Door Syndrome คืออะไร?

โรคประตูเป็นโรคทางพันธุกรรมที่รุนแรง แต่หายากกลุ่มอาการได้รับการตั้งชื่อตามอาการสำคัญสี่ประการเหล่านี้คืออาการหูหนวก, onychodystrophy, osteodystrophy และการชะลอทางจิตDoor Syndrome เป็นลักษณะถอยที่สามารถสืบทอดได้และส่วนใหญ่มักถูกตรวจพบในเด็กหลังคลอดไม่นาน

หูหนวกเป็นอาการสำคัญของอาการประตูการสูญเสียการได้ยินที่เกิดจากอาการนี้เรียกว่า sensorineural ซึ่งหมายความว่าเส้นประสาทหูและหูชั้นในของผู้ป่วยไม่ได้เกิดขึ้นอย่างถูกต้องการสูญเสียการได้ยินของ sensorineural บางครั้งสามารถแก้ไขได้โดยใช้เครื่องช่วยฟังอาการหูหนวกอาจเป็นแบบถาวรในผู้ป่วยประตูหากเส้นประสาทหูผิดรูปอย่างรุนแรงนี่เป็นเงื่อนไขที่ทำให้เกิดความผิดปกติกับเล็บบนมือและเท้าเล็บที่ได้รับผลกระทบจาก onychodystrophy อาจเปลี่ยนสีด้วยลักษณะสีเหลืองนอกจากนี้เล็บนิ้วและนิ้วเท้าของผู้คนที่ทุกข์ทรมานจากประตูมักจะเปราะและเสียหายได้ง่ายกรณีที่รุนแรงของ onychodystrophy ที่เกิดจากประตูอาจส่งผลให้สูญเสียนิ้วหรือเล็บนิ้วเท้า

osteodystrophy เป็นอาการหลักที่สามของอาการประตูเงื่อนไขนี้ทำให้กระดูกพัฒนาอย่างไม่เหมาะสมกระดูกขนาดเล็กเช่นนิ้วมักจะผิดรูปและไม่สามารถทำงานได้อย่างถูกต้องผู้ป่วยบางรายที่ทุกข์ทรมานจากสิ่งนี้มีกระดูกที่ไม่ทำงานเป็นพิเศษในบริเวณนิ้วหัวแม่มือและนิ้วเท้าOsteodystrophy มีความอ่อนแออย่างมากและอาจส่งผลกระทบต่อความสามารถในการเดินของผู้ป่วยในการเดินยืนและดำเนินการทักษะชีวิตขั้นพื้นฐาน

อาการสุดท้ายที่เป็นลักษณะของโรคประตูคือการชะลอทางจิตสิ่งนี้อาจไม่รุนแรงและจัดการได้หรือรุนแรงและไร้ความสามารถอย่างสมบูรณ์การชะลอทางจิตจำกัดความสามารถด้านความรู้ความเข้าใจและทำให้ผู้ป่วยทำงานได้ยากมากในช่วงชีวิตประจำวันโดยทั่วไปแล้วเงื่อนไขนี้จะ จำกัด การพัฒนาภาษาหน่วยความจำและทักษะการแก้ปัญหา

น้อยมากที่รู้กันมากเกี่ยวกับสาเหตุและการรักษาโรคประตูเมื่อปี 2011 โรคนี้ถูกจัดประเภททางพันธุกรรมเป็นลักษณะการถอยแบบ autosomalจำเป็นต้องมียีนที่กลายพันธุ์สองชุดเพื่อให้ประตูมีอยู่ในแต่ละบุคคลผู้ปกครองสามารถพกพายีนที่ก่อให้เกิดโรคประตูได้โดยไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของตัวเอง

โดยทั่วไปการดูแลผู้ป่วยประตูเกี่ยวข้องกับการจัดการอาการทางกายภาพของแต่ละบุคคลสิ่งนี้สามารถนำมาซึ่งการใช้เครื่องมือเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตเช่นเครื่องช่วยฟังและเก้าอี้ล้อเลื่อนความก้าวหน้าในการทำความเข้าใจและการยอมรับความผิดปกติทางจิตและอาการอื่น ๆ ที่เกิดจากประตูมักอนุญาตให้ผู้ป่วยได้รับการศึกษาและการสัมผัสทางสังคมแม้จะมีความพิการเหล่านี้