Christian Syndrome คืออะไร?

โรคคริสเตียนเป็นโรคที่ปรากฏในเด็กเป็นความผิดปกติของนิ้วโป้งเพดานและแขนโรคที่หายากนั้นเรียกว่า craniostenosis arthrogryposis เพดานปากและรูปแบบ adducted thumb syndromeเด็กที่มีความผิดปกตินี้พัฒนาในอัตราที่ช้ากว่าปกติและมักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นปัญญาอ่อนไม่มีวิธีรักษาโรคคริสเตียนและผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงวัยเด็กของพวกเขาหลายคนภายในสองสามเดือนแรกของชีวิตเนื่องจากไม่มีการรักษาสำหรับโรคเองการรักษาเพียงอย่างเดียวที่มีอยู่คือการรักษาเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ ที่เกิดขึ้นอันเป็นผลมาจากการมีโรคคริสเตียน

โรคนี้มีแนวโน้มที่จะทำงานในครอบครัวและถือว่าเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยโดยปกติจะได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดและส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงวัยเด็กของพวกเขาอาการที่เห็นได้ชัดทางสายตาของโรคคริสเตียน ได้แก่ นิ้วหัวแม่มือ adducted, เพดานปากแหว่ง, ความผิดปกติของกะโหลกและข้อบกพร่องในกระดูกและข้อต่อของแขนขาด้านบนเด็กเหล่านี้ยังได้รับการวินิจฉัยว่ามีปัญหาทางเดินหายใจเช่นโรคปอดบวมและมีแนวโน้มที่จะมีอาการชักเด็กที่มีความผิดปกตินี้ถือว่าเป็นคนพิการในการพัฒนาและมักจะได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคปัญญาอ่อน

ส่วนใหญ่ไม่มีการรักษาสำหรับโรคคริสเตียนมีเพียงอาการของมันเท่านั้นที่ได้รับการรักษาการรักษาเพียงอย่างเดียวที่มีอยู่คือมาตรการสนับสนุนที่มีวัตถุประสงค์เพื่อรักษาผู้ป่วยให้สบายที่สุดเท่าที่จะทำได้โดยการจัดการกับความเจ็บป่วยและปัญหาที่เกิดขึ้นตัวอย่างเช่นเด็กที่ทุกข์ทรมานหลายคนจะได้รับการป้องกันความทะเยอทะยานและการดูแลระบบทางเดินหายใจอย่างกว้างขวางเพื่อป้องกันการเริ่มต้นของโรคปอดบวมพร้อมกับภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องในบางกรณีการผ่าตัดกะโหลกอาจเป็นทางเลือกเนื่องจากช่วยในบางสถานการณ์ในการยืดอายุการใช้งานและลดปัญหาการพัฒนาเด็กบางส่วน

เด็กหลายคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคคริสเตียนมีกะโหลกขนาดเล็กซึ่งเป็นลักษณะของโรคนี้เนื่องจากกะโหลกศีรษะมีขนาดเล็กเมื่อเด็กเติบโตสมองจึงถูก จำกัด ว่ามันสามารถขยายได้มากแค่ไหนข้อ จำกัด ในสมองนี้ทำให้เกิดการชะลอตัวทางจิตที่รุนแรงและความผิดปกติทางประสาทสัมผัสผ่านการผ่าตัดกระดูกกะโหลกสามารถเปลี่ยนโฉมหน้าเพื่อให้สมองเติบโตโดยไม่ถูกยับยั้งดังนั้นจึงช่วยลดปัญหาเหล่านี้ได้เด็กที่ต้องการการผ่าตัดนี้มักจะได้รับขั้นตอนระหว่างสี่ถึงเจ็ดเดือนหลังคลอด