Skip to main content

กลุ่มอาการดาวน์คืออะไร?

syndrome ดาวน์ซินโดรมหรือดาวน์เป็นรูปแบบของข้อบกพร่อง แต่กำเนิดที่เกิดจากโครโมโซมที่ 21 เพิ่มเติมมันถูกบันทึกไว้เป็นครั้งแรกในปี 1866 โดย John Langdon Downเงื่อนไขเกิดขึ้นในทุกเผ่าพันธุ์และมีการเชื่อมโยงเฉพาะกับอายุของมารดาความเสี่ยงในการมีลูกที่มีอาการนี้มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้นในมารดาที่มีอายุมากกว่า 35 ปีและหลักฐานล่าสุดยังชี้ให้เห็นว่าอายุของพ่อ (อายุของพ่อ) อาจมีอิทธิพลต่อความเสี่ยงของเงื่อนไขประมาณหนึ่งในทุก ๆ 800 ถึง 1,000 คนเกิดมาพร้อมกับมัน

มีสัญญาณที่เห็นได้ชัดเจนจำนวนหนึ่งของอาการดาวน์เช่นความผิดปกติของใบหน้าในความเป็นจริงเด็กส่วนใหญ่ที่มีอาการจะปรากฏคล้ายกันหรือเกี่ยวข้องกันแทนที่จะคล้ายกับสมาชิกในครอบครัวหรือกลุ่มเชื้อชาติของตนเองบุคคลเหล่านี้มักจะมีสัดส่วนสั้น ๆ จมูกแบนและเปลือกตาขนาดใหญ่ที่สร้างดวงตาที่ง่วงนอนเงื่อนไขยังทำให้เกิดการชะลอตัวเล็กน้อยถึงรุนแรง

เงื่อนไขเพิ่มเติมอาจมีอยู่ในเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้สิ่งเหล่านี้รวมถึงข้อบกพร่องของหัวใจพิการ แต่กำเนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งข้อบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องล่าง, กรดไหลย้อน gastroesophageal, โรคต่อมไทรอยด์และหยุดหายใจขณะหลับเด็ก ๆ มีความเสี่ยงสูงต่อการติดเชื้อที่หูเรื้อรัง

ไม่มีวิธีรักษาอาการดาวน์ผู้ที่ได้รับผลกระทบทางจิตใจเพียงเล็กน้อยอาจมีชีวิตอยู่ค่อนข้างปกติและในหลาย ๆ กรณีอาจสามารถผ่านโรงเรียนมัธยมหรือฝึกทำงานได้เด็กและผู้ใหญ่ส่วนใหญ่ที่มีอาการนี้จะถูกบันทึกไว้สำหรับบุคลิกที่รักใคร่และร่าเริงแม้ว่าสิ่งนี้อาจเป็นเรื่องน่าเป็นห่วงสำหรับผู้ปกครองเพราะเด็กและผู้ใหญ่อาจไว้ใจทุกคนอย่างเปิดเผย

มันเคยเป็นกรณีที่เด็กและผู้ใหญ่ที่มีความผิดปกตินี้ได้รับการจัดตั้งขึ้นหลังคลอดตอนนี้มักถูกมองว่าเป็นการรักษาที่โหดร้ายเป็นพิเศษในแทบทุกกรณีเด็กสามารถบำบัดและช่วยเหลือได้จะรวมเข้ากับโรงเรียนปกติและชีวิตในบ้านปกติโปรแกรมหลายรายการสำหรับผู้ใหญ่ที่มีอาการดาวน์ได้เกิดขึ้นเพื่อช่วยให้ผู้ใหญ่มีชีวิตอยู่อย่างอิสระจากพ่อแม่ของพวกเขามักจะอยู่ในบ้านเล็ก ๆ กลุ่ม

ความผิดปกติทางพันธุกรรมสามารถวินิจฉัยได้ก่อนคลอดมักจะผ่านการฉีดน้ำคร่ำเมื่อของเหลวจากมดลูกถูกสกัดและส่วนประกอบทางพันธุกรรมของมันวิเคราะห์วิธีการวินิจฉัยนี้นำไปสู่การโต้เถียงเนื่องจากบางครั้งผู้ปกครองได้รับทางเลือกให้ทำแท้งด้วยการรักษาเมื่อพวกเขาเรียนรู้ลูกของพวกเขามีเงื่อนไข

โดยธรรมชาติผู้ปกครองหลายคนไม่เลือกที่จะยกเลิกเด็กที่มีอาการดาวน์พวกเขาอาจเลือกที่จะทำ amniocentesis เพื่อวัตถุประสงค์ในการเตรียมตัวเองหากเด็กมีเงื่อนไขทางพันธุกรรมใด ๆ ที่จะต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษการเตรียมการในช่วงต้นนี้มีประโยชน์เป็นพิเศษเนื่องจากการกระตุ้นการสอนและการบำบัดที่มากขึ้นอาจมีผลในเชิงบวกต่อความสามารถทางปัญญาของเด็ก