Citrullinemia คืออะไร?

citrullinemia เป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งพบได้บ่อยในคนเชื้อสายญี่ปุ่นซึ่งวัฏจักรยูเรียถูกขัดจังหวะและร่างกายมีปัญหาในการประมวลผลไนโตรเจนทำให้แอมโมเนียและสารประกอบอื่น ๆ สะสมในเลือดเงื่อนไขนี้เป็นหนึ่งในครอบครัวของความผิดปกติของวัฏจักรยูเรียโรคทางพันธุกรรมที่ความสามารถของตับในการเผาผลาญไนโตรเจนถูกประนีประนอมโดยการขาดเอนไซม์และอาจแตกต่างกันไปในระดับความรุนแรงบางคนได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กในขณะที่กรณีอื่น ๆ อาจถูกระบุในภายหลังในชีวิต

เงื่อนไขนี้เป็นลักษณะถอยและบางคนจำเป็นต้องสืบทอดสองสำเนาของยีนที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับซิตรุลลิเมียที่จะแสดงออกในผู้ป่วยเหล่านี้ร่างกายมีข้อบกพร่องในเอนไซม์ argininosuccinate synthetasecitrullinemia ประเภทที่ 1 มักจะ onsets หลังคลอดไม่นานผู้ป่วยจะได้สัมผัสกับอาการชักอาเจียนและการสูญเสียสติที่เกิดจากแอมโมเนียในระดับสูงมากในเลือดบางคนมีรูปแบบที่ไม่รุนแรงมากขึ้นในภายหลังการเจ็บป่วยและการเสียชีวิตจากผู้ป่วยประเภทที่ 1 อาจสูงมาก

ใน citrullinemia ประเภท II, ผู้ป่วยมีอาการทางระบบประสาทเช่นการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมและแรงสั่นสะเทือนที่เกิดจากความเสียหายต่อเส้นประสาทสิ่งนี้มักจะปรากฏในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่และมีความรุนแรงน้อยกว่านอกจากนี้ยังเป็นรูปแบบที่พบบ่อยน้อยกว่าของเงื่อนไขผู้คนอาจตระหนักถึงความเสี่ยงของการเริ่มต้นของผู้ใหญ่หากพ่อแม่ของพวกเขามี citrullinemia หรือครอบครัวโดยทั่วไปเป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคและอาจได้รับการตรวจสอบเพื่อจับโรคก่อน

การรักษาทันทีสำหรับ citrullinemia เมื่อมันถูกระบุเกี่ยวข้องกับข้อ จำกัด ของโปรตีนในอาหารและการบริหารทางหลอดเลือดดำของยาเสพติดเช่นอาร์จินีนและโซเดียมฟีนิลบูติเทรตเพื่อให้เส้นทางอื่นสำหรับการเผาผลาญไนโตรเจนและล้างเลือดเมื่อผู้ป่วยมีความเสถียรนักโภชนาการสามารถทำงานร่วมกับผู้ป่วยในการพัฒนาอาหาร Citrullinemia เพื่อลดภาระในการเผาผลาญและโซเดียมฟีนิลบูติเรตและอาร์จินีนในช่องปากจะถูกนำมาใช้เพื่อช่วยให้ผู้ป่วยเมตาบอลิซึมไนโตรเจนได้อย่างมีประสิทธิภาพมากขึ้นประวัติความเป็นมาของเงื่อนไขนี้อาจเป็นสายการบินและอาจต้องการหารือเกี่ยวกับโรคกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมหากพวกเขากำลังเตรียมที่จะมีลูกที่ปรึกษาสามารถให้คำแนะนำเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยตัดสินใจเกี่ยวกับการทำซ้ำที่ปรึกษาทางพันธุกรรมยังสามารถมีส่วนร่วมในการวินิจฉัยและการประเมินผลของผู้ที่มี citrullinemia เพื่อกำหนดความรุนแรงของเงื่อนไขและพัฒนาแผนการรักษาที่เหมาะสมพวกเขาอาจได้รับการพิจารณาสำหรับการทดสอบการติดตามในฐานะผู้ป่วยผ่านการรักษาเพื่อดูว่าผู้ป่วยตอบสนองได้ดีเพียงใด