โรคไต polycystic เด่นเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้ใหญ่และเด็กกว่า 12 ล้านคนหรือประมาณ 1 ใน 500 คนทั่วโลก หรือที่เรียกกันง่ายๆว่า PKD โรคไต polycystic ที่โดดเด่นเป็นที่รู้จักกันดีเนื่องจากมีลักษณะของซีสต์ที่เต็มไปด้วยของเหลวหลายชนิดก่อตัวขึ้นตามบริเวณ nephron ของไตทั้งสองส่วนที่กรองสิ่งสกปรกออก ซีสต์เหล่านี้ประกอบด้วยเซลล์ที่แพร่หลายในอัตราที่เร็วกว่าเซลล์ไตปกติทำให้จำนวนซีสต์มีจำนวนและขนาดเพิ่มขึ้น ในความเป็นจริงจำนวนและขนาดของซีสต์เหล่านี้ในที่สุดจะกลายเป็นสัดส่วนกับขนาดและน้ำหนักของไตและตับซึ่งประสบการอักเสบและการทำงานบกพร่องเป็นผล น่าเสียดายที่ปัจจุบันยังไม่มีวิธีรักษาโรคไต polycystic ที่โดดเด่นและไม่มีการรักษาใด ๆ
โรคไต polycystic เด่นมีสองรูปแบบ รูปแบบที่พบบ่อยคือโรคไต polycystic เด่นชัด autosomal (ADPKD) รูปแบบอื่น ๆ , โรคไต polycystic ถอย autosomal (ARPKD) เป็นเรื่องยากมากที่เกิดขึ้นเพียงประมาณ 1 ใน 20,000 คน ในขณะที่ทั้งสองรูปแบบได้รับการสืบทอด ADPKD มีความเสี่ยง 50% ในการถ่ายทอดโรคจากพ่อแม่สู่ลูกในเวลาที่ปฏิสนธิ มิฉะนั้นจะต้องไม่แยกแยะในแง่ของเพศอายุหรือเชื้อชาติ
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็น ADPKD ได้รับผลกระทบจากการเบี่ยงเบนในโครโมโซมที่ 16 โดยเฉพาะการกลายพันธุ์ของยีน PKD1 ในทางตรงกันข้ามผู้ป่วยประมาณ 15% มีหลักฐานว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน PKD2 ซึ่งอยู่ในโครโมโซมที่ 4 สถานการณ์ในอดีตแสดงถึงผลลัพธ์ที่รุนแรงยิ่งขึ้นสำหรับผู้ป่วยแม้ว่าความก้าวหน้าไปสู่ความผิดปกติของไตที่รุนแรงมักจะเกิดขึ้นในอัตราที่เร็วกว่ามาก autosomal ถอย polycystic โรคไตเกี่ยวข้องกับการรับสองกลายพันธุ์ยีนหนึ่งจากแต่ละผู้ปกครอง อย่างไรก็ตามผู้ปกครองที่บริจาคมักจะไม่มีโรคและไม่มีประวัติของมันในส่วนที่เหลือของครอบครัว
อีกด้านที่โชคร้ายเกี่ยวกับโรคนี้คือไม่มีสัญญาณเตือนล่วงหน้า อย่างไรก็ตามในที่สุดอาการต่าง ๆ จะเริ่มปรากฏขึ้น ที่พบมากที่สุด ได้แก่ ปวดถาวรด้านข้างหรือด้านหลังผ่านเลือดในปัสสาวะและการก่อตัวของนิ่วในไต ความดันโลหิตสูงหรือความดันโลหิตสูงเป็นอาการที่มักจะเกิดขึ้นก่อนที่จะมีอาการไตวายเกิดขึ้นและเกิดขึ้นบ่อยครั้งในผู้ชาย
มีภาวะแทรกซ้อนทุติยภูมิจำนวนหนึ่งที่อาจเกิดขึ้นเนื่องจากโรคไต polycystic เด่น เหล่านี้รวมถึงความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของโรคตับ, โป่งพองในสมองและโรคหัวใจและหลอดเลือด ผู้ป่วยบางรายมีอาการบ่นหัวใจและใจสั่นเนื่องจากลิ้นที่ยืดออกในหัวใจ ความเป็นไปได้สำหรับเงื่อนไขทั้งหมดเหล่านี้รับประกันการคัดกรองและตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอ
แม้ว่าจะไม่มีการรักษาอย่างเป็นทางการสำหรับโรคนี้ แต่ก็มีมาตรการเชิงรุกเล็กน้อยที่ผู้ป่วยอาจดำเนินการเพื่อชะลอการลุกลามของโรค สิ่งสำคัญที่สุดคือการรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพและการออกกำลังกายและหลีกเลี่ยงพฤติกรรมที่เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดโรคหัวใจเช่นการสูบบุหรี่และการดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป ควรดำเนินการตามขั้นตอนเช่นกันเพื่อรักษาระดับความดันโลหิตรวมทั้งยาหากจำเป็น ในที่สุดมันเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับผู้ป่วยที่มีโรคปอดอุดกั้นเรื้อรังในการหลีกเลี่ยงยาเสพติดที่อาจก่อให้เกิดความเสียหายต่อตับและไตเช่นแอสไพริน, ไอบูโพรเฟน, และนโปรเซน
