Chondrodysplasia punctata คืออะไร?

Chondrodysplasia punctata เป็นคำที่ใช้ในการรวมชุดของความผิดปกติที่หายากมากที่สืบทอดมาซึ่งบุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดงสภาพที่ผิดปกติด้วยดวงตาผิวหนังและระบบโครงกระดูกนอกจากนี้ความผิดปกติยังมีผลต่อการทำงานทางจิตมีสามประเภทที่แตกต่างกันของ chondrodysplasia punctata: rhizomelic, non-rhizomelic และ Sheffield

rhizomelic chondrodysplasia punctata เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีนเดี่ยวบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถแสดงลักษณะที่หลากหลายที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติประเภทนี้รวมถึงต้อกระจกเพดานปากแหว่งและคลับฟีดรวมถึงตาชั่งบนผิวหนังและความผิดปกติของกระดูกสันหลังนอกจากนี้บุคคลอาจแสดงลักษณะประลงบนกระดูกอ่อนกระดูกยาวที่สั้นลงและปัญญาอ่อนบ่อยครั้งที่ทารกในครรภ์กับความผิดปกตินี้ตายเมื่ออยู่ในมดลูกหรือเวลาสั้น ๆ หลังคลอดบุคคลที่รอดชีวิตจากความผิดปกติมีอายุขัยน้อยกว่า 10 ปี

chondrodysplasia punctata ที่ไม่ใช่ rhizomelic เป็นโรค X-linked และเป็นที่รู้จักกันในชื่อ Conradi-Hunermann Syndromeประเภทของความผิดปกติที่ไม่ใช่ rhizomelic ได้แก่ Chondrodysplasia ของ Happle และ Brachytelephalangic Chondrodysplasia PunctataChondrodysplasia ของ Happle เป็นรูปแบบที่โดดเด่นของ X-linked และ brachytelephalangic chondrodysplasia punctata เป็นรูปแบบถอย X-linked

chondrodysplasia ของ Happle มักจะส่งผลกระทบต่อผู้หญิงลักษณะของบุคคล AM ที่มีความผิดปกติที่ไม่ใช่ rhizomelic รวมถึงแขนและขาที่ไม่สมมาตรต้อกระจกในตาข้างเดียวและเกล็ดหรือแผลบนผิวหนังโดยปกติแล้วจะไม่มีการชะลอทางจิตใจและความฉลาดของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องปกติ

brachytelepalangic chondrodysplasia punctata มักส่งผลกระทบต่อเพศชายแม้ว่าจะพบได้ในเพศหญิงเช่นกันลักษณะของความผิดปกติประเภทนี้รวมถึงความผิดปกติของใบหน้ารวมถึงกระดูกอ่อนที่อยู่ในกล่องเสียงและหลอดลมตัวอย่างของความผิดปกติของใบหน้ารวมถึงเพดานปากแหว่งฟันเล็กและจมูกแบนความผิดปกติของใบหน้ากล่องเสียงและหลอดลมเหล่านี้อาจทำให้ทารกแรกเกิดมีปัญหาในการหายใจส่งผลให้เกิดการรักษาด้วยระบบทางเดินหายใจบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังแสดงให้เห็นถึงการกลายเป็นปูนไม่เพียง แต่เท้าและขาเท่านั้น แต่ยังอยู่ในนิ้วมือเล็ก ๆ และนิ้วเท้าเช่นกัน

ประเภท Sheffield ถือเป็นรูปแบบที่รุนแรงกว่าของ Chondrodysplasia punctataความผิดปกตินี้ส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิงเกี่ยวกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงน้อยกว่าเป็นที่รู้จักเกี่ยวกับประเภทของ Sheffieldลักษณะของประเภทของเชฟฟิลด์รวมถึงลักษณะที่ผิดปกติประลงบนกระดูกอ่อนลักษณะใบหน้าที่แบนและปัญญาอ่อน