hypoplasia พิการ แต่กำเนิดคืออะไร?

hypoplasia พิการ แต่กำเนิดเป็นพงของเนื้อเยื่อที่นำไปสู่ปัญหาทางการแพทย์ขึ้นอยู่กับตำแหน่งและฟังก์ชั่นเนื้อเยื่อผู้ป่วยที่มีอาการนี้อาจมีอวัยวะที่ด้อยพัฒนากล้ามเนื้อและโครงสร้างอื่น ๆ ในร่างกายของพวกเขาในบางกรณีภาวะแทรกซ้อนนั้นรุนแรงมากจนผู้ป่วยอาจเสียชีวิตในวัยเด็กหรือวัยเด็กโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเงื่อนไขไม่ได้รับการยอมรับในเวลาผู้ป่วยรายอื่นอาจมีรูปแบบที่จัดการได้ซึ่งสามารถรักษาได้โดยใช้เทคนิคเช่นการบำบัดด้วยฮอร์โมนทดแทน

ในผู้ป่วยที่มีภาวะ hypoplasia แต่กำเนิดโครงสร้างในร่างกายไม่ได้พัฒนาอย่างเต็มที่เนื่องจากข้อผิดพลาดทางพันธุกรรมนี่อาจเป็นการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในหนึ่งในพ่อแม่เด็กที่นำไปสู่การสืบทอดของยีนที่มีข้อบกพร่องนอกจากนี้ยังอาจเป็นเงื่อนไขทางพันธุกรรมที่อาจมาพร้อมกับประวัติครอบครัวสำหรับพ่อแม่หนึ่งหรือทั้งสองคนอาจเป็นเรื่องสำคัญที่จะต้องค้นหาว่าเกิดอะไรขึ้นกับโรค hypoplasia แต่กำเนิดเนื่องจากอาจเป็นข้อมูลที่จำเป็นสำหรับการวางแผนการตั้งครรภ์ในอนาคต

โครงสร้างที่หลากหลายสามารถมีส่วนร่วมได้เด็กอาจมีต่อมหมวกไตที่เกิดขึ้นอย่างไม่สมบูรณ์เช่นหรืออวัยวะที่ไม่ถูกต้องเช่นไตผู้ป่วยบางรายมีทางเดินปัสสาวะที่มีขนาดเล็กกว่าปกติหรือกล้ามเนื้อด้อยพัฒนาในแขนและขาบางกรณีของภาวะ hypoplasia แต่กำเนิดอาจมาพร้อมกับเงื่อนไขทางการแพทย์อื่น ๆ เช่นปากแหว่งและเพดานปากหรือทวารหนักที่ไม่จำเป็น

หนึ่งตัวเลือกสามารถแทนที่การทำงานของอวัยวะที่ด้อยพัฒนาตัวอย่างเช่นผู้ป่วยที่มีความไม่สมดุลของต่อมไร้ท่อสามารถใช้ฮอร์โมนเสริมเพื่อแก้ไขปัญหาผู้ป่วยรายอื่นอาจต้องผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องที่เกิดหรืออาจต้องใช้การบำบัดทางกายภาพเพื่อพัฒนาความแข็งแรงและความชำนาญให้มากที่สุดเท่าที่จะทำได้ในแขนขาที่ได้รับผลกระทบผู้ป่วยที่มีภาวะ hypoplasia แต่กำเนิดอาจต้องมีการประเมินทางการแพทย์อย่างละเอียดเพื่อตรวจสอบภาวะแทรกซ้อนที่ซ่อนอยู่กำหนดลักษณะของความต้องการของพวกเขาและให้การรักษาที่เหมาะสม

ผู้ป่วยสามารถส่งผ่านเงื่อนไขนี้ไปยังเด็กของพวกเขาความเสี่ยงของการส่งผ่านขึ้นอยู่กับลักษณะของ hypoplasia ความเสี่ยงของการผ่านมันอาจเป็นตัวแปรผู้ปกครองที่มีความกังวลเกี่ยวกับปัญหานี้อาจต้องการพบกับที่ปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและทางเลือกของพวกเขาพันธุศาสตร์เป็นสนามที่ปรับปรุงอย่างรวดเร็วและเป็นผลให้ตัวเลือกสำหรับการรักษาสภาพทางพันธุกรรมอาจเปลี่ยนแปลงได้ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาก่อนที่จะตัดสินใจบนพื้นฐานของข้อมูลที่อาจล้าสมัยคู่รักอาจพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมเซสชั่นการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อให้แน่ใจว่าพวกเขามีข้อเท็จจริงทั้งหมด