Cockayne Syndrome คืออะไร?

Cockayne Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ส่งผลให้ผู้ที่ตกเป็นเหยื่อมีสัดส่วนสั้นและอายุก่อนวัยอันควรนอกจากนี้ยังสามารถส่งผลให้ผู้ป่วยที่มีหัวเล็กหรือที่เรียกว่า microcephaly, ขัดขวางการพัฒนาของระบบประสาทและความไวแสงผู้ป่วยมักจะไม่สามารถเพิ่มน้ำหนักหรือเพิ่มขึ้นตามปกติพวกเขายังอาจพัฒนาความผิดปกติในดวงตาและปัญหาเกี่ยวกับอวัยวะภายในของพวกเขา

มีหลายชนิดย่อยของกลุ่มอาการ Cockayneเหล่านี้คือ Type I, Type II และ Type IIIType I พัฒนาในวัยเด็กและปรากฏตัวในช่วงสองปีแรกของชีวิตของบุคคลType II หรือที่เรียกว่า cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) กลุ่มอาการหรือโรค Pena-shokeir Type II, พัฒนาตั้งแต่แรกเกิดและเป็นประเภทที่รุนแรงที่สุดType III เป็นรุ่นที่ไม่รุนแรงและปรากฏตัวช้าในวัยเด็กของบุคคล

มีสองยีนที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการของ Cockayne: การซ่อมแซมการขาดการตัดขวางการเติมข้าม, กลุ่มที่สมบูรณ์หก (ERCC6)(ERCC8)ยีนทั้งสองนี้เกี่ยวข้องกับการช่วยให้ร่างกายซ่อมแซมกรด deoxyribonucleic ที่เสียหาย (DNA)แสงอัลตราไวโอเลตและสารพิษอาจทำให้เกิดความเสียหายต่อ DNAอย่างไรก็ตามร่างกายมนุษย์เตรียมพร้อมสำหรับสถานการณ์นี้ยีนทั้งสองนี้ผลิตโปรตีนที่ซ่อมแซม DNA ก่อนที่การทำงานของเซลล์จะบกพร่อง

ercc6 ให้คำแนะนำของร่างกายในการทำให้โปรตีนเกี่ยวข้องกับการซ่อมแซม DNA ที่เสียหายโปรตีนนี้อาจช่วยในการถอดความซึ่งเป็นกระบวนการที่พิมพ์เขียวสำหรับยีนERCC8 สร้างโปรตีนที่ช่วยให้เซลล์ฟื้นตัวเมื่อ DNA ของพวกเขาเสียหายเมื่อยีนเหล่านี้กลายพันธุ์ดีเอ็นเอจะไม่ได้รับการซ่อมแซมการสะสมของ DNA ที่เสียหายอาจส่งผลให้เกิดความผิดปกติหลายอย่าง Cockayne Syndrome เป็นหนึ่งในนั้น

บุคคลหนึ่งได้รับอาการ Cockayne เมื่อพ่อแม่ของพวกเขาทั้งคู่ผ่านยีนที่กลายพันธุ์ไปยังเด็กCockayne Syndrome ถูกส่งผ่านในรูปแบบการถอย autosomal ซึ่งหมายความว่าทั้งสองสำเนาของยีนของบุคคลจะต้องกลายพันธุ์เพื่อให้กลุ่มอาการของโรคพัฒนาผู้ปกครองของคนที่มีอาการ Cockayne มียีนกลายพันธุ์หนึ่งตัวและยีนปกติหนึ่งยีนเนื่องจากลักษณะของโรค Cockayne recessive ผู้ปกครองจะไม่พัฒนาโรคอย่างไรก็ตามบุคคลที่มีอาการ Cockayne จะมียีนกลายพันธุ์สองชุดที่เป็นปัญหาโดยได้รับหนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน

ไม่มีวิธีรักษาโรค Cockayneการรักษาโรคสำหรับโรคสามารถรักษาอาการของโรคได้เท่านั้นผู้ประสบภัยของโรคต้องได้รับการบำบัดทางกายภาพเพื่อรักษาความทะเยอทะยาน - ความสามารถในการเดินไปรอบ ๆ - และเพื่อป้องกันการหดตัว - เมื่อกล้ามเนื้อหรือเอ็นกล้ามเนื้อในร่างกายมนุษย์สั้นลงอย่างถาวรผู้ประสบภัยจะต้องใช้ครีมกันแดดจำนวนมากเพื่อ จำกัด การสัมผัสกับแสงแดดและเพื่อป้องกันไม่ให้แสงอัลตราไวโอเลตทำลาย DNAพวกเขาอาจต้องไปพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญหลายคนในระหว่างการรักษาด้วย