โรคคริสต์มาสคืออะไร?

ฮีโมฟีเลีย B บางครั้งเรียกว่าโรคคริสต์มาสเพราะเด็กชายตัวเล็กชื่อสตีเฟ่นคริสต์มาสเป็นผู้ป่วยรายแรกที่ได้รับการยอมรับว่ามีฮีโมฟีเลียในรูปแบบนี้มีฮีโมฟีเลียหลายประเภทและทั้งหมดเป็นโรคที่ทำให้เกิดปัญหากับการแข็งตัวของเลือดโรคคริสต์มาสมีลักษณะเป็นปริมาณที่ไม่เพียงพอของโปรตีนพลาสมาในเลือดที่เรียกว่าปัจจัย IXมันเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่เกิดจากยีนถอยบนโครโมโซม X;ผู้หญิงที่มีโครโมโซม X อีกตัวที่มีแนวโน้มที่จะป้องกันไม่ให้ยีนถอยออกมาจากการแสดงออกอาจเป็นพาหะของโรคนี้และไม่แสดงอาการใด ๆฮีโมฟีเลีย B เป็นที่แพร่หลายมากขึ้นในเพศชายที่ไม่มีโครโมโซม X ที่สองเพื่อปกป้องพวกเขาจากยีนถอยที่ทำให้เกิดมัน

ผู้หญิงที่เป็นผู้ให้บริการของยีนถอยที่ทำให้เกิดโรคคริสต์มาสมีโอกาส 50 เปอร์เซ็นต์ยีนกับทั้งลูกชายและลูกสาวของพวกเขาตั้งแต่พวกเขามีส่วนร่วมหนึ่งโครโมโซม X ให้กับลูก ๆ ของพวกเขาเด็กผู้ชายที่สืบทอดยีนจากแม่ของพวกเขาจะเป็นโรคอยู่เสมอเพราะโครโมโซม Y ไม่ได้ป้องกันไม่ให้ยีนแสดงออกเด็กชายคนหนึ่งไม่สามารถสืบทอดโรคจากพ่อของเขาได้เนื่องจากเขาได้รับโครโมโซม Y จากพ่อของเขาเท่านั้นเด็กผู้หญิงสืบทอดโครโมโซม X จากทั้งแม่และพ่อของพวกเขาดังนั้นพวกเขาจะพัฒนาโรคเฉพาะในกรณีที่พวกเขาได้รับมรดกยีนจากพ่อแม่ทั้งสองและจะเป็นผู้ให้บริการหากพวกเขาได้รับมรดกยีนจากผู้ปกครองเพียงคนเดียวผู้หญิงที่มีฮีโมฟีเลียบีจะส่งต่อยีนไปยังลูก ๆ ของพวกเขาเสมอเนื่องจากโครโมโซม X ทั้งสองของพวกเขามียีนและผู้ชายที่มีฮีโมฟีเลียบีจะส่งผ่านยีนไปยังลูกสาวของพวกเขาเสมอของโรคคริสต์มาสมักจะขึ้นอยู่กับว่ามีปัจจัย IX มากแค่ไหนในเลือดหากระดับของปัจจัย IX ต่ำมากผู้ป่วยอาจมีเลือดออกที่เกิดขึ้นเองโดยไม่มีเหตุผลที่ชัดเจนผู้ป่วยที่มีระดับเล็กน้อยถึงต่ำเล็กน้อยอาจมีเลือดออกมากเกินไปหลังจากได้รับบาดเจ็บหรือการผ่าตัดอาการของฮีโมฟีเลียรุนแรงมักจะตรวจจับได้ง่ายขึ้นและมักจะรวมถึงรอยฟกช้ำหนักข้อต่อบวมหรือเจ็บปวดปัสสาวะหรืออุจจาระเลือดเลือดไหลเลือดเลือดไหลเลือดและเลือดออกเป็นเวลานานหลังจากการบาดเจ็บหรือบาดเจ็บผู้ที่มีฮีโมฟีเลียไม่รุนแรงอาจไม่แสดงอาการจนกว่าจะได้รับการผ่าตัดทางทันตกรรมหรือการผ่าตัดที่ทำให้เกิดเลือดออกมากมาย

โรคคริสต์มาสได้รับการรักษาโดยการเสริมผู้ป่วยเลือดที่มีปัจจัยที่ทรงเครื่องความเข้มข้นเหล่านี้อาจได้รับการจัดการที่บ้านตามความต้องการเมื่อใดก็ตามที่ผู้ป่วยเริ่มมีเลือดออกหรือพวกเขาอาจถูกกำหนดโดยแพทย์และทันตแพทย์ก่อนที่จะมีขั้นตอนบางอย่างเพื่อป้องกันเลือดออกหนักผู้ที่มีฮีโมฟีเลียบีอย่างรุนแรงอาจต้องได้รับการรักษาด้วยปัจจัยที่ทรงเครื่องเป็นประจำเป็นมาตรการป้องกัน

กับการรักษาผู้คนที่ได้รับผลกระทบจากโรคคริสต์มาสโดยทั่วไปสามารถมีชีวิตที่ค่อนข้างปกติมีความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะแทรกซ้อนทางสุขภาพที่เกิดจากการมีเลือดออกมากเกินไปอย่างไรก็ตามรวมถึงความเสียหายร่วมและการตกเลือด intracerebralความเสี่ยงอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับโรคคริสต์มาส ได้แก่ การหดตัวของไวรัสตับอักเสบบีเนื่องจากการสัมผัสกับผลิตภัณฑ์เลือดบ่อยครั้งการพัฒนาลิ่มเลือดอุดตันหลังการรักษาและการพัฒนาสารยับยั้งปัจจัยที่ IX ซึ่งสามารถทำให้การรักษาไม่มีประสิทธิภาพ