Cat Cry Syndrome คืออะไร?

Cat Cry Syndrome หรือที่รู้จักกันในชื่อ 5P Minus Syndrome หรือ Cri-du-Chat เป็นเงื่อนไขที่ผลลัพธ์เมื่อบางส่วนของโครโมโซมห้าขาดหายไปกลุ่มอาการนี้ส่งผลกระทบต่อคุณสมบัติทางกายภาพของคนที่เกิดมาพร้อมกับหูที่ตั้งค่าต่ำและตากว้างCat Cry Syndrome ยังเชื่อมโยงกับการพัฒนาที่ล่าช้าน้ำหนักแรกเกิดต่ำและสติปัญญาต่ำในขณะที่กรณีส่วนใหญ่ของเงื่อนไขนี้ไม่ได้เป็นพันธุกรรมการสืบทอดของ Cat Cry Syndrome เป็นไปได้เงื่อนไขนี้เรียกว่าเนื่องจากทารกที่ได้รับผลกระทบมีการร้องไห้คล้ายกับแมวบ้าน

สัญญาณทั่วไปอื่น ๆ ของโรครวมถึงน้ำลายไหลมากเกินไปคุณสมบัติใบหน้าที่แตกต่างและผิดปกติอื่น ๆ และการล่าช้าอย่างรุนแรงสะโพกที่ไม่ได้รับการตรวจสอบริมฝีปากแหว่งและสภาพไตที่หายากเป็นอาการที่พบได้บ่อยน้อยของโรคแมวร้องไห้เนื่องจากกล่องเสียงและระบบประสาทได้รับผลกระทบเสียงร้องของทารกหรือเด็กฟังดูคล้ายกับแมว meowing มากบางคนเติบโตจากเสียงร้องเสียงแหลมสูงแม้ว่าส่วนใหญ่จะร้องไห้ในวัยผู้ใหญ่คุณสมบัติใบหน้าที่ผิดปกติและหัวขนาดเล็กอาจมีความแตกต่างน้อยลงเมื่อเด็กถึงวัยรุ่นและโดยปกติจะไม่สังเกตเห็นได้โดยคนธรรมดา

กลุ่มอาการการลบโครโมโซมนี้เป็นหนึ่งในที่พบมากที่สุดที่ส่งผลกระทบต่อมนุษย์บ่อยครั้งที่มันเกิดขึ้นแบบสุ่มเมื่อไข่หรือสเปิร์มกำลังก่อตัวบางครั้ง Cat Cry Syndrome ได้รับการสืบทอดมาจากผู้ปกครองคนหนึ่งที่มีกลุ่มอาการโครโมโซมบางชนิดเด็กผู้หญิงเกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขบ่อยครั้งมากกว่าเด็กผู้ชายและเชื้อชาติใด ๆ จะได้รับผลกระทบถึงกระนั้นเงื่อนไขก็ไม่ได้เป็นเรื่องปกติแม้ว่าการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถดำเนินการได้หากผู้ปกครองในอนาคตมีความกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้

ไม่มีการรักษาหรือการรักษาเฉพาะสำหรับ Cat Cry Syndromeอาการที่แตกต่างกันเช่นปัญหาการชะลอทางจิตหรือปัญหาการพูดสามารถแก้ไขได้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากอาจไม่สามารถทำงานได้อย่างเต็มที่ในสังคมหรือการดูแลตัวเองอย่างไรก็ตามบางคนสามารถเข้าใจภาษาหลักของพวกเขาได้ดีพอที่จะสื่อสารด้วยวาจาความรุนแรงของ Cat Cry Syndrome อย่างมากขึ้นอยู่กับว่าส่วนใดของโครโมโซมห้าหายไป

แม้ว่า Cat Cry Syndrome นั้นผิดปกติมาก แต่กลุ่มและองค์กรการกุศลจำนวนมากได้รับการก่อตั้งขึ้นทั่วโลกเพื่อสนับสนุนผู้ที่ได้รับผลกระทบบางองค์กรเก็บฐานข้อมูลของสมาชิกเพื่อแจ้งให้พวกเขาทราบถึงการประชุมและความก้าวหน้าที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของโรคเป็นประจำองค์กรการกุศลมักจะให้ทุนสนับสนุนการวิจัยหรือการสนับสนุนสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบจากโรค