กล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดคืออะไร?

กล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิด (CMD) เป็นรูปแบบหนึ่งของกล้ามเนื้อเสื่อมที่นำเสนอตัวเองตั้งแต่แรกเกิดหรือในทารกที่อายุน้อยมากกล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ทำให้กล้ามเนื้อเสื่อมโทรมทำให้เกิดปัญหาความอ่อนแอและการประสานงานรูปแบบของโรคนี้ได้รับการวินิจฉัยผ่านการตรวจชิ้นเนื้อของเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อและอาการจะนำเสนอตัวเองก่อนที่เด็กจะมีอายุสองปี

CMD เกิดจากการกลายพันธุ์ของโปรตีนกล้ามเนื้อ 3,000 ตัวในร่างกายรูปแบบของกล้ามเนื้อ dystrophy นี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ laminin alpha-4, laminin alpha-2, integrin alpha 9, pom1, fkrp หรือ selenoproteinเนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อมโทรม แต่กำเนิดเป็นประเภทของโรคการพยากรณ์โรคอาการและการพัฒนาของโรคมักจะถูกกำหนดโดยความรุนแรงของการกลายพันธุ์และโปรตีนที่เกิดการกลายพันธุ์ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถส่งผ่านจากผู้ปกครองหนึ่งหรือทั้งสองคนซึ่งอาจได้รับผลกระทบจากโรคหรืออาจถูกส่งต่อไปยังเด็กถ้าพ่อแม่เด็กหนึ่งหรือทั้งสองคนเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมกล้ามเนื้อพิการ แต่กำเนิดอาจเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเองในเซลล์ของทารกในครรภ์หรือทารก

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับกล้ามเนื้อเสื่อมโทรม แต่กำเนิดอาจมีอาการของกระดูกสันหลังที่ไม่แข็งกระด้างแขนขาฟลอปปี้และกล้ามเนื้ออ่อนแอเด็กอาจมีกล้ามเนื้อคอหรือปากที่อ่อนแอซึ่งจะทำให้ยากที่จะกลืนและหากโรคส่งผลกระทบต่อกล้ามเนื้อไดอะแฟรมการหายใจอาจเป็นเรื่องยากเซลล์โปรตีนบางชนิดที่ได้รับผลกระทบจากการกลายพันธุ์ก็พบได้ในสมองซึ่งอาจทำให้เกิดอาการชักและปัญญาอ่อนปัญหาการย่อยอาหารและอาการวิงเวียนศีรษะบ่อยครั้งก็เป็นอาการเช่นกันในขณะที่โรคดำเนินต่อไปกล้ามเนื้อของหัวใจปอดและอวัยวะอื่น ๆ สามารถอ่อนแอลงพร้อมกับการเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อในแขนขาซึ่งสามารถนำไปสู่การเป็นอัมพาตหรือพิการ

โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ แต่การรักษามีตัวเลือกในการลดความรุนแรงของอาการหรือภาวะแทรกซ้อนในอนาคตของโรคตัวเลือกการจัดฟันและการผ่าตัดกระดูกและข้อสามารถช่วยแก้ไขแขนขาที่ผิดปกติ scoliosis และ contractures ซึ่งเป็นการทำให้กล้ามเนื้อสั้นลงการออกกำลังกายและกายภาพบำบัดสามารถช่วยป้องกันการทำสัญญาและเพิ่มความยืดหยุ่นของบุคคลแพทย์อาจแนะนำให้ใช้ยาตามใบสั่งแพทย์หรือยาเกินเคาน์เตอร์เพื่อลดความเจ็บปวดและความแข็งลดการอักเสบหรือป้องกันอาการชักสามารถใช้มาตรการอื่น ๆ เพื่อลดผลกระทบของโรคต่อระบบหัวใจและระบบทางเดินหายใจ