CHARGE syndrome เป็นภาวะทางพันธุกรรมที่ปรากฎในทารกทุก 10,000 คน เงื่อนไขที่หายากมากนี้มีความสัมพันธ์กับความผิดปกติของโครโมโซมที่แปดและสามารถแสดงออกได้หลายวิธี ผู้คนจำนวนมากที่มีอาการ CHARGE มีชีวิตที่กระตือรือร้นและตอบสนองต่อความเป็นอิสระและเป็นตัวเลือกสำหรับผู้ป่วยจำนวนมากหากพวกเขาได้รับการดูแลที่เหมาะสมในขณะที่พวกเขาเติบโตขึ้นเพื่อให้พวกเขาสามารถเรียนรู้ที่จะนำทางในสังคม
คำว่า "ค่าใช้จ่าย" เป็นตัวย่อซึ่งรวมถึงความผิดปกติทางร่างกายที่สำคัญที่เชื่อมโยงกับโรคนี้: coloboma, หัวใจบกพร่อง, atresia choanae, ชะลอการพัฒนา, ความผิดปกติของอวัยวะเพศและความผิดปกติของหู เงื่อนไขถูกอธิบายครั้งแรกเป็นสมาคม CHARGE ในปี 1979 และต่อมาเปลี่ยนเป็นโรค CHARGE เมื่อการวิจัยทางพันธุกรรมเปิดเผยความผิดปกติของโครโมโซมที่รับผิดชอบต่อสภาพ เพื่อที่จะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็น CHARGE เด็กทารกต้องมีความผิดปกติทั่วไปอย่างน้อยสี่จากหกประการ
Coloboma เป็นเงื่อนไขที่หลุมปรากฏอยู่รอบ ๆ โครงสร้างของตาสามารถทำให้เกิดปัญหาตาบอดและมองเห็นและแม้ว่าผู้ป่วยไม่มี coloboma พวกเขาสามารถมีปัญหาสายตาอื่น ๆ เช่นตาที่มีขนาดเล็กเกินไปหรือตาที่หายไป ปัญหาหัวใจสำหรับผู้ป่วย CHARGE นั้นค่อนข้างหลากหลาย แต่มักจะแก้ไขได้ Atresia choanae เป็นเงื่อนไขที่เกิดจากการอุดตันทางเดินจมูกบางส่วนหรือปิดผนึกและผู้ป่วยบางรายยังมีริมฝีปากแหว่งเพดานโหว่และข้อบกพร่องที่เกิดอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาที่ไม่สมบูรณ์ในมดลูก
การชะลอการพัฒนาอาจมีตั้งแต่พัฒนาการล่าช้าในสมองไปจนถึงการเจริญเติบโตช้า ความผิดปกติของอวัยวะเพศที่พบในผู้ป่วย CHARGE นั้นรวมถึงปัญหาทางเดินปัสสาวะและหลายคนก็มีปัญหาเกี่ยวกับระบบต่อมไร้ท่อโดยต่อมผลิตฮอร์โมนที่จำเป็น ความผิดปกติของหูอาจมีตั้งแต่หูหนวกไปจนถึงการสูญเสียการได้ยินบางส่วน ผู้ป่วยยังสามารถพัฒนาปัญหาเช่นความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลาง, กล้ามเนื้อต่ำ, scoliosis, และความผิดปกติของไต ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมก็เป็นเรื่องปกติเช่นกันแม้ว่าสิ่งเหล่านี้มักจะได้รับการดูแลด้วยความเห็นอกเห็นใจซึ่งมุ่งเน้นที่การให้โอกาสผู้ป่วยในการเรียนรู้สื่อสารและสัมผัสกับโลก
ทารกบางคนเกิดมาพร้อมกับความผิดปกติอย่างรุนแรงซึ่งไม่น่าจะมีชีวิตรอดในวัยเด็กและวัยเด็ก เด็กคนอื่น ๆ ที่มีอาการ CHARGE สามารถรักษาได้และพวกเขาอาจมีชีวิตอยู่ได้ดี การรักษาอาจรวมถึงการผ่าตัดเพื่อจัดการข้อบกพร่องที่เกิดการรักษาด้วยยาเพื่อชดเชยฮอร์โมนที่หายไปและการบำบัดทางกายภาพและกิจกรรม ผู้ป่วยกลุ่มอาการ CHARGE ต้องการผู้สนับสนุนในรูปแบบของผู้ปกครองนักบำบัดครูและแพทย์ที่จะให้โอกาสมากมายสำหรับการศึกษาและการตกแต่งส่วนบุคคล
เช่นเดียวกับเด็กหลายคนที่มีพัฒนาการด้านความพิการเด็กกลุ่มอาการ CHARGE บางครั้งอาจถูกมองว่าไม่สามารถรักษาได้ แต่ในความเป็นจริงพวกเขามีความสามารถในการพัฒนาอารมณ์และสติปัญญาเช่นเดียวกับคนอื่น ๆ
