ดาวน์ซินโดรม Dandy-Walker เป็นข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับพื้นที่ของสมองที่ควบคุมการเคลื่อนไหวเผยให้เห็นตัวเองในอาการที่อาจเป็นละครหรือเกือบจะไม่มีใครสังเกต ช่องที่สี่คือช่องทางที่ของเหลวไหลจากสมองไปยังไขสันหลังและขยายในส่วนที่เป็นทุกข์ ความผิดปกติของสมองยังมีลักษณะที่ไม่สมบูรณ์หรือบางส่วนของสมองน้อย vermis หรือพื้นที่ของสมองระหว่างสองซีกของมันเช่นเดียวกับการก่อตัวของถุงที่ฐานของกะโหลกศีรษะ การเพิ่มขึ้นของของเหลวที่ไหลผ่านสมองทำให้แรงกดดันเพิ่มขึ้นทั้งสมองและกะโหลกศีรษะ
ความผิดปกติมักจะได้รับการวินิจฉัยในเด็ก หลายคนเกิดมาพร้อมกับโพรงที่เกิดขึ้นตามปกติ แต่พัฒนาเงื่อนไขของโรคโดยประมาณหนึ่งปี กรณีส่วนใหญ่ที่ได้รับการวินิจฉัยนั้นเกี่ยวข้องกับเด็กอายุระหว่างสามถึงสี่ปี แต่สามารถพบได้ในเด็กที่อายุน้อยกว่าเก้าเดือนและอายุ 12 ปี
เมื่อดาวน์ซินโดร Dandy-Walker เริ่มพัฒนาในทารกพวกเขาสามารถแสดงสัญญาณของการพัฒนามอเตอร์ช้าและกะโหลกศีรษะที่มีความก้าวหน้าและมีขนาดใหญ่ขึ้นอย่างเห็นได้ชัด เด็กที่อยู่ในวัยเด็กมักจะแสดงอาการภายนอกที่เกิดจากแรงกดดันที่เพิ่มขึ้นภายในกะโหลกศีรษะเช่นอาเจียนชักกระตุกการเคลื่อนไหวกระตุกและไม่มีการควบคุมขาดการประสานงานและหงุดหงิด เงื่อนไขยังสามารถส่งผลต่อการมองเห็นรวมถึงการเคลื่อนไหวของดวงตาโดยไม่สมัครใจและปัญหาเกี่ยวกับการรับรู้เชิงลึก อาจมีการสูญเสียการได้ยิน แต่ไม่ใช่อาการหลักของโรค
อาการหลายอย่างที่เกี่ยวข้องกับโรค Dandy-Walker สามารถรักษาได้ ในบางกรณีท่ออาจถูกแทรกเข้าไปในกะโหลกศีรษะเพื่อระบายของเหลวส่วนเกินและบรรเทาการสะสมของความดัน ในทางกลับกันนี้จะช่วยบรรเทาอาการอื่น ๆ ที่เกิดจากการบวมและความดัน
การวินิจฉัยโรคเป็นกุญแจสำคัญ เมื่อวินิจฉัยและรักษาตั้งแต่อายุยังน้อยเด็กบางคนอาจทำงานได้ตามปกติ นี่เป็นตัวแปรแม้ว่าและเด็กบางคนอาจประสบปัญหาระยะยาวและภาวะแทรกซ้อนจากความผิดปกติ ผู้ที่มีข้อบกพร่องหลายครั้งอาจมีช่วงชีวิตที่สั้นลง
ยังไม่ทราบสาเหตุของอาการ Dandy-Walker แต่มันแสดงให้เห็นว่าทำงานในครอบครัว ด้วยการเกิดของเด็กหนึ่งคนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dandy-Walker ผู้ปกครองอาจต้องการขอคำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนที่จะมีลูกคนอื่น มีหลายองค์กรที่ให้คำปรึกษาและช่วยเหลือผู้ปกครองที่พยายามเข้าใจปัญหาที่เด็ก ๆ ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรค Dandy-Walker
