DiStrophic dysplasia คืออะไร?

distrophic dysplasia หรือที่รู้จักกันในชื่อ Diartrophic Dwarfism เป็นความผิดปกติที่หายากที่เกี่ยวข้องกับกระดูกกระดูกอ่อนและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของร่างกายในคนที่มี distrophic dysplasia การก่อตัวของกระดูกปกติจะถูกรบกวนส่งผลให้คนแคระรวมทั้งความเสียหายต่อข้อต่อมีความเสี่ยงต่อสุขภาพพิเศษสำหรับผู้ที่มีอาการนี้ซึ่งอาจเป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งในวัยเด็ก

ต้นกำเนิดทางพันธุกรรมของเงื่อนไขนี้อยู่ในยีน SLC26A2 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ห้าDiartrophic dysplasia เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมถอยและบางคนต้องสืบทอดยีนจากพ่อแม่ทั้งสองเพื่อพัฒนาคนแคระซึ่งหมายความว่าเด็กของคนแคระ distrophic จะไม่พัฒนาคนแคระ diastrophic เว้นแต่ผู้ปกครองคนอื่นจะดำเนินการยีนด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมและการให้คำปรึกษาอาจเป็นประโยชน์สำหรับผู้ที่เป็นคนแคระ diastrophic และพ่อแม่ของพวกเขาแม้ว่าจะไม่จำเป็นอย่างแน่นอน

ลักษณะของ dystrophic dysplasia รวมถึงความสูงสั้นและแขนขาที่สั้นลงพร้อมกับความผิดปกติของมือและเท้าScoliosis ของกระดูกสันหลังเป็นเรื่องธรรมดาและผู้ป่วยจำนวนมากพัฒนาโรคข้ออักเสบและปัญหาข้อต่ออื่น ๆ อันเป็นผลมาจากความเสียหายต่อกระดูกอ่อนในข้อต่อด้วยอายุบางคนที่มี distrophic dysplasia มีปัญหาการเคลื่อนไหวและจำเป็นต้องใช้อ้อย, วอล์กเกอร์, สกูตเตอร์หรือเก้าอี้ล้อเลื่อนเพื่อการเคลื่อนย้ายผู้คนอาจพัฒนาความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและหูของคนที่มีความผิดปกติมีแนวโน้มที่จะข้นและเปลี่ยนแปลงรูปร่างเมื่อเวลาผ่านไป

ข้อกังวลสำคัญอย่างหนึ่งสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติคือปัญหาการหายใจที่เกิดจากการเปลี่ยนแปลงในกระดูกสันหลังโดยเฉพาะอย่างยิ่งความกังวลสำหรับทารกที่มีความผิดปกติผู้คนทุกวัยที่มี dystrophic dysplasia อาจมีความเสี่ยงในระหว่างการดมยาสลบขอแนะนำให้ X-rays เพื่อให้เห็นภาพกระดูกสันหลังก่อนขั้นตอนการผ่าตัดเพื่อให้วิสัญญีแพทย์สามารถใส่ท่อช่วยหายใจได้อย่างปลอดภัยและถูกต้องการตรวจสอบสัญญาณของภาวะแทรกซ้อนการหายใจในระหว่างขั้นตอนการผ่าตัดก็มีความสำคัญเช่นกัน

เงื่อนไขนี้สามารถวินิจฉัยได้ในไม่ช้าหลังคลอดและบางครั้งเป็นการวินิจฉัยก่อนคลอด;ผู้ปกครองที่มีเด็กหนึ่งคนที่มี dystrophic dysplasia อาจเลือกใช้การทดสอบก่อนคลอดด้วยการตั้งครรภ์ที่ตามมาเพื่อเตรียมความพร้อมล่วงหน้าผู้เชี่ยวชาญคนแคระสามารถให้การสนับสนุนและคำแนะนำเพื่อช่วยให้ผู้ปกครองเตรียมความพร้อมและดูแลเด็กที่มีแคระ Diartrophic และยังมีกลุ่มสนับสนุนมากมายที่รวมถึงผู้ที่มี distrophic dysplasia และครอบครัวของพวกเขาผู้หญิงที่มีความผิดปกติสามารถและมีลูกเป็นของตัวเองแม้ว่าการตั้งครรภ์จะต้องได้รับการตรวจสอบด้วยการดูแลเป็นพิเศษและการคลอดโดยแผนกผ่าตัดคลอดมักจะแนะนำเพื่อความปลอดภัยของแม่และเด็ก