แพทย์สามารถปิดยีนที่เป็นอันตรายได้ทำให้ยีนที่มีสุขภาพดีสามารถแสดงออกได้ในระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อนดังนั้นผู้คนจึงไม่พัฒนาปัญหาทางร่างกายอันเป็นผลมาจากยีนที่พวกมันมีอยู่
ผู้ป่วยอาจมีอาการของโรคไตวายเรื้อรัง branchio oto อย่างอิสระหรือเกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ การทดสอบก่อนคลอดมักจะสามารถเปิดเผยปัญหาได้ เงื่อนไขนี้มีความโดดเด่นซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยจะต้องสืบทอดยีนหนึ่งชุดที่เกี่ยวข้องเท่านั้น คนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีความกังวลเกี่ยวกับการส่งพวกเขาไปยังเด็กสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและทางเลือกของพวกเขา เป็นไปได้ว่าเด็กอาจได้รับรูปแบบความผิดปกติที่รุนแรงน้อยกว่า
