craniodiaphyseal dysplasia คืออะไร?

craniodiaphyseal dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งแคลเซียมสร้างขึ้นมากเกินไปในกระดูกทำให้เกิดความหนาและความแข็งที่รุนแรงมันก้าวหน้าและโดยทั่วไปจะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็กเพราะมันรบกวนการทำงานของระบบประสาทอย่างรุนแรงมีตัวเลือกการรักษาเพื่อจัดการ craniodiaphyseal dysplasia รวมถึงการผ่าตัดและยาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตยังเป็นที่รู้จักกันในนาม Lionitis เงื่อนไขดูเหมือนจะถอยและมีผู้ป่วยน้อยมากที่ได้รับการอธิบายซึ่งทำให้การพิจารณาการเชื่อมโยงทางพันธุกรรมเป็นเรื่องยาก

คุณลักษณะที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้ปรากฏในกะโหลกศีรษะและใบหน้าเมื่อกะโหลกศีรษะหนาขึ้นคุณสมบัติใบหน้าสามารถบิดเบือนและใบหน้าของผู้ป่วยอาจจะโค้งมนและยืดออกภายในกะโหลกศีรษะชุดของหลุมที่เรียกว่า foramina ซึ่งให้ช่องเปิดสำหรับเส้นประสาทเส้นเลือดและเอ็นเริ่มแคบลงตอนแรกสิ่งนี้อาจทำให้เกิดปัญหาเช่นการติดเชื้อไซนัสกำเริบเนื่องจากการระบายน้ำที่ไม่ดี

เมื่อเวลาผ่านไปอาการทางระบบประสาทสามารถพัฒนาได้เนื่องจาก foramina ที่แคบลงเริ่มบีบอัดเส้นประสาทของผู้ป่วยการตาบอดและหูหนวกอาจเกิดขึ้นได้และผู้ป่วยอาจพัฒนาอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดเนื่องจากการบีบอัดของไขสันหลังแพทย์อาจแนะนำให้ผ่าตัดเพื่อการบีบอัด แต่ craniodiaphyseal dysplasia สามารถแทนที่กระดูกที่ถูกลบออกหลังการผ่าตัดและปัญหาสามารถ reoccurการผ่าตัดยังสามารถมีความเสี่ยงที่สำคัญเนื่องจากอาจเกี่ยวข้องกับโครงสร้างที่ละเอียดอ่อน

ส่วนที่เหลือของร่างกายยังสามารถพัฒนาสัญญาณของ craniodiaphyseal dysplasiaแผ่นเจริญเติบโตที่ปลายกระดูกยาวอาจเริ่มข้นและแข็งเร็วเกินไปในการเอ็กซ์เรย์อาจเป็นไปได้ที่จะเห็นพื้นที่ที่มีความหนาแน่นของกระดูกผิดปกติแสดงพื้นที่ที่แคลเซียมกำลังสร้าง osteoblasts มากเกินไปและมีจำนวนมากเซลล์ที่สร้างกระดูกใหม่ในที่สุดความหนาสามารถเหนือกว่าการรักษาที่มีอยู่และผู้ป่วยอาจตายเนื่องจากเส้นประสาทและการบีบอัดหลอดเลือด

ความผิดปกติของโครงกระดูกนี้ผิดปกติอย่างมากและโดยทั่วไปจะไม่ได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยเด็กที่มีความผิดปกติของโครงกระดูกเมื่อเงื่อนไขดำเนินไปการวินิจฉัยของ craniodiaphyseal dysplasia อาจปรากฏชัดเจนมากขึ้นเพราะอาจเป็นเงื่อนไขเดียวที่เหมาะกับอาการอย่างแท้จริงความหายากอย่างมากของเงื่อนไขสามารถทำให้เป็นหัวข้อที่น่าสนใจสำหรับผู้เชี่ยวชาญซึ่งอาจให้คำแนะนำสำหรับการจัดการและการรักษาที่ใช้ประโยชน์จากยาใหม่และเทคนิคการผ่าตัดในปี 2011 มีคนไม่ค่อยทราบเกี่ยวกับความผิดปกติและการทดสอบการวินิจฉัยก่อนคลอดไม่สามารถใช้ได้หรือถือว่ามีความสำคัญสูงเนื่องจากอุบัติการณ์ต่ำของเงื่อนไข