Crouzon Syndrome คืออะไร?

เริ่มแรกอธิบายโดยนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศส Octave Crouzon ในปี 1912 กลุ่มอาการของโรค Crouzon เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งเกี่ยวข้องกับการปิดก่อนกำหนดของการเย็บโคโรนาของกะโหลกศีรษะลักษณะของเงื่อนไขนี้รวมถึงเปลือกตาเอียงลงชุดกว้างตานูน;และกรามบนด้อยพัฒนาในสหรัฐอเมริกาซินโดรม Crouzon เกิดขึ้นหนึ่งครั้งในทุก ๆ 25,000 เกิด

เรียกอีกอย่างว่า craniofacial dystosis, crouzon syndrome คล้ายกับกลุ่มอาการของ Apert ซึ่งส่งผลกระทบต่อมือและเท้ารวมถึงกะโหลกศีรษะและใบหน้าในขณะที่ความผิดปกติทางกายภาพจำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับ Apert ไม่ได้นำเสนอตัวเองในผู้ป่วย Crouzon แต่เชื่อว่าทั้งสองเงื่อนไขเชื่อว่ามีแหล่งกำเนิดทางพันธุกรรมที่คล้ายกันใน Crouzon Syndrome ความผิดปกติของกะโหลกศีรษะนั้นมีลักษณะเหมือนกับกลุ่มอาการของ Apertอย่างไรก็ตามด้วย crouzons ไม่มีการผสมผสานของนิ้วและนิ้วเท้า

ผู้ป่วยที่มีอาการ crouzon โดยทั่วไปจะแบ่งปันคุณสมบัติทางกายภาพเดียวกันมากมายแม้ว่าความรุนแรงจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลหน้าผากสูงขึ้นแทนที่จะเติบโตไปข้างหน้าเนื่องจากการปิดกระดูกกะโหลกศีรษะนอกจากนี้เนื่องจากกระดูกระหว่างดวงตาและฟันบนมีขนาดเล็กกว่าปกติผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค crouzon ดูเหมือนจะมีดวงตาขนาดใหญ่โป่งจมูกที่มีลักษณะคล้ายนกแก้วโค้งยังเป็นลักษณะที่โดดเด่นในสภาพนี้

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักจะมีสติปัญญาปกติแม้ว่าจะมีความล่าช้าทางจิตบางอย่างความยากลำบากในการหายใจและรูปแบบการพูดที่ผิดปกติเป็นเรื่องปกติเนื่องจากจมูกขนาดเล็กที่มีอยู่เพดานปากแหว่งบางครั้งเชื่อมต่อกับกลุ่มอาการ crouzon และอาจทำให้เกิดปัญหาการได้ยินเนื่องจากการติดเชื้อที่หูบ่อยครั้ง

เหมือนกับ craniosynostosis กลุ่มอาการอื่น ๆนี่เป็นทั้งเหตุการณ์ที่หายากมากและกระจัดกระจายผู้ป่วย Crouzon มีโอกาส 50% ที่จะส่งต่อความผิดปกติไปสู่ลูก ๆ ของพวกเขาหากผู้ปกครองทั้งสองไม่ได้รับผลกระทบจากโรคอย่างไรก็ตามโอกาสในการพัฒนาในเด็กคนอื่น ๆ นั้นเล็กมาก

การตรวจร่างกายมักใช้ในการวินิจฉัยโรค crouzon เนื่องจากมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิดการสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์ (CT), การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI) และรังสีเอกซ์ก็เป็นเครื่องมือวินิจฉัยที่เป็นประโยชน์การทดสอบจักษุวิทยา, การทดสอบทางโสตทัศนูปกรณ์และจิตวิทยาอาจถูกนำมาใช้เพิ่มเติม

การรักษาโรค Crouzon นั้นกว้างขวางและซับซ้อนและได้รับการจัดทำขึ้นโดยทีม craniofacial ที่มีประสบการณ์หนึ่งในศูนย์สุขภาพที่สำคัญหลายแห่งทั่วโลกแผนการรักษาทั่วไปสำหรับโรคนี้เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดหลายขั้นตอนขอแนะนำว่าในปีแรกของชีวิตการเย็บแผลของกะโหลกศีรษะจะถูกปล่อยออกมาเพื่อให้สมองเติบโตอย่างเหมาะสมเมื่อเด็กโตขึ้นการปรับรูปร่างกะโหลกศีรษะมักจะดำเนินการเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่ดีที่สุด