Cat Eye Syndrome คืออะไร?

Cat Eye Syndrome เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นแทบจะไม่ได้เกิดขึ้นเมื่อผู้คนมีสำเนาเพิ่มเติมของโครโมโซมที่ 22ชื่ออื่น ๆ สำหรับกลุ่มอาการนี้มีอยู่เช่นโรค Schmid-Fraccaro และโครโมโซม 22 tetrasomy บางส่วนในชื่อหลัง "บางส่วน" หมายความว่าสำเนาเพิ่มเติมหรือสำเนาของโครโมโซมนั้นไม่สมบูรณ์หรือไม่ปกติอย่างไรก็ตามชื่อที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกตินี้มากที่สุดคือ Cat Eye Syndrome เพราะในบางคนที่มีเนื้อเยื่อที่หายไปจากดวงตาที่เรียกว่า coloboma สามารถให้นักเรียนมีลักษณะเหมือนแมว;อาการนี้ไม่ได้อยู่ในทุกคนที่มีอาการ

ระดับที่อาการตาแมวแสดงให้เห็นอาจแตกต่างกันอย่างมากข้อบกพร่องที่พบบ่อยที่สุดสองข้อที่เกี่ยวข้องกับมันคือ coloboma และไม่มีคลองที่ก่อตัวเป็นทวารหนักความผิดปกติทางทวารหนักในเพศหญิงมักจะรวมรอยแยกเข้าไปในช่องคลอดเมื่อมีข้อบกพร่องใด ๆ เหล่านี้จำเป็นต้องมีการสร้างใหม่หรือซ่อมแซมพื้นที่นี้

ข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับเงื่อนไขนี้รวมถึงรอยพับเปลือกตาที่อาจเอียงลงดวงตาที่อยู่ห่างกันอย่างกว้างขวางและซึมเศร้าในผิวหนังที่ด้านหน้าของหูซึ่งอาจผิดรูปข้อบกพร่องที่รุนแรงมากขึ้นซึ่งอาจจำเป็นต้องมีการซ่อมแซมเช่นกันในบางกรณีเหล่านี้เป็นข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดที่หลากหลายข้อบกพร่องเพดานปากแหว่งและความผิดปกติหรือข้อบกพร่องในทางเดินปัสสาวะซึ่งอาจเกี่ยวข้องกับไต

เด็กบางคนที่เกิดมาพร้อมกับโรคตาแมว.พวกเขาอาจสั้นกว่าเพื่อนเล็กน้อยในโอกาสที่หายากพวกเขาจะนำเสนอด้วยความผิดปกติของโครงกระดูก

ไม่เป็นที่ทราบกันดีว่า Cat Eye Syndrome ปรากฏอย่างไรมันสามารถเกิดขึ้นได้ในครอบครัวและผู้ที่มีความผิดปกติมีโอกาสหนึ่งในสองครั้งที่จะส่งผ่านไปยังลูกหลานเป็นความคิดที่ว่าบางคนมีอาการในรูปแบบที่ไม่รุนแรงไม่ทราบและอาจส่งต่อ แต่ระดับของการสืบทอดจากสมาชิกในครอบครัวที่ไม่มีมันไม่เข้าใจอย่างชัดเจนเด็กส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับเงื่อนไขนี้เป็นเด็กคนแรกในครอบครัวที่มีมัน

แม้ว่าเงื่อนไขจะรวมข้อบกพร่องที่หลากหลายซึ่งอาจรุนแรง แต่แนวโน้มสำหรับผู้ที่มีอาการตาแมวมักจะดีมันขึ้นอยู่กับความรุนแรงของข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องและการรักษาที่ประสบความสำเร็จของข้อบกพร่องใด ๆ ที่มีอยู่โดยเฉพาะอย่างยิ่งในหัวใจเพดานหรือทางเดินปัสสาวะนอกเหนือจากการรักษาความผิดปกติของทวารหนักเมื่อเงื่อนไขเหล่านี้สามารถแก้ไขได้หลายคนจะมีชีวิตเต็มชีวิตอาจมีลูกและอาจจะมีอยู่ปกติมากโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากการชะลอ