Cohen Syndrome คืออะไร?

Cohen Syndrome ชื่อสำหรับหนึ่งในนักวิจัยที่เริ่มอธิบายในปี 1970 เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความพิการทางปัญญาลักษณะใบหน้าที่ผิดปกติและกล้ามเนื้อไม่ดีมันเป็นพันธุกรรมถอยที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติกับพื้นที่ของโครโมโซมที่แปดผู้คนจะต้องสืบทอดโครโมโซมที่มีข้อบกพร่องสองชุดเพื่อแสดงเงื่อนไขนี้และอาจเป็นตัวแปรในการนำเสนอได้ค่อนข้างมากเนื่องจากมีความซับซ้อนของยีนที่เกี่ยวข้องการรักษามุ่งเน้นไปที่การให้การสนับสนุนการสนับสนุนที่เหมาะสมเพื่อให้ผู้ป่วยสะดวกสบาย

สัญญาณเริ่มต้นของกลุ่มอาการโคเฮนมักจะเห็นได้ชัดหลังคลอดศีรษะมีแนวโน้มที่จะเล็กกว่าปกติและจะยังคงรักษาขนาดเล็กต่อไปในขณะที่เด็กพัฒนาในขณะที่ช่องว่างระหว่างริมฝีปากบนและจมูกสั้นกว่าปกติทำให้ทารกมีการแสดงออกแบบเปิดปากเมื่อฟันพัฒนาฟันหน้ามักจะมีขนาดใหญ่มือและเท้าอาจมีขนาดเล็กกว่าที่คาดไว้และเด็กหลายคนที่มีอาการนี้มีปัญหาการมองเห็น

นอกเหนือจากกล้ามเนื้อไม่ดีกว่าปกติสิ่งนี้สามารถทำให้พวกเขาเสี่ยงต่อการเกิดความเครียดและความเสียหายที่เกิดจากการงอข้อต่อที่ไกลเกินไปและทำร้ายเอ็นและกล้ามเนื้อใกล้เคียงในขณะที่คนที่มีอาการนี้มีอายุมากขึ้นพวกเขามักจะพัฒนาโรคอ้วนในลำตัวโดยมีแขนขาที่เหลืออยู่ตามปกติและหลายคนมีการจัดการที่เป็นมิตรและเป็นมิตร

cohen syndrome มักจะเกี่ยวข้องกับความพิการทางปัญญาและสิ่งนี้อาจแตกต่างกันในความรุนแรงบางคนที่มีเงื่อนไขนี้มีความสามารถที่ จำกัด สำหรับการเรียนรู้และอาจไม่สามารถเข้าใจแนวคิดที่ซับซ้อนพัฒนาทักษะภาษาและใช้ชีวิตอย่างอิสระคนอื่น ๆ อาจมีความล่าช้าในการเรียนรู้และการเรียนรู้ที่ยากลำบากมากขึ้นต้องการความช่วยเหลือส่วนตัว แต่อาจมีชีวิตอยู่ได้ด้วยตนเองกลุ่มอาการโคเฮนยังสามารถเชื่อมโยงกับอาการชักและสิ่งเหล่านี้อาจทำให้สมองเสียหายในระยะยาว

ยังเป็นที่รู้จักกันในชื่อกลุ่มอาการพริกไทยเงื่อนไขนี้หายากหากพ่อแม่ทั้งสองเป็นผู้ให้บริการมีโอกาส 25% ที่จะมีลูกที่มีอาการและความเข้มของอาการนั้นยากที่จะทำนายการนำเสนอที่แตกต่างกันสามารถทำให้ยากต่อการวินิจฉัยโดยไม่ต้องมีลำดับทางพันธุกรรมและการสังเกตรายละเอียดของผู้ป่วยคนที่กังวลเกี่ยวกับความเสี่ยงของการส่งผ่านโรคทางพันธุกรรมสามารถพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับข้อกังวลของพวกเขาและรับคำแนะนำเกี่ยวกับวิธีการดำเนินการ