Carpenter Syndrome คืออะไร?

Carpenter Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากซึ่งทำให้เกิดความผิดปกติของ craniofacial และ skeletalมันเป็นส่วนหนึ่งของครอบครัวที่มีเงื่อนไขที่รู้จักภายใต้คำว่า "acrocephalopolysyndactyly" และเป็นหนึ่งในโรคที่หายากที่สุดในการจัดกลุ่มนี้การวินิจฉัยสามารถทำได้ในไม่ช้าหลังคลอดในหลายกรณีเนื่องจากทารกสามารถรับสัญญาณที่ไม่ผิดเพี้ยนของความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้ซึ่งอาจรวมถึงหัวที่มีรูปร่างผิดปกติและใบหน้าที่ผิดปกติตัวเลือกการรักษามุ่งเน้นไปที่การดูแลผู้ป่วยที่สนับสนุนและอาจเกี่ยวข้องกับผู้เชี่ยวชาญที่มีประสบการณ์และการฝึกอบรมในการจัดการรูปแบบต่าง ๆ ของ acrocephalopolysyndactyly

คนที่มีอาการนี้ประสบกับการหลอมละลายของกะโหลกศีรษะซึ่งทำให้หัวมีกรวยกรวย-ลักษณะเหมือนความผิดปกติของใบหน้าอื่น ๆ อาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของดวงตาและริมฝีปากพร้อมกับปัญหาอื่น ๆ กับโครงสร้างใบหน้าการผ่าตัดอาจเป็นตัวเลือกสำหรับผู้ป่วยบางรายที่จะเปลี่ยนการปรากฏตัวของใบหน้าและแก้ไขปัญหาสุขภาพที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติยกตัวอย่างเช่นการผ่าตัดกะโหลกศีรษะสามารถลดความเสี่ยงของการบาดเจ็บที่สมองเมื่อเด็กเติบโต

นิ้วและนิ้วเท้าอาจถูกหลอมรวมบางส่วนและผู้ป่วยบางรายที่มีอาการช่างไม้ก็มีตัวเลขพิเศษเช่นกันความผิดปกตินี้มีแนวโน้มที่จะทำให้ผู้คนสั้นและอ้วนขึ้นกว่าส่วนที่เหลือของครอบครัวของพวกเขาและในบางกรณีโรคอ้วนอาจเป็นข้อกังวลความพิการทางปัญญาได้รับการบันทึกไว้ในบางกรณีในขณะที่ผู้ป่วยรายอื่นที่มีอาการคาร์เพนเตอร์ไม่ประสบกับการขาดความรู้ความเข้าใจหรือการขาดดุลทางปัญญา

การรักษาสำหรับบุคคลที่มีอาการคาร์เพนเตอร์สามารถขึ้นอยู่กับเงื่อนไขที่ปรากฏการรักษาด้วยการผ่าตัดมีให้เพื่อวัตถุประสงค์ในการสร้างใหม่และเครื่องสำอางบางคนอาจร้องขอการผ่าตัดเนื่องจากความกังวลเกี่ยวกับการหยอกล้อและปัญหาสังคมอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางกายภาพคนอื่นอาจต้องผ่าตัดเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในภายหลังในชีวิตเด็กที่มีความล่าช้าทางปัญญาอาจได้รับประโยชน์จากการสอนและการแทรกแซงอื่น ๆ เพื่อให้ทันกับเพื่อนของพวกเขา

เป็นโรคทางพันธุกรรมถอยกลับเด็กจำเป็นต้องสืบทอดยีนสองชุดที่เกี่ยวข้องและเนื่องจากเป็นของหายากในประชากรทั่วไปจึงไม่น่าเป็นไปได้ที่พ่อแม่สองคนจะพกพามันไปคนที่มีเงื่อนไขนี้ที่มีลูกจะส่งสำเนาของยีนบนทำให้ผู้ให้บริการลูก ๆ ของพวกเขาเช่นกันผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับปัญหานี้สามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับทางเลือกของพวกเขาบางคนอาจพิจารณาใช้ไข่ผู้บริจาคหรือสเปิร์มเพื่อมีลูกโดยไม่ต้องใช้ยีนซินโดรมของคาร์เพนเตอร์