cystinosis คืออะไร?
cystinosis เป็นโรค autosomal ที่สืบทอดมาซึ่งหายากและในปัจจุบันรักษาไม่หายมันส่งผลกระทบต่อคนที่มาจากฝรั่งเศสมากที่สุดและพบได้บ่อยที่สุดในฝรั่งเศสและควิเบกเพื่อให้โรคนี้ถูกส่งต่อไปยังผู้อื่นทั้งสองพ่อแม่จะต้องมียีนถอยสำหรับมันและเมื่อพวกเขาทำเช่นนั้นพวกเขามีโอกาสหนึ่งในสี่ของการส่งผ่านรุ่นที่มีข้อบกพร่องของ cystinosis, neuropathic หรือ CTNS ยีนให้กับเด็ก ๆ.
เงื่อนไขเมื่อมีอยู่ทำให้เกิดการสะสมของซีสเตนกรดอะมิโนและสิ่งนี้สามารถส่งผลกระทบต่อดวงตาและไตโดยเฉพาะ แต่ก็ส่งผลกระทบต่อพื้นที่อื่น ๆ ของร่างกายcystinosis มีสามประเภทซึ่งบางส่วนอาจเป็นตัวกำหนดความรุนแรงและผลลัพธ์รูปแบบของโรคในวัยแรกเกิดและสายของโรคนั้นรุนแรงที่สุดในขณะที่ cystinosis ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยอาจไม่ทำให้ตาบอดหรือไตวาย
ทารกในวัยเด็กและ cystinosis ที่เริ่มมีอาการมีอาการคล้ายกันและมักจะแตกต่างกันในแง่ของเมื่อเกิดขึ้นรุ่นเด็กทารกอาจเกิดขึ้นเร็วที่สุดเท่าที่ 9 เดือนและเริ่มมีอาการล่าช้ามีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นหลังจากอายุสองขวบโดยมีอายุเฉลี่ยที่เกิดขึ้นในวัยรุ่นอาการที่พบบ่อยสำหรับทั้งสองประเภท ได้แก่ :
- dehydration
- ไข้จากการคายน้ำ
- ความกระหายพิเศษและปัสสาวะพิเศษ
- ความล้มเหลวในการเจริญเติบโต
- ความยากลำบากในการกิน
- คลื่นไส้/อาเจียน
- ไตวายอาการและอาจสังเกตได้ก็ต่อเมื่อเห็นผลึกซีสเตนในดวงตาหรือหากตรวจพบระดับซีสเตนสูงในปัสสาวะอย่างไรก็ตามแตกต่างจากรูปแบบทารกและสายที่เริ่มมีอาการระดับสูงเหล่านี้ไม่ทำลายไตและจะไม่ทำให้ตาบอดดังนั้นรูปแบบนี้จะรอดชีวิตได้อย่างมากหากไม่มีการแทรกแซงมากนักความกังวลเป็นพิเศษคือความเสียหายต่อดวงตาส่งผลให้ตาบอดในที่สุดและความเสียหายต่อไตระดับสูงของซีสเตนทำให้ความสามารถของไตในการกรองอย่างถูกต้องและนี่หมายความว่าสารอาหารและแร่ธาตุนั้นสูญเปล่าแทนที่จะถูกใช้โดยร่างกายในที่สุดสิ่งนี้ก็ส่งผลให้ไตล้มเหลวและคนส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะต้องมีการล้างไตและการปลูกถ่ายไตเนื่องจากยีน CTNS ถูกค้นพบมีความหวังในการสร้างการบำบัดด้วยยีนในที่สุดที่อาจจัดการกับโรค