myopathy พิการ แต่กำเนิดคืออะไร?

myopathy แต่กำเนิดเป็นคำที่ใช้เป็นหลักในการอธิบายความผิดปกติที่สืบทอดมามากมายซึ่งนำไปสู่ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อความผิดปกติเหล่านี้มักเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิดและพวกเขามักจะทำให้เกิดความอ่อนแอโดยรวมซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความยากลำบากในการให้อาหารพร้อมกับอัตราการพัฒนาที่ช้าลงในงานที่เกี่ยวข้องกับการใช้กล้ามเนื้อเช่นการเดินคลานหรือนั่งบางครั้งปัญหาเหล่านี้สามารถดำเนินการต่อในส่วนต่อมาของวัยเด็กและชะลออัตราการพัฒนามอเตอร์เมื่อเด็กโตขึ้นพวกเขาอาจมีปัญหาเกี่ยวกับการออกกำลังกายขั้นพื้นฐานเช่นการวิ่งหรือปีนเขา

โดยทั่วไปจุลภาค แต่กำเนิดสามารถอธิบายได้ว่าหายากในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีผู้ปกครองอย่างน้อยหนึ่งคนที่ได้รับความเดือดร้อนจากมันแม้ว่าบางรูปแบบจะสามารถสืบทอดได้หากพ่อแม่ทั้งสองมีบางครั้งผู้คนสามารถมียีนที่มีข้อบกพร่องที่เกี่ยวข้องกับผงาดพิการ แต่กำเนิดและส่งต่อโดยไม่ต้องมีอาการใด ๆ เอง mdash; รูปแบบอื่น ๆ สามารถส่งผ่านโดยบุคคลที่มียีนที่มีปัญหา แต่จริงๆแล้วไม่มีความผิดปกติผู้คนในสถานการณ์นี้บางครั้งอธิบายว่าเป็นผู้ให้บริการสำหรับผงาดพิการ แต่กำเนิดบางรุ่นผู้ชายมีโอกาสได้รับมรดกมากขึ้นเล็กน้อย แต่ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ชายและผู้หญิงมีความเสี่ยงโดยรวมในระดับเท่ากัน

หากแพทย์สงสัยว่าด้วยผึ้งพิการ แต่กำเนิดพวกเขามักจะนำเด็กผ่านการทดสอบที่กว้างขวางก่อนอื่นแพทย์จะต้องยืนยันว่าไม่ใช่ความผิดปกติของกล้ามเนื้ออื่น ๆ และหลังจากนั้นพวกเขามักจะทำการทดสอบเพิ่มเติมเพื่อระบุรูปแบบเฉพาะของ myopathy พิการ แต่กำเนิดที่พวกเขากำลังติดต่อด้วยมีความผิดปกติมากมาย แต่โดยทั่วไปแล้วสี่คนมักจะพบได้มากกว่าคนอื่น ๆพวกเขาเป็น myopathy nemaline, myotubular myopathy, ประเภทไฟเบอร์พิการ แต่กำเนิดที่ไม่เหมาะสมและ myopathies หลักNemaline myopathy เป็นเรื่องธรรมดาที่สุดและ myotubular myopathy เป็นหนึ่งในอันตรายที่สุด

ตัวเลือกการรักษาสามารถแปรผันสูงเด็กบางคนต้องการการบำบัดทางกายภาพในขณะที่คนอื่นอาจต้องใช้เวลาในการช่วยเหลือชีวิตในบางกรณีการผ่าตัดสามารถต้องใช้กับวงเล็บปีกกาหรือเก้าอี้ล้อเลื่อนmyopathy รุ่นพิการ แต่กำเนิดส่วนใหญ่ไม่ได้เป็นอันตรายถึงชีวิตโดยเฉพาะ แต่บางครั้งอาการสามารถติดตามผู้คนได้ตลอดทางสู่วัยผู้ใหญ่และส่งผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของพวกเขาการออกกำลังกายมีประโยชน์มากสำหรับผู้ที่ทุกข์ทรมานกับโรคบางรูปแบบเพราะช่วยให้ผู้ป่วยสามารถชดเชยสถานะที่อ่อนแอของกล้ามเนื้อได้