Digeorge Syndrome คืออะไร?

Digeorge Syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดอาการต่าง ๆเงื่อนไขเป็นผลมาจากการลบหรือความผิดปกติของโครโมโซม 22 ในช่วงแรกของการพัฒนาขึ้นอยู่กับขนาดของการลบและยีนที่ถูกบุกรุกผู้ป่วยที่มีอาการ Digeorge อาจมีอาการแตกต่างกันอย่างมากมายอย่างไรก็ตามกรณีส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการปราบปรามระบบภูมิคุ้มกันในระดับหนึ่งข้อบกพร่องของหัวใจและความผิดปกติทางกายภาพเช่นริมฝีปากแหว่งการรักษาอาจเกี่ยวข้องกับการผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องและการจัดการทางการแพทย์ตลอดชีวิตของปัญหาระบบภูมิคุ้มกัน

กรณีส่วนใหญ่ของโรค Digeorge เกิดขึ้นตามธรรมชาติเนื่องจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรมแบบสุ่มอย่างไรก็ตามเป็นไปได้สำหรับผู้ให้บริการของโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง 22 เพื่อส่งผ่านเงื่อนไขลงไปสู่ลูกหลานโครโมโซม 22 มียีนที่มีหน้าที่อื่น ๆ ส่งเสริมการพัฒนาของต่อมไทรอยด์และต่อมพาราไธรอยด์Digeorge Syndrome อาจส่งผลให้ต่อมขาดหรือมีข้อบกพร่องซึ่งไม่สามารถผลิต T-cells ซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการทำงานของระบบภูมิคุ้มกัน

นอกเหนือจากการอ่อนตัวลงของระบบภูมิคุ้มกันความหลากหลายของโรค Digeorge อาจส่งผลให้เกิดข้อบกพร่องของกล้ามเนื้อหัวใจไตและใบหน้าทารกหลายคนมีหัวเล็กหูสี่เหลี่ยมและริมฝีปากแหว่งและเพดานปากทารกอาจมีปัญหาในการให้อาหารการได้ยินและการมองเห็นเนื่องจากข้อบกพร่องบนใบหน้าและทารกที่ได้รับผลกระทบจำนวนหนึ่งประสบกับภาวะปัญญาอ่อนการพัฒนาทางร่างกายและจิตใจมักจะล่าช้าและเด็กมักจะเล็กและอ่อนแอกว่าเพื่อนของพวกเขา

แพทย์ที่สงสัยว่า Digeorge syndrome มักจะปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญทีมเพื่อยืนยันการวินิจฉัยการทดสอบทางพันธุกรรมและการตรวจเลือดในเลือดใช้เพื่อค้นหาการลบโครโมโซม 22 และเซลล์เม็ดเลือดขาวในระดับต่ำผิดปกติรังสีเอกซ์การสแกนเอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และการทดสอบการถ่ายภาพอื่น ๆ จะดำเนินการเพื่อวัดความรุนแรงของข้อบกพร่องของหัวใจเนื่องจากเงื่อนไขสามารถสืบทอดได้ผู้ปกครองมักจะถูกขอให้ผ่านการทดสอบการวินิจฉัยเช่นกันเพื่อตรวจสอบข้อบกพร่องของโครโมโซม 22

การรักษาโรค Digeorge ขึ้นอยู่กับอาการที่มีอยู่การผ่าตัดฉุกเฉินเป็นสิ่งจำเป็นหากมีข้อบกพร่องของหัวใจร้ายแรงพอที่จะทำให้เกิดภาวะหัวใจหยุดเต้นการผ่าตัดเพิ่มเติมตลอดวัยเด็กสามารถดำเนินการเพื่อแก้ไขความผิดปกติของใบหน้าและอาจกำหนดฮอร์โมนเสริมเพื่อชดเชยการทำงานของต่อมไทรอยด์ที่ไม่ดีเครื่องช่วยฟังการพูดการพูดและโปรแกรมการศึกษาพิเศษมีความสำคัญสำหรับเด็กหลายคนในการบรรลุศักยภาพอย่างเต็มที่ในโรงเรียนด้วยการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่องและบริการสุขภาพจิตผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถเข้าถึงอายุการใช้งานปกติและรักษาความเป็นอิสระในระดับหนึ่ง