กลุ่มอาการของเด็กคืออะไร?

Hemidysplasia แต่กำเนิดที่มี ichthyosiform erythroderma หรือกลุ่มอาการของเด็กเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติผู้ป่วยที่มีประสบการณ์นี้มีประสบการณ์การด้อยพัฒนาในด้านหนึ่งของร่างกายโดยปกติแล้วจะมีสิทธิ์และอาจมีภาวะแทรกซ้อนทางการแพทย์หากอวัยวะภายในมีส่วนเกี่ยวข้องเด็กผู้หญิงมักจะพัฒนากลุ่มอาการของเด็กเนื่องจากรูปแบบของการสืบทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องความหายากของเงื่อนไขทำให้เกิดความกังวลน้อยที่สุดในระหว่างตั้งครรภ์เว้นแต่จะมีประวัติครอบครัวที่ต้องพิจารณา

ผู้ที่มีความผิดปกตินี้มีข้อผิดพลาดในยีนที่รับผิดชอบในการเข้ารหัสเอนไซม์ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตคอเลสเตอรอลพวกเขามีคอเลสเตอรอลต่ำผิดปกติและยังได้สัมผัสกับการสะสมของผลิตภัณฑ์ที่ร่างกายควรจะล้างออกโดยปกติซึ่งดูเหมือนจะเป็นการเติบโตในการพัฒนาของทารกในครรภ์และหลังคลอดโดยทั่วไปแล้วสัญญาณของกลุ่มอาการของเด็กสามารถตรวจพบได้อย่างง่ายดายตั้งแต่อายุยังน้อยมาก

ครึ่งหนึ่งของร่างกายอาจมีขนาดเล็กกว่าอีกตัวหนึ่งมีผิวสีแดงระคายเคืองผิวหนังโดยเฉพาะอย่างยิ่งตามรอยพับเหมือนที่ข้อศอกแขนขาอย่างน้อยหนึ่งข้ออาจผิดปกติผู้ป่วยอาจขาดนิ้วและนิ้วเท้าหรือแขนขาทั้งหมดบางครั้งการด้อยพัฒนารวมถึงอวัยวะภายในในด้านนั้นซึ่งอาจนำไปสู่ปัญหาหัวใจปอดและไตการทดสอบบางอย่างสามารถยืนยันการวินิจฉัยโรคเด็กหากแพทย์ต้องการแน่ใจเกี่ยวกับสภาพผู้ป่วยอย่างแน่นอน

กลไกที่แน่นอนที่เกี่ยวข้องในการพัฒนาของโรคเด็กยังไม่เข้าใจอย่างสมบูรณ์มันเป็นลักษณะ X-linked ที่เกี่ยวข้องกับโครโมโซม X ที่ดำเนินการโดยผู้หญิงซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมมันจึงปรากฏในเด็กผู้หญิงผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีปัญหาที่แสดงให้เห็นถึงยีนที่เกี่ยวข้องกับการผลิตคอเลสเตอรอล แต่เหตุผลที่แม่นยำว่าทำไมคอเลสเตอรอลต่ำและการสะสมของผลพลอยได้ทำให้เกิดการด้อยพัฒนาไม่เป็นที่รู้จักการวิจัยรวมถึงความพยายามที่จะเข้าใจอย่างแม่นยำว่าเกิดขึ้นได้อย่างไรและเพื่อพัฒนาตัวเลือกการรักษาที่ดีขึ้นสำหรับผู้ป่วย

ณ ปี 2011 ไม่มีการรักษาที่มีอยู่สำหรับเงื่อนไขนี้การรักษาโรคเด็กมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการและทำให้ผู้ป่วยสะดวกสบายซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดขาเทียมเพื่อความสะดวกสบายและกายภาพบำบัดผู้ป่วยบางรายต้องการเครื่องช่วยเคลื่อนไหวและความช่วยเหลือในการใช้ชีวิตประจำวันผิวหนังอาจต้องได้รับการรักษาเพื่อจัดการกับแพทช์ที่ระคายเคืองและ จำกัด อาการปวดและความอ่อนโยน

ผู้ป่วยบางรายพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนเพื่อเชื่อมต่อกับคนอื่น ๆ ที่มีเงื่อนไขคล้ายกันความหายากของโรคเด็กสามารถทำให้ยากที่จะพบกับผู้ป่วยเพื่อน แต่เงื่อนไขทางพันธุกรรมอื่น ๆ อาจทำให้เกิดปัญหาที่คล้ายกันกับผิวหนังและโครงกระดูกผู้คนที่อาศัยอยู่กับเงื่อนไขเหล่านี้อาจมีเคล็ดลับและคำแนะนำสำหรับผู้ป่วยและผู้ปกครองที่มีความกังวล