ciliopathy คืออะไร?

ciliopathy เป็นหมวดหมู่ของความผิดปกติที่เกิดจากการทำงานที่มีข้อบกพร่องของ cilia ซึ่งเป็นกล้องจุลทรรศน์โครงสร้างที่มีลักษณะคล้ายกับกล้องจุลทรรศน์ที่เคลือบผิวส่วนใหญ่ถ้าไม่ใช่ทั้งหมดเซลล์ภายในร่างกายมนุษย์ความผิดปกติถูกกล่าวว่าเป็นพันธุกรรมเนื่องจากเป็นผลมาจากความผิดปกติหรือการกลายพันธุ์บางอย่างในโครโมโซมหรือยีนที่แน่นอนนี่ก็หมายความว่าพวกเขาสามารถส่งผ่านจากรุ่นหนึ่งไปอีกรุ่นหนึ่งความผิดปกติบางอย่างภายใต้ ciliopathy ได้แก่ Alström Syndrome, nephronopthisis และ ciliary dyskinesia (PCD)

cilium หรือ cilia ในรูปแบบพหูพจน์ถูกค้นพบในปลายปี 1800ตำแหน่งภายนอกบนเซลล์อย่างไรก็ตามการวิจัยสมัยใหม่ได้แสดงให้เห็นว่าการมีอยู่ของ cilia เป็นสิ่งจำเป็นจริง ๆ สำหรับอวัยวะที่จะทำงานได้อย่างถูกต้องยกตัวอย่างเช่นรูปแบบการเคลื่อนที่หรือการเคลื่อนไหวของ cilia ช่วยให้ระบบทางเดินหายใจกรองอากาศเพื่อให้ร่างกายไม่ได้สูดดมระคายเคืองจำนวนมากในทางกลับกัน cilia หลักหรือที่ไม่ใช่โมโตไทล์ทำหน้าที่เป็น "ตัวส่งสัญญาณ" สำหรับไตเพื่อ "บอก" ร่างกายที่ปัสสาวะจะได้รับการปล่อยตัวดังนั้น cilia ที่มีข้อบกพร่องจะส่งผลให้เกิดความผิดปกติของ ciliophaty ที่สามารถลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยและยังสามารถทำให้ชีวิตของเขาตกอยู่ในความเสี่ยง

ในบรรดาอวัยวะจำนวนมากในร่างกายซึ่งได้รับผลกระทบมากที่สุดจาก ciliopathy คือดวงตาไตไตและตับในความผิดปกติของ cilliopathic อวัยวะทั้งสามได้รับผลกระทบพร้อมกับสมองตัวอย่างหนึ่งคือ nephronopthisis ซึ่ง cilia ที่กลายพันธุ์ไม่สามารถตรวจจับ "สัญญาณ" เพื่อหยุดเซลล์จากการคูณดังนั้นซีสต์ไตจึงเกิดขึ้นอาการเบื้องต้นของ nephronophisis คือการปัสสาวะมากเกินไปและปริมาณน้ำในขณะที่อาการที่เกี่ยวข้องหรือ "ต่อม่าย" บางอย่างคือการตาบอดแบบก้าวหน้าเนื้อเยื่อที่มากเกินไปในตับและปัญญาอ่อนที่เกี่ยวข้องกับอวัยวะหลักเช่นหัวใจตับและปอดมันเป็นพิการ แต่กำเนิดและส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิดและบางครั้งอาจส่งผลให้เสียชีวิตในวัยเด็กcilia ที่มีข้อบกพร่องที่ตั้งอยู่ในอวัยวะหลักทำให้เกิดความอ่อนแอของหัวใจทั่วไปและการขยายตัวไตบกพร่องและการทำงานของตับและโรคอ้วนผู้ป่วยบางรายอาจพบกับความไวแสงในสายตาของพวกเขาซึ่งนำไปสู่การด้อยค่าของการมองเห็นที่เลวร้ายยิ่งขึ้นในวัยผู้ใหญ่ตอนต้น

โรคจำนวนมากจัดอยู่ในประเภท ciliopathy หายากและยังไม่ได้รับการศึกษาอย่างกว้างขวางและวิจัยสำหรับการรักษาและการจัดการตัวอย่างเช่นมีเพียง 700 กรณีของโรค Alstrom ที่ได้รับการบันทึกไว้ทั่วโลกนับตั้งแต่การค้นพบในปี 1959 อย่างไรก็ตามการศึกษาเพิ่มเติมอย่างไรก็ตามทำให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์เชื่อว่า ciliopathy อาจส่งผลกระทบต่อหนึ่งใน 1,000 คน