โรคคอร์กลางคืออะไร?

โรคแกนกลางกลางโจมตีกล้ามเนื้อโครงร่างที่ใช้สำหรับการเคลื่อนไหวเป็นผลให้คนที่เป็นโรคนี้ประสบกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อผลกระทบของโรคนี้มีตั้งแต่ข้อบกพร่องที่ไม่สามารถสังเกตเห็นได้ในการเคลื่อนไหวไปจนถึงความอ่อนแอของกล้ามเนื้ออย่างรุนแรงความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน RYR1มันเป็นความผิดปกติที่ผิดปกติแม้ว่าอุบัติการณ์ที่แน่นอนของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคไม่เป็นที่รู้จัก

คอร์ซึ่งเป็นโรคที่ได้รับการตั้งชื่อตามนั้นเป็นพื้นที่ที่ไม่เป็นระเบียบในเส้นใยกล้ามเนื้อพื้นที่เหล่านี้สามารถมองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เท่านั้นยีนที่รับผิดชอบต่อความผิดปกติคือยีน RYR1 ซึ่งบอกร่างกายว่าจะทำโปรตีน ryanodine receptor 1. ตัวรับ Ryanodine ช่วยให้เส้นใยกล้ามเนื้อหดตัวได้อย่างไรยีน Ryr1 ที่กลายพันธุ์ทำให้การทำงานที่เหมาะสมของตัวรับ ryanodine และทำให้เกิดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ

รูปแบบการสืบทอดที่พบบ่อยที่สุดสำหรับโรคแกนกลางคือการโดดเด่น autosomal ซึ่งหมายความว่ายีนที่เปลี่ยนแปลงในแต่ละเซลล์สามารถทำให้เกิดความผิดปกติได้บุคคลที่มีผู้ปกครองเพียงคนเดียวที่ได้รับผลกระทบจากยีนที่กลายพันธุ์สามารถสืบทอดโรคได้จำนวนผู้คนจำนวนน้อยสืบทอดโรคผ่านรูปแบบการถอยแบบ autosomalซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของแต่ละเซลล์มียีนกลายพันธุ์บุคคลที่มีทั้งพ่อและแม่ที่มีสำเนาของยีนกลายพันธุ์จะได้รับมรดกในลักษณะนี้

แพทย์ได้จำแนกโรคนี้ว่าเป็นผงาดพิการ แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันเป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อที่มีอยู่เมื่อแรกเกิดในทารกในตอนแรกมันนำเสนอกล้ามเนื้อลดลงที่รู้จักกันในชื่อ hypotonia ซึ่งส่งผลให้เกิดความผิดปกติความผิดปกติสามารถชะลอการนั่งคลานยืนและเดินได้

คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ส่วนใหญ่ประสบกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อเล็กน้อยที่ส่งผลกระทบต่อศูนย์กลางของร่างกายโดยเฉพาะอย่างยิ่งขาและสะโพกนอกจากนี้ยังสามารถส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อใบหน้าผู้ที่เป็นโรคแกนกลางอาจพัฒนาความโค้งของกระดูกสันหลังความคลาดเคลื่อนสะโพกและความผิดปกติในข้อต่อความอ่อนแอของกล้ามเนื้อประสบการณ์โดยผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ได้มีแนวโน้มที่จะแย่ลงเมื่อเวลาผ่านไป

การตรวจชิ้นเนื้อกล้ามเนื้อหรือการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถใช้ในการวินิจฉัยโรคแกนกลางอาการของโรคอาจมองเห็นได้ชัดเจนหลังคลอดไม่มีการรักษาโรคแกนกลางกลางโดยทั่วไปผู้ป่วยสามารถจัดการอาการของพวกเขาผ่านการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดโดยแพทย์การบำบัดทางกายภาพและการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติ

hyperthermia มะเร็งอาจส่งผลกระทบต่อผู้ประสบภัยจากโรคแกนกลางมันเป็นปฏิกิริยาที่รุนแรงต่อยาบางชนิดเช่นก๊าซยาชาที่ใช้ในระหว่างการผ่าตัดปฏิกิริยานี้ทำให้เกิดความแข็งแกร่งของกล้ามเนื้อ, ไข้สูง, เป็นกรด, อัตราการเต้นของหัวใจอย่างรวดเร็วและการสลายของเส้นใยกล้ามเนื้อเงื่อนไขอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตหากไม่ได้รับการปฏิบัติอย่างรวดเร็ว