โรคเดอวิโวเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ผิดปกติอย่างมากที่เกี่ยวข้องกับการขนส่งที่ใช้ในการส่งกลูโคสไปยังสมอง ผู้ป่วยที่มีสภาพเช่นนี้จะไม่ได้รับปริมาณน้ำตาลกลูโคสอย่างเพียงพอทั่วทั้งอุปสรรคเลือดสมองและโดยทั่วไปแล้วจะมีความบกพร่องทางสติปัญญาและระบบประสาท มันมักจะเริ่มต้นในวัยเด็กมักจะเริ่มต้นด้วยอาการชักและสามารถควบคุมได้ยาก ความหายากที่สุดของเงื่อนไขนี้เป็นความท้าทายที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากการวิจัยในเรื่องนั้นมีข้อ จำกัด เพราะมีคนเพียงไม่กี่คนที่จะได้รับประโยชน์
ต้นกำเนิดที่แม่นยำของเงื่อนไขนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกัน โดยทั่วไปแล้วคุณแม่จะมีการตั้งครรภ์และการคลอดเป็นประจำและในช่วงเวลาที่คลอดทารกอาจดูมีสุขภาพดี เมื่อเวลาผ่านไปอาการชักสามารถพัฒนาและสมองและศีรษะจะเติบโตช้ากว่า อาการชักและ microcephaly สามารถเตือนได้ว่ามีบางอย่างผิดปกติ ผู้ให้บริการดูแลอาจแนะนำการถ่ายภาพทางการแพทย์การทดสอบน้ำไขสันหลัง (CSF) และการประเมินผลทางระบบประสาทเป็นประจำเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้น
ผู้ป่วยโรคเดอวิโวมีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รบกวนการทำงานของการขนส่งกลูโคสประเภทหนึ่ง มันไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพและสมองไม่ได้รับกลูโคสทั้งหมดที่จำเป็นในการทำงาน สิ่งนี้อาจทำให้เกิดอาการเช่นชักเดินลำบากแรงสั่นสะเทือนและการประสานงานไม่ดี ผู้ป่วยอาจมีความบกพร่องทางสติปัญญาและพัฒนาการเช่นเรียนรู้ลำบากและพัฒนาทักษะการคิดอย่างมีวิจารณญาณ ผู้ป่วยบางรายต้องการเทคโนโลยีการช่วยเหลือเพื่อช่วยให้งานเสร็จสมบูรณ์และอาจต้องการที่พักในที่ทำงานและโรงเรียนเพื่อให้สามารถปฏิบัติงานได้อย่างเต็มศักยภาพ
ทางเลือกหนึ่งสำหรับการจัดการโรค De Vivo คืออาหาร ketogenic เพื่อควบคุมอาการชักซึ่งประกอบด้วยอาหารที่มีไขมันสูงและคาร์โบไฮเดรตต่ำ การรักษาปัญหาความรู้ความเข้าใจและระบบประสาทของลูกน้องอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายมากขึ้น กายภาพบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยพัฒนาความแข็งแรงและการประสานงานเพื่อให้พวกเขาสามารถรักษาความเป็นอิสระ การติวและมาตรการอื่น ๆ สามารถช่วยคนพิการทางปัญญาได้ เงื่อนไขอาจมีความซับซ้อนในบางกรณีโดยการปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ ที่รบกวนการรักษาหรือการบำบัด
ผู้ป่วยที่เป็นโรค De Vivo รวมถึงสมาชิกในครอบครัวอาจมีประโยชน์ในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุน ความช่วยเหลือเฉพาะสำหรับเงื่อนไขนี้มีให้ในบางพื้นที่หรือผ่านการเป็นสมาชิกในคลับออนไลน์ซึ่งสามารถรองรับสมาชิกต่างประเทศได้อย่างง่ายดาย ในกรณีอื่น ๆ ผู้คนสามารถเข้าร่วมองค์กรที่จัดการกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับสิ่งกีดขวางเลือดสมองการชักหรือแง่มุมอื่น ๆ ของโรค De Vivo กลุ่มดังกล่าวสามารถให้คำปรึกษาคำแนะนำข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาใหม่และการสนับสนุนทั่วไปสำหรับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขา
