โรคเดอวิฟคืออะไร?

de vivo โรคเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ผิดปกติอย่างมากที่เกี่ยวข้องกับการขนย้ายที่ใช้ส่งกลูโคสไปยังสมองผู้ป่วยที่มีอาการนี้ไม่ได้รับกลูโคสที่เพียงพอในอุปสรรคเลือดสมองและโดยทั่วไปแล้วจะประสบกับการขาดดุลทางปัญญาและระบบประสาทเป็นผลมันมักจะเริ่มต้นในวัยเด็กโดยทั่วไปจะเริ่มต้นด้วยอาการชักและสามารถควบคุมได้ยากความหายากที่รุนแรงของเงื่อนไขเป็นความท้าทายที่เพิ่มขึ้นเนื่องจากการวิจัยในเรื่องนี้มี จำกัด เพราะมีเพียงไม่กี่คนที่ได้รับประโยชน์

ต้นกำเนิดที่แม่นยำของเงื่อนไขนี้ไม่เป็นที่เข้าใจกันโดยทั่วไปแล้วมารดาจะมีการตั้งครรภ์และการส่งมอบเป็นประจำและในช่วงเวลาที่เกิดทารกอาจมีสุขภาพดีเมื่อเวลาผ่านไปอาการชักสามารถพัฒนาได้และสมองและศีรษะเติบโตช้ากว่าอาการชักและ microcephaly อาจเป็นคำเตือนว่ามีบางอย่างผิดปกติผู้ให้บริการดูแลอาจแนะนำการถ่ายภาพทางการแพทย์การทดสอบของน้ำไขสันหลัง (CSF) และการประเมินทางระบบประสาทตามปกติเพื่อเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้น

ผู้ป่วยที่เป็นโรค de vivo มีการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รบกวนการทำงานของกลูโคสกลูโคสTransporter, ประเภทหนึ่งมันไม่สามารถทำงานได้อย่างมีประสิทธิภาพและสมองไม่ได้รับกลูโคสทั้งหมดที่จำเป็นในการทำงานสิ่งนี้อาจทำให้เกิดอาการเช่นอาการชักเดินยากแรงสั่นสะเทือนและการประสานงานที่ไม่ดีผู้ป่วยอาจประสบกับความพิการทางปัญญาและการพัฒนาเช่นการเรียนรู้ปัญหาและการพัฒนาทักษะการคิดเชิงวิพากษ์ผู้ป่วยบางรายต้องการเทคโนโลยีความช่วยเหลือเพื่อช่วยให้พวกเขาทำงานให้สำเร็จและอาจต้องใช้ที่พักในที่ทำงานและโรงเรียนเพื่อให้มีศักยภาพอย่างเต็มที่

ทางเลือกหนึ่งสำหรับการจัดการโรค de vivo เป็นอาหาร ketogenic เพื่อควบคุมอาการชักซึ่งประกอบด้วยอาหารที่มีไขมันสูงและคาร์โบไฮเดรตต่ำการรักษาปัญหาเกี่ยวกับความรู้ความเข้าใจและระบบประสาทอาจเป็นเรื่องที่ท้าทายมากขึ้นกายภาพบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยพัฒนาความแข็งแกร่งและการประสานงานเพื่อให้พวกเขาสามารถรักษาความเป็นอิสระได้การสอนและมาตรการอื่น ๆ สามารถช่วยคนพิการทางปัญญาเงื่อนไขอาจมีความซับซ้อนในบางกรณีโดยการปรากฏตัวของความผิดปกติอื่น ๆ ที่รบกวนการรักษาหรือการบำบัด

ผู้ป่วยที่เป็นโรค de vivo พร้อมกับสมาชิกในครอบครัวอาจพบว่ามีประโยชน์ในการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนการสนับสนุนโดยเฉพาะสำหรับเงื่อนไขนี้มีอยู่ในบางพื้นที่หรือผ่านการเป็นสมาชิกในสโมสรออนไลน์ซึ่งสามารถรองรับสมาชิกต่างชาติได้อย่างง่ายดายในกรณีอื่น ๆ ผู้คนสามารถเข้าร่วมองค์กรที่จัดการกับความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับอุปสรรคเลือดสมองอาการชักหรือในแง่มุมอื่น ๆ ของโรค de vivoกลุ่มดังกล่าวสามารถให้คำปรึกษาคำแนะนำข้อมูลเกี่ยวกับการรักษาใหม่และการสนับสนุนทั่วไปสำหรับผู้ป่วยและสมาชิกในครอบครัวของพวกเขา