centronuclear myopathy คืออะไร?

myopathy centronuclear เป็นหนึ่งในจำนวนของ myopathies หรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อซึ่งนิวเคลียสของเซลล์กล้ามเนื้อตั้งอยู่ที่ศูนย์กลางของเซลล์แทนที่จะอยู่ที่ตำแหน่งปกติที่ขอบด้านนอกของเซลล์centronuclear myopathy เป็นโรค แต่กำเนิดซึ่งหมายความว่ามันเป็นผลมาจากปัญหาหรือข้อบกพร่องในการพัฒนาของทารกในครรภ์ที่อาจหรือไม่เป็นพันธุกรรมในธรรมชาติแม้ว่าจะถือว่าเป็นโรค แต่กำเนิด แต่กรณีที่หายากจะปรากฏในคนในภายหลังในชีวิตลักษณะทางพันธุกรรมของความผิดปกติทำให้เกิดการแสดงออกบ่อยที่สุดในทารกเพศชาย

อาการหลักสองประการของ myopathy centronuclear คือ hypotonia และ hypoxiaใน hypotonia บุคคลมีกล้ามเนื้อต่ำโดยเฉพาะซึ่งมีแนวโน้มที่จะนำไปสู่การขาดความแข็งแรงของกล้ามเนื้อการขาดออกซิเจนเป็นเงื่อนไขที่ร่างกายของแต่ละบุคคลได้รับออกซิเจนไม่เพียงพอตัวบ่งชี้อีกประการหนึ่งของ myopathy centronuclear คือ scaphocephaly ซึ่งเป็นเงื่อนไขที่เกิดมาพร้อมกับหัวที่ยาวและแคบการขาดออกซิเจนเป็นอาการที่ร้ายแรงที่สุดในบางครั้งเนื่องจากการเสียชีวิตของทารกบางครั้งอาจเกิดขึ้นได้หากการหายใจช่วยไม่ได้รับการจัดการในเวลา

ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับ X-chromosome โดยทั่วไปเกี่ยวข้องกับ myopathy centronuclearยีนเฉพาะที่ได้รับผลกระทบเรียกว่า MTM1;มันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับความแตกต่างที่เหมาะสมของเซลล์กล้ามเนื้อเชื่อว่าการกลายพันธุ์ใน MTM1 จะทำให้เกิดปัญหาในการพัฒนากล้ามเนื้อความสัมพันธ์ที่แข็งแกร่งได้รับการสังเกตระหว่างกรณี myopathy และการกลายพันธุ์ของ MTM1

myotubular myopathy เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของ myopathy centronuclear;ในความเป็นจริงสองคำนั้นเกือบจะเปลี่ยนได้แม้ว่ามันจะเป็นเรื่องธรรมดาที่สุด แต่แม้แต่ myotubular myopathy ก็หายากอย่างไม่น่าเชื่อการทดสอบด้วยไฟฟ้าซึ่งเกี่ยวข้องกับชุดของเทคนิคที่ใช้ในการวัดกิจกรรมเส้นประสาทไฟฟ้าในกล้ามเนื้อมักใช้ในการวินิจฉัยโรคของโรคนิวเคลียร์ centronuclear และในรูปแบบอื่น ๆ ของผงาดน่าเสียดายที่ทารกหลายคนเสียชีวิตจาก myotubular myopathy ก่อนที่พวกเขาจะได้รับการวินิจฉัยหรือรักษาความผิดปกติ

จนถึงปัจจุบันไม่มีการรักษาที่รู้จักสำหรับ myopathy centronuclear แม้ว่าจะมีวิธีการที่อนุญาตให้ผู้ที่มีความผิดปกติทำงานได้ดีพอสมควรโดยทั่วไปแล้วการบำบัดทางกายภาพใช้เพื่อสอนผู้คนถึงวิธีการทำงานด้วยตนเองและเป็นไปได้มิฉะนั้นการรักษาเกือบจะเป็นอาการอย่างเคร่งครัดยกตัวอย่างเช่นการขาดความแข็งแรงในลำตัวสามารถนำไปสู่ความโค้งของกระดูกสันหลังดังนั้นคนที่มีอาการผงาดมักจะต้องแสวงหาการรักษาสำหรับปัญหาด้านหลังเช่น scoliosis