Craniodiaphyseal dysplasia เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติซึ่งแคลเซียมสร้างขึ้นมากเกินไปในกระดูกทำให้เกิดความหนาและความแข็งมาก มันมีความก้าวหน้าและมักจะกลายเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็กเพราะมันรบกวนอย่างรุนแรงกับการทำงานของระบบประสาท ตัวเลือกการรักษาพร้อมที่จะจัดการ craniodiaphyseal dysplasia รวมถึงการผ่าตัดและยาเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิต ยังเป็นที่รู้จักกันในนามสิงโต, เงื่อนไขดูเหมือนจะถอยและได้รับการอธิบายกรณีน้อยมากซึ่งทำให้การเชื่อมโยงทางพันธุกรรมยาก
คุณสมบัติที่โดดเด่นที่สุดของโรคนี้ปรากฏในกะโหลกศีรษะและใบหน้า เมื่อกะโหลกหนาขึ้นลักษณะใบหน้าสามารถบิดเบือนได้และใบหน้าของผู้ป่วยอาจโค้งมนและยาวขึ้น ภายในกะโหลกศีรษะชุดของรูที่เรียกว่า foramina ซึ่งเป็นช่องทางสำหรับเส้นประสาทหลอดเลือดและเอ็นเริ่มแคบลง เริ่มแรกอาจทำให้เกิดปัญหาเช่นการติดเชื้อในโพรงไซนัสซ้ำเนื่องจากการระบายน้ำไม่ดี
เมื่อเวลาผ่านไปอาการทางระบบประสาทสามารถพัฒนาได้เนื่องจาก foramina แคบเริ่มที่จะบีบอัดประสาทของผู้ป่วย ตาบอดและหูหนวกสามารถเกิดขึ้นได้และผู้ป่วยอาจพัฒนาอัมพาตบางส่วนหรือทั้งหมดเนื่องจากการบีบอัดของเส้นประสาทไขสันหลัง แพทย์อาจแนะนำให้ทำการผ่าตัดเพื่อคลายการบีบอัด แต่ craniodiaphyseal dysplasia สามารถแทนที่กระดูกที่ถูกเอาออกหลังการผ่าตัดและปัญหาสามารถเกิดขึ้นได้อีก การผ่าตัดยังมีความเสี่ยงที่สำคัญเนื่องจากอาจเกี่ยวข้องกับโครงสร้างที่ละเอียดอ่อน
ส่วนที่เหลือของร่างกายสามารถพัฒนาสัญญาณของ craniodiaphyseal dysplasia แผ่นเจริญเติบโตที่ปลายกระดูกยาวอาจเริ่มข้นและแข็งเร็วเกินไป ในการเอ็กซเรย์เป็นไปได้ที่จะเห็นบริเวณที่มีความหนาแน่นของกระดูกผิดปกติโดยแสดงบริเวณที่มีการสร้างแคลเซียมมากเกินไปและเซลล์สร้างกระดูกจำนวนมากซึ่งเป็นเซลล์ที่สร้างกระดูกใหม่ ในที่สุดความหนาสามารถทำได้ดีกว่าการรักษาที่มีอยู่และผู้ป่วยอาจตายเนื่องจากการกดทับเส้นประสาทและหลอดเลือด
ความผิดปกติของโครงกระดูกนี้ผิดปกติอย่างมากและมักไม่ได้รับการพิจารณาในผู้ป่วยเด็กที่มีความผิดปกติของโครงกระดูก เมื่อสภาพดำเนินไปการวินิจฉัยของ craniodiaphyseal dysplasia สามารถปรากฏได้ชัดเจนขึ้นเพราะอาจเป็นเงื่อนไขเดียวที่เหมาะกับอาการอย่างแท้จริง สภาพที่หายากที่สุดของเงื่อนไขสามารถทำให้มันเป็นหัวข้อที่น่าสนใจสำหรับผู้เชี่ยวชาญซึ่งอาจจะสามารถให้คำแนะนำสำหรับการจัดการและการรักษาที่ใช้ประโยชน์จากยาใหม่และเทคนิคการผ่าตัด ในปี 2011 ไม่ค่อยมีใครรู้จักเกี่ยวกับความผิดปกติและการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดไม่พร้อมใช้งานหรือถือว่ามีความสำคัญสูงเนื่องจากอุบัติการณ์ต่ำของเงื่อนไข
