Coffin-Lowry Syndrome คืออะไร?

syndrome โลงศพ-ต่ำเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีแนวโน้มที่จะรุนแรงในผู้ชายมากกว่าผู้หญิงเช่นเดียวกับเงื่อนไข แต่กำเนิดหลายอย่างมันอาจแตกต่างกันไปในความรุนแรงจากคนสู่คนอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมและอาจเป็นเรื่องยากที่จะทำการคาดการณ์การพยากรณ์โรคตั้งแต่แรกเกิดผู้ที่มีอาการโลงศพ-ต่ำได้รับการรักษาตามอาการของพวกเขาโดยมุ่งเน้นที่การช่วยให้พวกเขาสบายใจและเป็นอิสระที่สุดเท่าที่จะทำได้ณ ปี 2012 ไม่มีการรักษาความผิดปกติเนื่องจากระดับความซับซ้อนทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้อง

ผู้ป่วยที่มีอาการนี้มีความผิดปกติของ craniofacial ที่มีแนวโน้มที่จะทำให้หัวของพวกเขามีขนาดเล็กผิดปกติในขณะที่คุณสมบัติใบหน้าของพวกเขาอาจบิดเบี้ยวหน้าผากมีแนวโน้มที่จะมีขนาดใหญ่ในขณะที่ดวงตาสามารถดึงลงมาและปากอาจปรากฏผิดรูปเมื่อผู้คนมีอายุมากขึ้นสิ่งนี้สามารถเด่นชัดมากขึ้นและอาจทำให้เกิดปัญหากับการมองเห็นและฟันในบางกรณีนอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากมีมือที่มีนิ้วมือสั้นลงซึ่งสามารถเป็นสัญญาณวินิจฉัยที่ใช้ในการระบุเงื่อนไขนี้

ความผิดปกติของโครงกระดูกเหล่านี้สามารถมาพร้อมกับ scoliosis ซึ่งเป็นความโค้งของกระดูกสันหลังความโค้งของกระดูกสันหลังมักจะเพิ่มความรุนแรงเมื่อผู้ป่วยเติบโตแม้ว่าการใช้เครื่องมือจัดฟันและการผ่าตัดกระดูกสันหลังบางครั้งสามารถช่วยจับมันได้ผู้ป่วยจำนวนมากยังสั้นผิดปกติเนื่องจากปัญหาโครงกระดูกของพวกเขาบางคนประสบปัญหาที่เรียกว่าการลดลงของการกระตุ้นที่เกิดขึ้นซึ่งเสียงดังทำให้เกิดความสับสนและการล้ม

นอกเหนือจากความผิดปกติทางกายภาพที่เกี่ยวข้องกับโรคโลงศพ-ต่ำผู้ป่วยจำนวนมากมีระดับความพิการทางปัญญาในระดับหนึ่งซึ่งสามารถอยู่ในช่วงตั้งแต่เล็กน้อยถึงลึกซึ้งผู้ป่วยบางรายอาจใช้ชีวิตอย่างแข็งขันและเป็นอิสระในขณะที่คนอื่นอาจต้องการความช่วยเหลือจากผู้ช่วยในการปฏิบัติงานขั้นพื้นฐานของการใช้ชีวิตประจำวันการประเมินอย่างสม่ำเสมอสามารถกำหนดระดับความพิการและช่วยให้ผู้ปฏิบัติงานทางการแพทย์พัฒนาการแทรกแซงเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยบรรลุผลลัพธ์ที่ดีที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ผู้เชี่ยวชาญสามารถพบกับผู้ป่วยเพื่อกำหนดรายละเอียดของคดีและอาจหารือเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์และปัจจัยเสี่ยงของผู้ปกครองข้อมูลนี้จะเป็นประโยชน์เมื่อพิจารณาระดับการด้อยค่าที่น่าจะเป็นไปได้ที่ผู้ป่วยอาจมีประสบการณ์ร่วมกับกลุ่มอาการโลงศพ-ต่ำและสามารถช่วยทีมแพทย์วางแผนล่วงหน้าด้วยการแทรกแซงเพื่อรักษาผู้ป่วยตัวอย่างเช่นการแทรกแซงในช่วงต้นด้วยความโค้งของกระดูกสันหลังสามารถช่วยให้กระดูกสันหลังตรงที่สุดเท่าที่จะทำได้