ในขณะที่ไม่มีคำจำกัดความที่แน่นอนของมดลูกขนาดเล็ก แต่อย่างใดอย่างหนึ่งที่มีขนาดเล็กกว่าค่าเฉลี่ยประมาณ 25% ก็ควรจะสามารถสนับสนุนการตั้งครรภ์ มดลูกเฉลี่ยมีความยาว 3 นิ้ว (7.5 ซม.) กว้าง 2 นิ้ว (5 ซม.) และลึก 1 นิ้ว (2.5 ซม.) อาการของมดลูกขนาดเล็ก ได้แก่ อาการผิดปกติหรือไม่มีประจำเดือนและปวดท้อง อย่างไรก็ตามผู้หญิงหลายคนไม่ทราบถึงความผิดปกติของมดลูกเนื่องจากอาจไม่มีอาการใด ๆ เลย
มดลูกแข็งแรงรูปลูกแพร์กลวงและเรียงรายไปด้วยผนังกล้ามเนื้อหนา มี fallopian สองหลอดซึ่งแต่ละอันเชื่อมต่อกับรังไข่ที่เต็มไปด้วยไข่ที่เข้าสู่มดลูกทั้งสองข้างที่ด้านบน มดลูกที่มีโครงสร้างแตกต่างจากปกติถือเป็นความผิดปกติซึ่งอาจนำไปสู่ความยากลำบากในการคิดและตั้งครรภ์ มดลูกขนาดปกติหรือเล็กกว่าปกติยืดและเติบโตเมื่อกระตุ้นโดยฮอร์โมนที่ปล่อยออกมาในระหว่างตั้งครรภ์ มันเป็นเพียงเมื่อขนาดเป็นตัวบ่งชี้ของเงื่อนไขอื่น ๆ ที่มดลูกขนาดเล็กอาจนำไปสู่ปัญหา
กระบวนการพัฒนาระบบสืบพันธุ์เพศหญิงเริ่มต้นจากตัวอ่อนด้วยท่อ Mullerian ดั้งเดิม เหล่านี้เป็นท่อคู่ที่แยกความแตกต่างเพื่อสร้างท่อนำไข่มดลูกและช่องคลอดในเด็กผู้หญิง เงื่อนไขที่หายากมากที่มีผลกระทบต่อผู้หญิงคนหนึ่งในหลายพันคนที่เรียกว่า agenesis มดลูกเป็นความผิดปกติของท่อ Mullerian agenesis มดลูกส่งผลให้มดลูกมีขนาดเล็กมากหรือไม่มีเลยและมักจะมี agenesis ในช่องคลอดซึ่งเป็นช่องคลอดขาดหรือไม่สมบูรณ์ ในกรณีนี้การตั้งครรภ์แทนมักเป็นทางออกเดียวสำหรับผู้หญิงที่มีลูก
ความผิดปกติของท่อ Mullerian อีกอันนำไปสู่มดลูกยูนิคอร์น โดยทั่วไปจะมีขนาดเพียงครึ่งเดียวของมดลูกปกติและมีท่อนำไข่เพียงหนึ่งหลอดแทนที่จะเป็นสองท่อ ตราบใดที่สิ่งนี้มีสุขภาพดีและพัฒนาแล้วผู้หญิงควรจะตั้งครรภ์ได้ แต่เธอจะต้องมีการเฝ้าระวังอย่างระมัดระวังในระหว่างตั้งครรภ์และคลอดเช่นเดียวกับการมีมดลูกยูนิคอร์นเพิ่มความเสี่ยงต่อการสูญเสียการตั้งครรภ์และคลอดก่อนกำหนด
มีหลายวิธีในการวินิจฉัยมดลูกขนาดเล็ก การทดสอบที่ใช้บ่อยที่สุดอันดับแรกคือการสแกนอัลตร้าซาวด์ 2 มิติซึ่งเป็นการทดสอบที่ใช้โดยสูตินรีแพทย์หรือสูตินรีแพทย์ส่วนใหญ่ ซึ่งเพียงพอที่จะระบุว่ามีปัญหา แต่ภาพมักไม่คมชัดเพียงพอสำหรับการวินิจฉัย การทดสอบเพิ่มเติม ได้แก่ การสแกนอัลตร้าซาวด์ 3 มิติการถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) หรือการผ่าตัดเล็กน้อยที่เรียกว่าการส่องกล้อง
