Crome Syndrome คืออะไร?

crome syndrome เป็นเงื่อนไขที่มักจะปรากฏขึ้นไม่นานหลังคลอดและค่อนข้างหายากกรณีที่บันทึกไว้ของโรคแสดงให้เห็นว่าโดยปกติจะเป็นอันตรายถึงชีวิตภายในแปดเดือนแรกของชีวิตอาการของโรค crome ที่พบมากที่สุดคือปัญหาเกี่ยวกับดวงตา แต่กำเนิดเช่นต้อกระจกและปัญหาไตเช่นเนื้อร้ายของหลอดไตซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่มักจะนำไปสู่ไตวายเงื่อนไขนี้มักจะไม่มีอาการใด ๆ ที่เห็นได้ชัดเจนจนกว่าจะดำเนินไปในระยะต่อไปด้วยภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมแพทย์เชื่อว่าเงื่อนไขนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนถอย autosomal

หนึ่งในสัญญาณแรกที่เป็นไปได้ของเงื่อนไขที่หายากนี้คือการพัฒนาต้อกระจกที่ไม่ได้เชื่อมโยงกับอายุหรือปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆผู้ป่วยเด็กที่มีต้อกระจกในช่วงต้นของชีวิตมักจะได้รับการคัดเลือกเพื่อให้แน่ใจว่าปัญหานี้ไม่มีสาเหตุพื้นฐานนอกเหนือจากโรค CROMEต้อกระจก แต่กำเนิดเหล่านี้ค่อยๆแย่ลงจนถึงจุดที่เสื่อมสภาพการมองเห็นทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่ามีสภาพตานี้มักจะไม่ถือว่าเป็นผู้สมัครที่ดีสำหรับการผ่าตัดต้อกระจกอย่างกว้างขวาง

อาการชักจากโรคลมชักและการชะลอทางจิตเป็นสัญญาณเพิ่มเติมของโรค crome ที่ก้าวหน้าไปสู่ขั้นตอนขั้นสูงมากขึ้นบางครั้งอาจมีการจัดการกับความรุนแรงของพวกเขาแพทย์มักจะให้ความสำคัญกับอาการของการชะลอทางจิตต่อการหยุดชะงักในการก่อตัวของการเชื่อมต่อ synaptic ในสมองอย่างสม่ำเสมอในช่วงเวลาสำคัญของการพัฒนานี้ทารกที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคครอมระยะสุดท้ายมักจะสั้นกว่าค่าเฉลี่ยในระดับเช่น

ปัญหาไตทั่วไปที่เชื่อมโยงกับอาการนี้คือเนื้อร้ายท่อซึ่งเป็นภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากการสลายตัวของเนื้อเยื่อและการตายของเซลล์ในหลอดไตที่อำนวยความสะดวกในการทำงานปกติการปรากฏตัวของก้อนมืดในปัสสาวะมักจะเป็นหนึ่งในสัญญาณแรกของภาวะแทรกซ้อนนี้กระบวนการของเนื้อร้ายนี้มักจะทำให้เยื่อหุ้มชั้นในของผนังไตล่มสลายนำไปสู่ความล้มเหลวของไตซึ่งโดยปกติจะต้องมีการแทรกแซงทางการแพทย์อย่างกว้างขวาง

การรักษาโรค CROME มักจะมุ่งเน้นไปที่การจัดการอาการเนื่องจากไม่มีการรักษาที่จัดตั้งขึ้นและมีประสิทธิภาพการควบคุมอาการชักป้องกันการก่อตัวของต้อกระจกมากขึ้นและการจัดการไตที่ล้มเหลวเป็นหนึ่งในขั้นตอนการแพทย์ทั่วไปสำหรับการรักษาภาวะแทรกซ้อนเหล่านี้แพทย์บางคนรายงานความสำเร็จในการป้องกันต้อกระจกเพิ่มเติมผ่านมาตรการการดำเนินชีวิตเช่นการป้องกันดวงตาจากดวงอาทิตย์ผู้ป่วยบางรายที่มีอาการ crome ยังเห็นการปรับปรุงจากการล้างไตไตปกติ