hyperplasia พิการ แต่กำเนิดคืออะไร?

hyperplasia พิการ แต่กำเนิดเป็นโรคที่สืบทอดมาซึ่งส่งผลต่อการผลิตฮอร์โมนบางชนิดในต่อมหมวกไตมีหลายรูปแบบของเงื่อนไข แต่ทารกส่วนใหญ่ที่เกิดมาพร้อมกับ hyperplasia มีระดับคอร์ติซอลต่ำผิดปกติและแอนโดรเจนระดับสูงเป็นผลให้เด็กผู้ชายมักจะเข้าสู่วัยแรกรุ่นตั้งแต่อายุยังน้อยและเด็กผู้หญิงอาจแสดงลักษณะทางเพศของผู้ชายการดูแลโรงพยาบาลผู้ป่วยในอาจมีความจำเป็นในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตเพื่อรักษาเสถียรภาพระบบร่างกายและผู้ป่วยโดยทั่วไปจำเป็นต้องใช้ฮอร์โมนเสริมตลอดชีวิตที่เหลือของพวกเขาเพื่อทำให้ต่อมหมวกไตเป็นปกติและป้องกันภาวะแทรกซ้อนพ่อแม่ทั้งสองของเขาหรือเธอมียีนกลายพันธุ์โดยเฉพาะที่รับผิดชอบการผลิตฮอร์โมนเมื่อยีนมีการเปลี่ยนแปลงหรือขาดโปรตีนที่จำเป็นในการสร้างคอร์ติซอลทำงานไม่ถูกต้องเป็นผลให้ฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนและฮอร์โมนอื่น ๆ หลั่งออกมาจากต่อมหมวกไตมีแนวโน้มที่จะผลิตมากเกินไปเป็นเรื่องปกติสำหรับผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperplasia แต่กำเนิดที่จะมีน้ำตาลในเลือดต่ำมากความดันโลหิตสูงและการทำงานของไตที่ไม่ดี

อาการที่เกี่ยวข้องกับ hyperplasia แต่กำเนิดอาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเพศของทารกและความรุนแรงของความไม่สมดุลของฮอร์โมนเพศชายที่มีรูปแบบที่รุนแรงกว่าอาจแสดงอาการจนกระทั่งอายุสองหรือสามปี แต่กรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดการขาดน้ำอาเจียนและล้มเหลวในการเจริญเติบโตในทารกแรกเกิดเด็กชายอาจเข้าสู่วัยแรกรุ่นตั้งแต่อายุสามขวบพัฒนาเสียงที่ลึก ๆ ร่างกายและขนหัวหน่าวและกล้ามเนื้อนิยามทารกเพศหญิงอาจมีอวัยวะเพศที่คลุมเครือตั้งแต่แรกเกิดและพัฒนาการเปลี่ยนแปลงวัยรุ่นเหมือนชายในช่วงวัยเด็กในฐานะผู้ใหญ่ทั้งสองเพศมักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยมากและผู้หญิงมักจะมีบุตรยาก

ผู้เชี่ยวชาญสามารถวินิจฉัยภาวะ hyperplasia แต่กำเนิดโดยการตรวจร่างกายและตรวจสอบผลการวิจัยจากการทดสอบเลือดในห้องปฏิบัติการและปัสสาวะระดับฮอร์โมนคอร์ติซอลและแอนโดรเจนสามารถยืนยันได้ด้วยการตรวจเลือดและเกลือระดับสูงในปัสสาวะสามารถบ่งบอกว่าไตไม่ได้กรองแร่ธาตุอย่างเหมาะสมหากทารกมีอวัยวะเพศที่คลุมเครือการทดสอบทางพันธุกรรมเพิ่มเติมสามารถดำเนินการเพื่อกำหนดเพศที่แท้จริงของทารก

การตัดสินใจการรักษาจะขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการทารกที่มีปัญหาเกี่ยวกับไตมักจะเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาลและได้รับยาทางหลอดเลือดดำและของเหลวเพื่อป้องกันการขาดน้ำนอกจากนี้โดยทั่วไปแล้วทารกหญิงจะมีกำหนดการผ่าตัดในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตเพื่อแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะเพศการดูแลอย่างต่อเนื่องกับยาทดแทนคอร์ติซอลและยาควบคุมน้ำตาลในเลือดเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อลดโอกาสของความล้มเหลวของต่อมหมวกไตผู้ป่วยมักจะมีอายุการใช้งานตามปกติ แต่ความสูงระยะสั้นภาวะมีบุตรยากและลักษณะทางเพศที่ผิดปกติมีแนวโน้มที่จะคงอยู่แม้จะมีความพยายามในการรักษา