Charge Syndrome คืออะไร?

โรคเรียกเก็บเงินเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่ปรากฏในประมาณหนึ่งในทุก ๆ 10,000 ทารกเงื่อนไขที่หายากมากนี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครโมโซมที่แปดและสามารถปรากฏในหลากหลายวิธีผู้คนจำนวนมากที่มีอาการเรียกเก็บเงินมีชีวิตอยู่อย่างมากการเติมเต็มชีวิตและความเป็นอิสระเป็นตัวเลือกสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากหากพวกเขาได้รับการดูแลสนับสนุนที่เหมาะสมเมื่อพวกเขาเติบโตขึ้นมาเพื่อให้พวกเขาสามารถเรียนรู้ที่จะนำทางในสังคม

คำว่า "ค่าใช้จ่าย"” เป็นตัวย่อซึ่งรวมถึงความผิดปกติทางกายภาพที่สำคัญที่เชื่อมโยงกับโรคนี้: coloboma, ข้อบกพร่องของหัวใจ, atresia choanae, การชะลอการพัฒนาความผิดปกติของอวัยวะเพศและความผิดปกติของหูเงื่อนไขถูกอธิบายครั้งแรกว่าเป็นความสัมพันธ์ของค่าใช้จ่ายในปี 1979 และต่อมาเปลี่ยนเป็นโรคเรียกเก็บเงินเมื่อการวิจัยทางพันธุกรรมเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมที่รับผิดชอบต่อเงื่อนไขเพื่อที่จะได้รับการวินิจฉัยว่ามีค่าใช้จ่ายทารกจะต้องมีความผิดปกติทั่วไปอย่างน้อยสี่ในหก

coloboma, เงื่อนไขที่หลุมปรากฏรอบโครงสร้างของดวงตาสามารถทำให้เกิดปัญหาการตาบอดและการมองเห็นและแม้ว่าผู้ป่วยไม่มี coloboma พวกเขาสามารถมีปัญหาตาอื่น ๆ เช่นดวงตาที่เล็กเกินไปหรือดวงตาที่หายไปปัญหาหัวใจสำหรับผู้ป่วยที่มีค่าใช้จ่ายค่อนข้างหลากหลาย แต่มักจะแก้ไขได้Atresia Choanae เป็นเงื่อนไขที่เกิดจากทางเดินจมูกที่ถูกบล็อกหรือปิดผนึกบางส่วนและผู้ป่วยบางรายยังมีริมฝีปากแหว่งเพดานปากและข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ในมดลูกการเติบโตช้าความผิดปกติของอวัยวะเพศที่เห็นในผู้ป่วยที่มีค่าใช้จ่ายยังรวมถึงปัญหาทางเดินปัสสาวะและหลายคนยังมีปัญหากับระบบต่อมไร้ท่อด้วยการผลิตฮอร์โมนที่จำเป็นความผิดปกติของหูอาจมีตั้งแต่อาการหูหนวกทั้งหมดไปจนถึงการสูญเสียการได้ยินบางส่วนผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาปัญหาเช่นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางเสียงกล้ามเนื้อต่ำ scoliosis และความผิดปกติของไตปัญหาพฤติกรรมเป็นเรื่องปกติแม้ว่าสิ่งเหล่านี้มักจะได้รับการแก้ไขด้วยการดูแลความเห็นอกเห็นใจซึ่งมุ่งเน้นไปที่การให้โอกาสผู้ป่วยในการเรียนรู้สื่อสารและสัมผัสกับโลก

ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติที่รุนแรงเช่นนี้วัยเด็กและวัยเด็กเด็กคนอื่น ๆ ที่มีอาการคิดค่าใช้จ่ายสามารถรักษาได้และพวกเขาอาจมีชีวิตอยู่ในวัยผู้ใหญ่การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อจัดการข้อบกพร่องการเกิดยาเพื่อชดเชยฮอร์โมนที่หายไปและการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรมผู้ป่วยโรคเรียกเก็บเงินต้องการผู้สนับสนุนในรูปแบบของผู้ปกครองนักบำบัดครูและแพทย์ที่จะให้โอกาสมากมายสำหรับการศึกษาและการเสริมสมรรถนะส่วนบุคคล

เหมือนเด็กหลายคนที่มีความพิการพัฒนาการในความเป็นจริงพวกเขามีความสามารถเท่ากันสำหรับการพัฒนาทางอารมณ์และทางปัญญาเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ และหลายคนมีส่วนร่วมที่ไม่สามารถถูกแทนที่ได้กับสังคม