Cowden Syndrome คืออะไร?

Cowden Syndrome เป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดการเติบโตของการเจริญเติบโตที่เรียกว่า hamartomas Hamartomas มีความคล้ายคลึงกับเนื้องอกในบางประเด็น แต่ไม่ใช่มะเร็งอย่างไรก็ตามกลุ่มอาการจะเพิ่มความเสี่ยงของโรคมะเร็งบางชนิดCowden Syndrome เป็นที่รู้จักกันว่าเป็นโรคของ Cowden หรือกลุ่มอาการของโรค Hamartoma หลายกลุ่ม

กรณีส่วนใหญ่ของ Cowden Syndrome พัฒนาขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนยับยั้งเนื้องอกที่เรียกว่า phosphatase และ tensin homolog หรือ PTENยีนยับยั้งเนื้องอกคือยีนที่สามารถนำไปสู่การพัฒนาของโรคมะเร็งเมื่อพวกเขากลายพันธุ์การกลายพันธุ์ของ PTEN ทำให้เกิดมะเร็งเนื่องจากยีนมีส่วนร่วมในวัฏจักรของการแบ่งเซลล์เมื่อ PTEN กลายพันธุ์เซลล์จะแบ่งการควบคุมอย่างไม่สามารถควบคุมได้และสามารถก่อให้เกิดเนื้องอกได้การกลายพันธุ์ของ PTEN จึงส่งเสริมการก่อตัวของ Hamartomas และในเวลาเดียวกันทำให้เกิดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคมะเร็ง

Hamartomas สามารถก่อตัวขึ้นในสถานที่ที่หลากหลายในร่างกายไซต์ที่เป็นไปได้ของการพัฒนา Hamartoma รวมถึงผิวหนังพื้นผิวเยื่อเมือกเช่นทางเดินจมูกระบบ urogenital และระบบทางเดินอาหารกระดูก;และระบบประสาทส่วนกลางSkin Hamartomas พัฒนาในเกือบทุกกรณีความเสี่ยงของมะเร็งต่อมไทรอยด์เพิ่มขึ้นอย่างเห็นได้ชัดในคนที่เป็นโรคนี้และความเสี่ยงของมะเร็งเต้านมเพิ่มขึ้นอย่างมากในผู้หญิง

cowden syndrome เป็นโรคที่หายากที่มีความชุกโดยประมาณของหนึ่งกรณีต่อ 200,000 คนตัวเลขนี้เป็นค่าประมาณคร่าวๆอย่างไรก็ตามเนื่องจากโรคไม่ได้รับการวินิจฉัยอย่างง่ายดายในกรณีส่วนใหญ่การวินิจฉัยเกิดขึ้นหลังจากหนึ่ง Hamartomas ได้พัฒนาขึ้นในร่างกายสิ่งนี้สามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาและทุกขั้นตอนของชีวิต

เงื่อนไขนี้ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ที่สืบทอดมาซึ่งไม่สามารถป้องกันได้การรักษาโรค Cowden เกี่ยวข้องกับการตรวจคัดกรองอย่างสม่ำเสมอสำหรับการพัฒนาของโรคมะเร็งที่บุคคลที่เป็นโรคนั้นอ่อนแอจากการวินิจฉัยบุคคลมักจะได้รับการตรวจร่างกายอย่างสมบูรณ์เพื่อสร้างพื้นฐานสำหรับโรคในช่วงเวลาปกติเขาหรือเธอจะได้รับการตรวจใหม่เพื่อตรวจจับมะเร็งหรือการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ที่อาจนำไปสู่โรคมะเร็งการตรวจสอบจะดำเนินการเป็นประจำทุกปีและรวมถึงการทดสอบการถ่ายภาพวินิจฉัยเช่นการสแกน MRI และ CT รวมถึงการทดสอบเลือดและห้องปฏิบัติการอื่น ๆ

มะเร็งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่พบได้บ่อยที่สุดของโรคหนึ่งประเภทขึ้นไปสามารถพัฒนาได้รวมถึงมะเร็งเต้านม, ต่อมไทรอยด์, ลำไส้ใหญ่, ปอด, มดลูก, กระเพาะปัสสาวะและกระดูกประมาณ 40 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่เป็นโรคจะพัฒนามะเร็งอย่างน้อยหนึ่งชนิดหลายคนสามารถรักษาได้หากตรวจพบโรค แต่เนิ่นๆ